Dlaczego jedni się opychają i pozostają szczupli, podczas gdy inni katują się dietami i wciąż nie mogą zrzucić tłuszczyku? Odpowiedź przynoszą opublikowane niedawno w „Science” badania mutacji genu Mrap2. Wynika z nich, że mutacja tego fragmentu DNA zakłóca normalne sygnały regulujące metabolizm.
Specjaliści z Boston Children’s Hospital przeprowadzili eksperyment na myszach. Zwierzęta zmodyfikowano genetycznie w taki sposób, aby Mrap2 nie był aktywny. Na początku myszy te niczym nie różniły się od innych – jadły tyle samo i przejawiały podobną aktywność fizyczną. Ale szybko okazało się, że mocniej przybierały na wadze. – Te myszy nie spalały tłuszczu i chociaż jadły tyle samo co inne, ważyły znacznie więcej – tłumaczy jeden z autorów badań, endokrynolog dr Joseph Majzoub. – Odkryliśmy podobną mutację również u ludzi cierpiących na otyłość.
Naukowcy sądzą, że odkryte przez nich mutacje w ludzkim odpowiedniku genu Mrap2 odpowiadają za ok. 1 proc. wszystkich przypadków otyłości. Prawdopodobnie na jakimś etapie ewolucji mutacja ta okazała się przydatna dla ludzi. Mogła dawać przewagę w okresach głodu .
„Podejrzany” jest również gen SIM1, którego niedostateczna aktywność – co wiadomo z badań na zwierzętach – prowadzi błyskawicznie do otyłości. Specjaliści z Uniwersytetu Cambridge zsekwencjonowali region SIM1 u ponad 2 tys. Europejczyków cierpiących na znaczną otyłość. Jak opisuje to dr Sadaf Farooqi w „Journal of Clinical Investigation”, znaleziono u nich 13 różnych wariantów tego genu prowadzących do upośledzenia jego działania. Mutacje te były nieobecne w grupie zdrowych osób.
Do podobnych wniosków prowadzą wyniki eksperymentów prowadzonych w Centrum Badań nad Otyłością University College London. Zespół Rachel Batterham sprawdzał, w jaki sposób zwierzęta ze zmutowanym genem FTO reagują na grelinę – „hormon głodu”. Mutacja prowadzi do zwiększonego wydzielania greliny, która z kolei informuje mózg, że organizm jest głodny. „Badania genomu dowiodły, że niewielkie zmiany w obrębie FTO łączą się ze wzrostem wskaźnika BMI (Body Mass Index) pozwalającego określić nadwagę i otyłość” – piszą naukowcy na łamach „Journal of Clinical Investigation”. Sprawdzana przez nich mutacja prowadzi do niemal dwukrotnego wzrostu zagrożenia otyłością.
