Jaśmina niedawno skończyła trzy lata. Chodzi, biega, mówi. Ostatnio przeżywa trzecią falę fascynacji Świnką Peppą. Ktoś by powiedział, że u trzylatki to normalne, ale dla jej rodziców, rodzeństwa i lekarzy to prawdziwy cud. Jaśmina cierpi na SMA – rdzeniowy zanik mięśni, śmiertelną, ultrarzadką chorobę genetyczną, która w ciągu kilku miesięcy po narodzinach może doprowadzić do paraliżu, a następnie do śmierci. Dziewczynka rozwija się normalnie, bo została zdiagnozowana jeszcze przed narodzinami i jako pierwsze dziecko z Polski została poddana terapii genowej (AVXS-101, onasemnogen abeparwowek, zolegsma), którą otrzymała przedobjawowo w ramach badań klinicznych prowadzonych w USA.

Dzięki terapii objawy najcięższego, I typu SMA nie miały szansy u Jaśminy wystąpić. Mniej szczęścia miał jej 11-letni brat Antek, który do piątego miesiąca życia rozwijał się normalnie, a potem przestał obracać się na boki. Kiedy miał siedem miesięcy, badania genetyczne potwierdziły u niego kliniczne rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni typ 1b (choroba Werdniga-Hoffmanna, SMA 1).

11 lat temu nie było szansy zapobiec rozwojowi pierwszych objawów choroby, która dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Postępowała więc, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze i zaburzenia oddychania. Dziś Antek oddycha za pomocą respiratora. By zapobiec dalszemu postępowi choroby, poddawany jest leczeniu nusinersenem, lekiem, który w styczniu 2019 r. wszedł na listę refundacyjną i został zagwarantowany dla wszystkich polskich pacjentów z SMA. Co roku w Polsce rodzi się 50 dzieci z tym rozpoznaniem.

Teraz do refundacji ma szansę trafić również terapia genowa. Niebawem resort zdrowia ogłosi, które z 11 terapii zaproponowanych przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) zostaną zrefundowane w ramach Funduszu Medycznego. Wśród technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, które będą mogły zostać sfinansowane w ramach Funduszu, znalazła się zolgensma. Pojawienie się na tej liście pozwoli podmiotom odpowiedzialnym, których leki się na nim znalazły, na złożenie uproszczonego wniosku o objęcie refundacją ze środków Funduszu Medycznego. Zamiast czterech analiz, wymaganych na tym etapie, potrzebna będzie tylko jedna – analiza wpływu na budżet. Wnioski podlegać będą także analizie weryfikacyjnej Agencji, Rady Przejrzystości oraz prezesa AOTMiT.

Zdaniem klinicystów zolgensma spełnia wszelkie kryteria pozwalające uznać ją za technologię lekową o wysokim poziomie innowacyjności. Onasemnogen abeparwowek jest jednak jedną z najdroższych technologii lekowych na świecie – jego koszt wynosi ok. 8 mln zł. Zwolennicy terapii argumentują jednak, że suma zwraca się, jeśli wziąć pod uwagę koszty leczenia i rehabilitacji dzieci, u których choroba nie zostanie w porę zatrzymana.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego przypomina, że SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie SMN1, kodującego białko, które warunkuje przeżycie neuronów ruchowych. Jest ono produkowane w niewystarczającej ilości, co powoduje nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych. Bez wprowadzenia leczenia nie tylko rozwój dzieci zostanie zahamowany, ale też stracą siłę mięśni, a wraz z nią możliwość oddychania i przełykania. Przed wprowadzeniem terapii rdzeniowy zanik mięśni był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Zdaniem prof. Mazurkiewicz-Bełdzińskiej pacjenci z SMA powinni mieć dostęp do wszystkich skutecznych innowacyjnych terapii. Zaznacza jednak, że terapia genowa przeznaczona jest dla dzieci spełniających jej kryteria.

A Magdalena Władysiuk, ekspertka oceny technologii medycznych i prezes Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC), zauważa, że finansowanie terapii genowej daje szansę na normalne funkcjonowanie dziecka ze SMA i jego rodziny, a inwestycja w nią daje szansę na ograniczenie obciążeń finansowych związanych z częstością wizyt u lekarza i podawaniem leków.

– Terapia genowa powinna być objęta refundacją – uważa z kolei Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA. – Celem Fundacji SMA, podobnie jak wszystkich organizacji pacjentów z SMA na świecie, jest, aby lekarze mogli stosować każdy skuteczny i bezpieczny lek na rdzeniowy zanik mięśni. To już się dzieje w Europie – na naszych oczach terapia genowa wchodzi do standardu leczenia w kolejnych krajach. Tylko w tym tygodniu cztery europejskie kraje objęły terapię genową szeroką refundacją. Refundują ją nawet państwa naszego regionu – Czechy i Słowacja. Również polska społeczność SMA czeka w napięciu na decyzję Ministerstwa Zdrowia, każda kolejna wiadomość o terapii genowej na naszej stronie internetowej jest szeroko komentowana i ma wiele udostępnień. Zadaniem stojącym przed nami i lekarzami jest, by w morzu przekłamań i mitów pokazać decydentom prawdziwą wartość tej terapii, to, co może ona zdziałać zastosowana odpowiednio i u odpowiedniej grupy chorych – dodaje Kacper Ruciński.

2021 jest rokiem dobrych wiadomości dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Pod koniec lutego do prekonsultacji przekazano długo oczekiwany i wymagany przez UE Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Z kolei w lutym minister zdrowia podpisał decyzję o wdrożeniu w Polsce zaktualizowanego programu badań przesiewowych u noworodków na lata 2019–2022, w którym teraz znajdzie się badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Pozwoli to uratować przed następstwami SMA nawet 50 polskich dzieci rocznie.