Zastrzyk przywróci wzrok

Na początku Steven Howarth czuł się, jakby mu włożono do oczu papier ścierny. Jednak już po tygodniu jego niezwykle słaby wzrok zaczął nabierać ostrości. Teraz, po dziewięciu miesiącach od zabiegu, niedowidzący brytyjski 18-latek jest już w stanie zobaczyć obiekty nawet w przyćmionym świetle. Takie same efekty osiągnięto u osób dotkniętych niemal całkowitą ślepotą.

To zasługa pionierskiego zastosowania terapii genowej u ludzi, którzy urodzili się z genetyczną wadą uniemożliwiającą prawidłowe widzenie.

Dokonały tego dwa zespoły badaczy: z Children’s Hospital w Filadelfii i z University College London, gdzie przywrócono wzrok Stevenowi Howarthowi. Wyniki tego spektakularnego eksperymentu opublikowało pismo „New England Journal of Medicine”.

Wrodzona ślepota Lebera to ciężka choroba siatkówki oka – zaburzenie rozwojowe czopków i pręcików wrażliwych na światło i odpowiadających za ostrość widzenia. Choroba ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, stopniowo pozbawiając chorych możliwości widzenia. Na etapie wczesnej dorosłości zazwyczaj definitywnie tracą oni wzrok.

Dotąd nie potrafiono jej leczyć. Dziś okazuje się, że możliwe jest naprawienie uszkodzeń w kodzie DNA i przywrócenie wzroku niewidzącym lub słabowidzącym.

Aby tego dokonać, trzeba wadliwą wersję genu RPE65 wymienić na wersję nieuszkodzoną, która warunkuje powstanie białka o tej samej nazwie niezbędnego do przekazywania bodźców świetlnych przez fotoreceptory i przekazywania obrazów z siatkówki do mózgu. W tym celu naukowcy zaprosili do współpracy... wirus z grupy adenowirusów. Aby chciał „współpracować”, trzeba go było najpierw pozbawić tendencji do niszczenia komórek siatkówki. Unieszkodliwiony drobną modyfikacją genetyczną przestał stanowić zagrożenie dla człowieka. Można więc było przejść do następnego etapu działań, a więc zaprzęgnięcia wirusa do roli nośnika prawidłowej wersji uszkodzonego genu, którą naukowcy uzyskali z ludzkiego DNA.

Dlaczego jednak wirus miałby chcieć cokolwiek przenosić? Wirusy mają nadzwyczajną zdolność integrowania się z genomami swoich ofiar. Tym sposobem, przenikając do naszych komórek, mogą podmienić nieprawidłową wersję RPE65 na wersję działającą, która naprawi zniszczenia w komórkach oka.

– Siatkówka dobrze nadaje się do terapii genowej, bo przez długie lata nie ulega zniszczeniu – powiedział dr Robin Ali kierujący zespołem naukowców w University College London.

Tak też się stało w przypadku czterech z sześciu młodych pacjentów, którym wstrzyknięto zmodyfikowane adenowirusy do siatkówki. Terapia podziałała na wszystkie trzy osoby leczone w Pensylwanii i na jedną z trzech leczonych w Wielkiej Brytanii.

Badania nad możliwościami terapii genowej prowadzone są już od 30 lat. Najpierw analizowano jej wpływ na psy i małpy, a od 15 lat naukowcy próbowali wdrożyć tę technikę w leczeniu ludzi. Najnowszy sukces dobrze wróży możliwościom leczenia tego typu schorzeń.

>dr hab. Maciej R. Krawczyński. Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Rz: Jak częstą chorobą jest wrodzona ślepota Lebera?

Maciej R. Krawczyński: To rzadkie schorzenie. Ocenia się, że występuje u jednego na 30 tys. dzieci. Choroba ta jest odpowiedzialna za co piąty przypadek wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych.

Kto może na nią zapaść?

To schorzenie dziedziczne. Jeśli wystąpiło u jednego dziecka, istnieje 25 proc. szans, że ujawni się również u jego rodzeństwa.

Jakie są objawy choroby?

Przede wszystkim pogorszenie ostrości wzroku, do ślepoty włącznie. U małych dzieci do trzeciego miesiąca życia mogą się pojawić oczopląs, światłowstręt, zanik aktywności fotoreceptorów i brak reakcji źrenicznych. Początkowo nie widać zmian zwyrodnieniowych na dnie oka, a dopiero około trzeciego roku życia pojawiają się tam plamki barwnika zwane skórą lamparta. Dzieci dotknięte tą chorobą często uciskają palcami oczy, drażniąc gałki oczne.

Dlaczego to akurat schorzenie poddaje się terapii genowej?

Badania nad terapią genową wrodzonej ślepoty Lebera zaszły tak daleko, ponieważ naukowcy od dawna dysponowali modelem zwierzęcym tego schorzenia. Po pierwszych sukcesach terapii u małp i psów przyszła kolej na ludzi. Sprawę ułatwia to, że zmiany chorobowe skupiają się na komórkach nabłonka barwnikowego siatkówki, a wirusy z grupy adenowirusów, dzięki którym wprowadzany jest prawidłowy gen, atakują właśnie komórki nabłonkowe.

Czy można leczyć tę chorobę w inny sposób?

Nie ma możliwości leczenia, można tylko ograniczyć jej skutki, stosując kurację witaminową i prowadząc rehabilitację wzrokową. To jednak nie daje zadowalających efektów. W zasadzie okuliści są wobec tej choroby bezradni.

Kiedy możliwe będzie wprowadzenie terapii genowej w Polsce?