Wiceminister podkreśliła, że program dotyczyć będzie nawet 2 milionów polskich pacjentów z chorobami rzadkimi i że, by był skuteczny, musi zapewnić wsparcie zarówno w zakresie farmakoterapii, jak i edukacji dla pacjentów, rodziny i środowiska, a także opieki socjalnej. Podkreśliła, że trwają rozmowy o systemie wsparcia osób zależnych na poziomie rodziny i dziennych domów pobytu.
Czytaj także: MZ deklaruje: jest projekt Planu dla chorób rzadkich na najbliższe lata
Tegoroczne hasło Światowego Dnia Chorób Rzadkich to #ShowYourRare – Pokaż Swoją Rzadkość. Szacuje się, że istnieje około 6 tys. chorób rzadkich, jednak medycyna wciąż odkrywa nowe przypadki, których przyczyny są nieznane. Do chorób rzadkich zalicza się niemal wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie, jednak nie wszystkie choroby rzadkie są genetycznymi. Do chorób rzadkich zalicza się także te o podłożu autoimmunologicznym czy nowotworowym. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób, czyli dotyka od 2,5 do 3 mln osób.
Ponad 75 proc. chorób rzadkich dotyczy dzieci – w Polsce co roku rozpoznaje się je u 20 tys. dzieci. Schorzenia te stanowią 30 proc. hospitalizacji w szpitalach dziecięcych. Z powodu specyfiki tych chorób, ale także zbyt późnego rozpoznania, co trzeci chory umiera przed 5. rokiem życia, 40-45 proc. przed 15. rokiem życia, a 10-25 proc. zgonów dotyczy dorosłych.
W większości przypadków na choroby rzadkie nie ma skutecznego leczenia, jednak odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza, właściwe leczenie, rehabilitacja i opieka socjalna wpływają zarówno na poprawę jakości życia, jak i jego wydłużenie.
