Dowodem szczególnej szlachetności jest troska o najmniejsze nawet grupy chorych i determinacja, by ratując życie, uczynić je co najmniej znośnym – to konkluzja debaty „Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi i neurologicznymi”, która 13 lipca odbyła się w ramach spotkania Medycznej Racji Stanu.
O tym, w jaki sposób to osiągnąć, dyskutowali klinicyści, decydenci oraz chorzy, którzy zaznaczali, że w tych przypadkach istnieje zagrożenie śmiercią, inwalidztwem, bólem, izolacją i zubożeniem rodziny. – Mam pacjentów, którzy marzą, by stać się niewidzialnymi z powodu deformacji budzących nachalną ciekawość, złe komentarze i odrzucenie – przypomniała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, prezes Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu.
Coraz więcej terapii
– Mówimy dziś o chorobach, które nie tylko utrudniają, ale też odbierają życie. Zwracam uwagę na dramat chorych z LAL-D czy hipofosfatazją dziecięcą. Bez właściwego leczenia takie dzieci czeka krótkie życie wypełnione cierpieniem. Do niedawna byliśmy wobec tych diagnoz bezsilni. Dziś, gdy pojawiły się terapie (sebelipaza alfa i asfotaza alfa) uzupełniające braki enzymów powodujące te choroby, mamy szansę odmienić ich los. Ostatnie decyzje refundacyjne pozwalają wierzyć, że tak się stanie.
– 40 proc. chorób rzadkich to choroby neurologiczne. Obecnie mogę coraz większej grupie pacjentów zaproponować skuteczną interwencję. Przełom ostatnich lat to nie tylko postęp medycyny. To także postęp w obszarze świadomości. Społeczna uwaga dla cierpiących spowodowała uważność systemową, która doprowadziła do powstania Planu dla Chorób Rzadkich i decyzji o dostępie do terapii – dodała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, szefowa Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
– O życiu osób z tętniczym nadciśnieniem płucnym decyduje także postęp nauki. To młodzi ludzie, którzy z trudem łapią oddech i bez nowoczesnego leczenia zostaliby pokonani przez brutalną chorobę. Bezpieczeństwo i jakość ich życia to kolejne wyzwanie. Krokiem w dobrym kierunku byłaby możliwość stosowania inicjująco terapii dwulekowej dla chorych w II i III klasie czynnościowej, możliwość sekwencyjnego stosowania trójlekowej terapii doustnej u pacjentów w II klasie i uwzględnienie macytentanu we wszystkich terapiach trójlekowych. Jednak nawet najskuteczniejsze leki i najwygodniejsze formy podania to nie wszystko. O rokowaniach pacjentów współdecyduje czujność lekarza rodzinnego reagującego na pierwsze objawy TNP. Czas ma tu fundamentalne znaczenie – dodał prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń UJ CM.
