To ważny krok w kierunku rozwoju medycyny sprofilowanej, dostosowanej do potrzeb konkretnego człowieka. Sens prowadzenia badań w tej dziedzinie potwierdził wielki projekt z udziałem ponad pięć tysięcy pacjentów i 20 zespołów naukowców z dziewięciu krajów. Został on poświęcony analizie działania warfaryny. Jest to jeden z najczęściej przepisywanych farmaceutyków na świecie.

Tylko w Stanach Zjednoczonych rocznie terapię warfaryną rozpoczyna aż 2 mln osób. Służy ona do rozrzedzenia krwi, co zapobiega zakrzepom.

Naukowcy nieprzypadkowo wzięli pod lupę ten lek. – Kiedy podamy pacjentowi zbyt dużą dawkę warfaryny, może to skutkować krwawieniami. Z kolei gdy dawka jest zbyt mała, istnieje ryzyko rozwoju zakrzepu – tłumaczy biorący udział w projekcie Brian F. Gage z Washington Univeristy School of Medicine. Jest to groźne, gdyż zlepianie się i osadzanie w świetle naczynia płytek krwi może prowadzić do udaru, ataku serca, a nawet do śmierci.

Niestety, podanie pacjentowi za pierwszym razem odpowiedniej dawki warfaryny niemalże graniczy z cudem. – Przypomina to chodzenie po linie – komentuje Gage. A to dlatego, że środek ten charakteryzuje się tzw. wąskim oknem terapeutycznym. Jeden chory może potrzebować nawet dziesięć razy większej ilości leku niż inny. Do tej pory lekarze wyznaczali wielkość podawanej dawki na podstawie takich informacji jak wiek, waga, płeć, pochodzenie etniczne i stan zdrowia. W rezultacie – jak mówi prof. Russ Altman z Stanford University School of Medicine – prawie połowa pacjentów otrzymywała niewłaściwie porcje tego leku.

Uczeni pracujący w ramach International Warfarin Pharma cogenetics Consortium postanowili to zmienić, posiłkując się badaniami DNA.

Sprawdzili dwa geny: CYP2C9 odpowiadający za reakcję wątroby na warfarynę i VKORC1 aktywizujący witaminę K biorącą udział w tworzeniu się zakrzepów. U poszczególnych osób występują nieco inne ich warianty, co wpływa na reakcję organizmu na lekarstwo. Okazało się, że z pomocą badań genetycznych lekarzom znacznie częściej udawało się zaaplikować pacjentom właściwą dawkę warfaryny. Ich praca będzie kontynuowana w postaci badań klinicznych.

Wyniki badań opublikowało pismo "New England Journal of Medicine".