Krokiem w kierunku poznania przyczyn autyzmu i opracowania skutecznej terapii stał się eksperyment, który przeprowadził zespół neurobiologów, neurologów i psychiatrów z Uniwersytetu Yale. Badacze przekształcili komórki skóry pacjentów z autyzmem w komórki macierzyste i wyhodowali z nich w probówce miniaturowe struktury mózgu. To pozwoliło odkryć jeden z mechanizmów powstawania choroby. Wyniki eksperymentu zostały opublikowane w magazynie naukowym „Cell".

– Zamiast startować od genetyki, wyszliśmy od biologii samego zaburzenia, aby otworzyć okno do genomu – powiedziała prof. Flora Vaccarino z Yale School of Medicine, kierująca badaniami i główna autorka pracy zamieszczonej w „Cell". – Nasze dane stanowią podstawę do studiowania prawidłowego rozwoju mózgu człowieka i jego zaburzeń.

Naukowcy skupili się na najpoważniejszych przypadkach choroby – dzieciach z ciężkimi zaburzeniami tzw. spektrum autystycznego (specjaliści określają je skrótem ASD, od angielskiej nazwy). Choroba charakteryzuje się bardzo poważnymi zaburzeniami interakcji społecznych, ograniczonymi zainteresowaniami i powtarzalnym zachowaniem. Chore dzieci często mają wadę rozwojową, tzw. wielkogłowie.

Specjaliści od dawna wiedzą, że pojawienie się autyzmu jest związane z rozwojem mózgu, ale przyczyny większości przypadków choroby są nieznane. Badania prowadzone przez zespół z Yale dowiodły, że wiąże się ona z zaburzeniami rozwoju kory mózgowej w okresie płodowym.

Jak badacze doszli do takiego wniosku?

Eksperyment, który wykonali, opierał się na symulacji wczesnego rozwoju mózgu. Komórki macierzyste wyhodowali z próbek skóry czterech pacjentów cierpiących na ASD.

Z komórek macierzystych badacze uzyskali komórki nerwowe, które utworzyły miniaturowe struktury mózgu. Miały zaledwie kilka milimetrów, ale były kopią ludzkiego mózgu na wczesnym etapie rozwoju, w przybliżeniu odpowiadającym pierwszym miesiącom ciąży.

Kiedy naukowcy przeanalizowali te komórki, odkryli nieprawidłową ekspresję genów kontrolujących rozwój neuronów. Wyniki eksperymentów z próbkami pobranymi od chorych dzieci badacze porównali z uzyskanymi w ten sam sposób od członków rodzin pacjentów, którzy nie mieli objawów choroby (najczęściej ich ojców).

– Odkryliśmy, że komórki cierpiących na autyzm dzieci dzieliły się w szybszym tempie niż u zdrowych ludzi – powiedziała prof. Flora Vaccarino. – To zaburzenia rozwoju mózgu, takie jak przyspieszenie cyklu komórkowego, mogą być przyczyną rozwoju ciężkiego autyzmu.

W dalszej części eksperymentu badacze pokusili się o próbę zahamowania nieprawidłowego rozwoju. I udało im się. Naukowcy z Yale udowodnili, że w przyszłości taka interwencja może być wykorzystywana do przywracania zaburzonej równowagi w rozwoju neuronów. – Byliśmy w stanie odwrócić kilka zmian neurobiologicznych dzięki regulacji poziomu ekspresji genu FOXG1 w komórkach nerwowych pacjentów – przyznała prof. Vaccarino. – Gen ten może być użyty jako potencjalny podpis molekularny ciężkich przypadków ASD i być zarazem celem przyszłego leku.

masz pytanie, wyślij e-mail do autora, k.urbanski@rp.pl