Odkrycie opisane w „Human Reproduction“ może być wykorzystane dwojako. Z jednej strony wesprze leczenie męskiej niepłodności. Z drugiej pomoże stworzyć pigułkę antykoncepcyjną dla panów. Mutacja, o której mowa, została zidentyfikowana u pacjenta kliniki leczenia niepłodności w belgijskim szpitalu uniwersyteckim w Ghent. Dotyczy znajdującego się w plemniku białka PLC zeta. Proteina ta została odkryta parę lat temu. Odgrywa istotną rolę w zapłodnieniu. Sprawia, że jajeczko zaczyna się dzielić.
Mężczyzna był jednym z pacjentów, u których leczenie zakończyło się porażką. Mimo bezpośredniego podania plemnika do jajeczka, nie doszło do zapłodnienia. Naukowcy przeprowadzili serię eksperymentów, których celem było zbadanie kondycji białka PLC w nasieniu mężczyzny. Wykryli, że miało ono zmutowaną formę, co było skutkiem zmian w genomie. Nieprawidłowości zauważyli także w próbkach innych pacjentów z tym samym problemem. Polegały one na wadliwym położeniu białka bądź skróceniu jego wersji.
– Odkryliśmy, że niepłodność w niektórych przypadkach polega na niemożności zmuszenia jajeczka do podziału – podsumowuje dr Kevin Coward z Oxford University.
– Nawet jeśli dochodzi do połączenia plemnika z komórką, to nic dalej się nie dzieje.
Naukowcy wierzą, że problem można rozwiązać, dostarczając właściwą wersję białka. Jak dowiodły badania na myszach, można to zrobić, wstrzykując poprawną wersję genu wprost do jajeczka.
