Diagnoza nie musi być wyrokiem śmierci

Do rzadkich, choć jednych z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie należy rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, spowodowany mutacją w genie SM1, odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN, które jest niezbędne dla komórek neuronów motorycznych. W Polsce i Europie mutacja ta występuje średnio u jednej na 35 osób i dziedziczona jest przez pacjenta po rodzicach, którzy na ogół nie są jej świadomi. Jeżeli nosicielami mutacji są oboje rodzice, prawdopodobieństwo wystąpienia SMA u dziecka wynosi 22–25 proc.

Co roku w Europie rodzi się ok. 550–600 dzieci z tą chorobą. W Polsce rdzeniowy zanik mięśni diagnozowany jest rokrocznie u ok. 50–60 niemowlaków. Można więc powiedzieć, że co tydzień w naszym kraju rodzi się dziecko z SMA. W większości przypadków o chorobie jego rodzice dowiadują się po kilku miesiącach lub – w przypadku „łagodniejszych" postaci SMA – nawet po kilku latach. Wciąż bowiem brakuje powszechnych badań przesiewowych, które pozwoliłyby włączyć leczenie już na bardzo wczesnym etapie.

Lekarze dzielą rdzeniowy zanik mięśni na IV podtypy, choć sami przyznają, że podział ten jest umowny, a „lżejsze" rodzaje SMA – III i IV, wcale takimi nie są. Jak mówią genetycy, SMA jest chorobą stale postępującą, która cały czas zabiera coś pacjentowi. Inny przebieg ma jednak SMA typu I, gdzie w ciągu miesiąca dziecko przestaje np. ruszać nogami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej, a inny mają tzw. formy łagodne, w których mali pacjenci zaczynają chodzić, a do unieruchomienia dochodzi po kilkunastu latach. SMA typu II pojawia się, gdy dzieci są już w stanie samodzielnie siedzieć, a SMA typu III, gdy chodzą. Choroba może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej – w 90 proc. – ujawnia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Najrzadsza, IV postać choroby występuje w wieku dorosłym, podobnie jednak jak pozostałe typy powodując niedowład, osłabienie i przykurcze mięśniowe. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich.

Do czasu wynalezienia nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego rdzeniowy zanik mięśni był najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Od kilku lat medycyna dysponuje jednak skutecznymi metodami leczenia skutków, a także hamowania rozwoju choroby. Ponieważ SMA jako zabójca neuronów ruchowych doprowadza do paraliżu mięśni, w zaawansowanej postaci choroba uniemożliwia samodzielne oddychanie i sprawia, że chory potrzebuje podłączenia do respiratora.

Prócz zaawansowanej terapii oddechowej dziś można już zastosować skuteczne leczenie farmakologiczne. W styczniu 2019 r. na obwieszczeniu refundacyjnym resortu zdrowia pojawiła się pierwsza terapia, która powstrzymuje rozwój choroby. 19 maja tego roku Komisja Europejska (KE) za radą Europejskiej Agencji Leków (European Medicines Agency, EMA) dopuściła do warunkowego stosowania na terenie Unii Europejskiej terapię genową, pozwalającą na uniknięcie niepełnosprawności i dającą szansę na normalne życie.