Pojawiła się nowa nadzieja dla osób, które pomimo starań lekarzy, od miesięcy lub lat czekają na postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia. Teraz każdy pacjent z podejrzeniem choroby rzadkiej, który aktywnie poszukuje diagnozy, może skorzystać z aplikacji na stronie internetowej fundacji Saventic. Uzupełnienie formularza oraz dołączenie danych medycznych zwiększa jego szanse na postawienie właściwej diagnozy. Korzystanie z aplikacji internetowej jest całkowicie bezpłatne.
"Innowacyjność polega na wykorzystaniu algorytmów sztucznej inteligencji oraz zaangażowaniu panelu ekspertów do analizy przypadku pacjenta. Zastosowane algorytmy na podstawie informacji dostarczonych przez pacjentów są w stanie określić ryzyko wystąpienia choroby rzadkiej z katalogu schorzeń, którymi aktualnie zajmuje się fundacja. Planujemy regularne rozszerzanie zakresu działania o nowe jednostki chorobowe" – mówi Szymon Piątkowski, jeden z założycieli fundacji.
Za pośrednictwem strony można dołączyć wszystkie dostępne dane medyczne, wyniki badań, wypisy ze szpitala, itp. Przekazane informacje są następnie analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji. Dane pacjentów o stwierdzonym ryzyku którejkolwiek z chorób rzadkich trafiają następnie do konsylium ekspertów. Po konsylium, koordynator fundacji kontaktuje się z pacjentami, u których stwierdzono wysokie ryzyko konkretnej choroby rzadkiej i dostarcza informacje, dotyczące rekomendowanego ośrodka oraz specjalisty w celu przeprowadzenia pełnej diagnostyki.
"Aplikacja internetowa fundacji stanowi odpowiedź na potrzebę chorych z niepokojącymi objawami lub nieprawidłowościami w wynikach, którzy poszukują ich przyczyny, ale mimo to pozostają niezdiagnozowani. Zaproponowane rozwiązanie może na obecnym etapie przyspieszyć diagnozę chorób metabolicznych - tzw. spichrzeniowych, ale w najbliższym czasie planuje się rozbudowę platformy o kolejne jednostki chorobowe" - mówi prof. dr hab. med. Grzegorz Basak.
