Są ludzie, których choroby genetyczne omijają

Niektórzy ludzie są nosicielami mutacji odpowiedzialnych za ciężkie choroby genetyczne, a mimo to pozostają zdrowi. Analiza DNA tych wyjątkowo odpornych osób mogłoby zaowocować opracowaniem nowych leków.

Aktualizacja: 12.04.2016 17:35 Publikacja: 12.04.2016 16:47

Naukowcy znaleźli 13 supermutantów, którzy mimo zaburzeń genetycznych nie chorują

Foto: Wikipedia

Łukasz Kaniewski

Naukowcy amerykańscy zbadali próbki DNA ponad pół miliona zdrowych osób. Szukali w nich mutacji odpowiedzialnych za ciężkie choroby genetyczne, takie jak np. mukowiscydoza. Znaleźli 13 przypadków, w których pomimo mutacji genetycznej w dokumentacji medycznej pacjenta nie ma wzmianki o chorobie. Ponieważ badania dotyczą chorób ciężkich, których trudno nie zauważyć, taki przypadek oznacza, że dany człowiek jest wyjątkowo odporny.

O wynikach badań, którymi kierował prof. Rong Chen, poinformowało pismo „Nature Biotechnology".

Czytaj więcej, wiedz więcej!
Rok dostępu za 99 zł.

Tylko teraz! RP.PL i NEXTO.PL razem w pakiecie!
Co zyskasz kupując subskrypcję?
- możliwość zakupu tysięcy ebooków i audiobooków w super cenach (-40% i więcej!)
- dostęp do treści RP.PL oraz magazynu PLUS MINUS.

Subskrybuj teraz! Zaloguj się

Góralski ślub Bogusławy Staszel. Wyszywany gorset, kierpce, sukienne ,,portki", parzenice, spinki...

Nauka

Sprawdzian z góralskiego. Czy da się jeszcze ocalić mowę Podhala?

Czy – i to niebawem – z tradycyjnej gwary podhalańskiej zostaną nam tylko ,,bace”, ,,dudki” i ,,hej”? Mimo niesł...

Materiał Promocyjny

Citi Handlowy: Konto oszczędnościowe do 200 tys. zł. Oferta ważna do 12.05.2025

Pocieszanie uznawane jest za wyraz empatii. W przyrodzie takie zachowania przejawiają m.in. szympans

Nauka

Szympansom bliżej do zachowań ludzi, niż nam się wydawało. Nowe wyniki badań

Przez 1400 godzin naukowcy z Durham University obserwowali stada szympansów karłowatych (bonobo) i szympansów zw...

Skąd czerpiemy informacje? Młodsze osoby (19-24 lata) w większości korzystają z mediów społecznościo

Materiał Partnera

Jak postrzegamy UE? Co myślimy w zależności od mediów, z których korzystamy?

Sojusze niegdyś uważane za nienaruszalne zaczynają trzeszczeć. Znaleźliśmy się w czasach, gdy pytania takie jak...

Satelitę Kosmos-2553 wyniosła na orbitę rakieta Sojuz z kosmodromu Plesieck

Nauka

Tajny rosyjski satelita „nie jest już operacyjny”. Wywoływał spore obawy

Jak wynika z danych dostarczonych przez kalifornijską firmę LeoLabs, zajmującą się śledzeniem kosmosu, tajny ros...

Materiał Promocyjny

Tech trendy to zmiana rynku pracy

Warunków przyspieszenia transformacji technologicznej nad Wisłą jest wiele. Potrzebne są inwestycje w pracowników, w tym ich szkolenia, ale też dbałość o zdrowie. Nieodzowne są też ułatwienia natury prawnej i jak zawsze – finansowanie.

Pod powierzchnią Yellowstone odkryto czapę magmową, która zdaniem geologów może obniżać ryzyko erupc

Nauka

Dlaczego superwulkan Yellowstone nie wybucha? Naukowcy odkryli cenną wskazówkę

Superwulkan Yellowstone ponownie znalazł się na celowniku geologów. Tym razem precyzyjnie zbadano część podpowie...

Materiał Partnera

Polska ma ogromny potencjał jeśli chodzi o samochody elektryczne

My jesteśmy gotowi na wszystkie scenariusze. Wprowadziliśmy wiele nowych modeli samochodów osobowych, w tym SUV-y, crossovery i auta sportowe. Mamy też pojazdy użytkowe dla wszystkich rodzajów działalności – mówi Attila Szabó, prezes i dyrektor zarządzający Ford Polska.