Odpowiednie leczenie PNO to komfort życia pacjentów

Czy jest możliwe wyleczenie pacjenta z pierwotnych niedoborów odporności?

Pierwotne niedobory odporności z założenia są to jednostki chorobowe, zdeterminowane genetycznie. Czasami wiemy jaki defekt genetyczny leży u podłoża danego niedoboru, a czasami nie, wnioskujemy więc z innych przesłanek, że rzeczywiście występuje. Tak więc „wyleczyć" w potocznym sensie tego słowa tych chorób z reguły się nie da. Leczy się je zwykle w sposób objawowy, a także dostarcza z zewnątrz „brakujące produkty" wytwarzane przez komórki układu odpornościowego. Można je też swoiście hamować gdy są zbyt „rozpędzone" w swych określonych działaniach. W przypadkach niektórych najcięższych niedoborów, chore, zdefektowane komórki układu odpornościowego można zastąpić zdrowymi pobranymi od innej osoby, czyli zastosować procedurę przeszczepienia macierzystych komórek krwiotwórczych, co popularnie, choć zupełnie nieprawidłowo nazywane jest przeszczepem szpiku. Często po zastosowaniu takiej procedury pacjent jest wyleczony. Ostatnio wchodzą w grę, jeszcze w bardzo ograniczonym zakresie, na poziomie badań klinicznych, terapie genowe, ale i one mogą być stosowane tylko w wybranych jednostkach chorobowych. Obecnie nie jest to leczenie szeroko dostępne, jest przy tym niesłychanie kosztowne.