fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Rzecz o Zdrowiu

Dwuletnia walka z SMA w Polsce

Adobe stock
W styczniu 2020 r. minie dwa lata od momentu wprowadzenia w Polsce refundacji na leki dla osób z SMA. To spowodowało, że na ok. 1000 osób żyjących z SMA w Polsce skuteczne leczenie otrzymuje ponad 660 chorych.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka o podłożu genetycznym, której przyczyną jest mutacja w genie SMN1, która sprawia, że organizm nie wytwarza wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (tzw. białka SMN). W sytuacji niedoboru tego białka dochodzi do postępującego osłabienia wszystkich mięśni szkieletowych, w tym w szczególności mięśni odpowiadających za poruszanie się, oddychanie i przełykanie.

Nosicielem mutacji w genie SMN1 jest jedna na 35 osób w populacji. Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy mutację SMN1 od obojga rodziców. Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje około 1000 osób. Co roku rodzi się około 50 dzieci, u których w którymś momencie rozwinie się SMA. W 90 proc. przypadków SMA pojawia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.

Do czasu opracowania leku nusinersen nie istniało leczenie przyczynowe rdzeniowego zaniku mięśni. Lekarze po postawieniu diagnozy mogli jedynie zalecić chorym leczenie objawowe, które sprowadzało się do łagodzenia powikłań i poprawy komfortu życia. Przełom w leczeniu pojawił się w grudniu 2016 roku, gdy w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany pierwszy lek do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni bez względu na natężenie objawów ani wiek pacjenta. Lek ten wnika do wnętrza komórek neuronów ruchowych i funkcjonalnie przekształca gen SMN2 w gen SMN1, zwiększając w ten sposób poziom białka SMN w ośrodkowym układzie nerwowym. W efekcie neurony ruchowe przestają obumierać.

- Polska jest liderem w Europie, jeśli chodzi o odsetek pacjentów, którzy w określonym czasie rozpoczęli leczenie, jak i tempo włączania chorych do programu. Mamy do czynienia z sytuacją, w której pojawienie się możliwości leczenia kolejnej grupy chorych jest tak niesłychanie silnym bodźcem, że zespoły w oddziałach neurologicznych po to, aby umożliwić swoim chorym jak najszybsze leczenie, pracowały na 110 proc. – mówi neurolog dziecięca prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.

- Spośród wszystkich pacjentów leczonych w Polsce nusinersenem w ramach programu lekowego, u ani jednego nie było konieczności zakończenia leczenia z powodu nieskuteczności terapii. To oznacza, że lek skutecznie zatrzymuje chorobę – dodaje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.

- By leczenie przyniosło efekty, musi być wdrożone jak najszybciej. - Wczesne, przedobjawowe rozpoczęcie terapii daje dziecku szansę na to, że będzie się ono rozwijać prawie tak, jak jego zdrowy rówieśnik. Na zależność tę wskazuje biorąca udział w badaniu grupa 25 dzieci, które zostały zdiagnozowane i poddane leczeniu w pierwszych sześciu tygodniach życia, zanim wystąpiły u nich objawy. Wszystkie dzieci rozwijają się re welacyjnie. Po trwającej 4,8 roku nieprzerwanej terapii 100 proc. z nich pozostaje przy życiu. Mali pacjenci czują się coraz lepiej, wszyscy oddychają samodzielnie i siedzą bez pomocy, a 88 proc. z nich także samodzielnie chodzi. Większość maluchów osiąga tzw. kroki milowe rozwoju w analogicznym okresie, jak ich zdrowi rówieśnicy. W naturalnym przebiegu choroby SMA dzieci te nie byłyby w stanie się przemieszczać ani samodzielnie oddychać – wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Lekarka opiera się na badaniach NURTURE z czerwca 2020 roku.

Obecnie istnieje pilna potrzeba wprowadzenia badań przesiewowych umożliwiających wczesne wykrycie choroby. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało, że ograniczony pilotaż screeningu ruszy z początkiem 2021 roku i będzie stopniowo rozszerzany na kolejne regiony kraju. W założeniu dopracowywanie procedur będzie wymagało czasu. Według tego planu badaniami w kierunku SMA będą objęte wszystkie dzieci rodzące się w Polsce od 2023 roku.

Ponadto 2 2019 roku w USA, a w Unii Europejskiej w 2020 roku dopuszczenie do obrotu uzyskał drugi lek terapii przyczynowej – onasemnogen abeparwowek. Terapia jest oparta na syntetycznym DNA. Leczenie polega na wprowadzeniu do komórek organizmu człowieka, drogą dożylną, działającej kopii genu SMN1 umieszczonej w nośniku, którym jest specjalnie spreparowany wirus AAV9.

- Już niebawem będziemy mieli w Europie zarejestrowane trzy leki do terapii SMA. Oprócz powszechnie już stosowanego nusinersenu, terapię genową, która z racji swoich wskazań rejestracyjnych jest dedykowana dla najmłodszych dzieci, i lek doustny o podobnym mechanizmie działania, jak nusinersen. Byłoby pożądane, by polscy pacjenci mieli dobry dostęp do wszystkich zarejestrowanych leków i żeby decyzje terapeutyczne mogły być zindywidualizowane, dopasowane do potrzeb i ograniczeń chorych – zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Mowa tu o dopuszczonym w sierpniu 2020 roku w Stanach Zjednoczonych, a następnie w szeregu innych państw, kolejnym leku na SMA o nazwie risdiplam. Podobnie jak nusinersen, risdiplam modyfikuje składanie genu SMN2, zwiększając ilość białka SMN dostępnego dla komórek; w odróżnieniu od niego ma postać syropu przyjmowanego doustnie. Lek został dopuszczony do stosowania w USA oraz szeregu innych państw świata u chorych powyżej 2. miesiąca życia; dopuszczenie w Unii Europejskiej spodziewane jest w pierwszej połowie 2021 roku.

Bardzo ważną kwestią wymagającą uregulowania prawnego jest też opieka koordynowana. Klinicyści od ponad dwóch lat dysponują już opracowanymi standardami opieki medycznej nad chorymi z rdzeniowym zanikiem mięśni, które zostały opracowane w 2018 roku przez międzynarodowy zespół ekspertów. Zgodnie z zawartymi tam wytycznymi pacjenci powinni być objęci kompleksową, wielospecjalistyczną opieką zespołu ekspertów: neurologa, fizjoterapeuty, ortopedy, pulmonologa, anestezjologa i dietetyka. Rozwiązania takie funkcjonują od lat w wielu krajach europejskich.

Źródło: rp.pl
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
REKLAMA
REKLAMA