Jaśmina niedawno skończyła trzy lata. Chodzi, biega, mówi. Ostatnio przeżywa trzecią falę fascynacji Świnką Peppą. Ktoś by powiedział, że u trzylatki to normalne, ale dla jej rodziców, rodzeństwa i lekarzy to prawdziwy cud. Jaśmina cierpi na SMA – rdzeniowy zanik mięśni, śmiertelną, ultrarzadką chorobę genetyczną, która w ciągu kilku miesięcy po narodzinach może doprowadzić do paraliżu, a następnie do śmierci. Dziewczynka rozwija się normalnie, bo została zdiagnozowana jeszcze przed narodzinami i jako pierwsze dziecko z Polski została poddana terapii genowej (AVXS-101, onasemnogen abeparwowek, zolegsma), którą otrzymała przedobjawowo w ramach badań klinicznych prowadzonych w USA.
Dzięki terapii objawy najcięższego, I typu SMA nie miały szansy u Jaśminy wystąpić. Mniej szczęścia miał jej 11-letni brat Antek, który do piątego miesiąca życia rozwijał się normalnie, a potem przestał obracać się na boki. Kiedy miał siedem miesięcy, badania genetyczne potwierdziły u niego kliniczne rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni typ 1b (choroba Werdniga-Hoffmanna, SMA 1).
11 lat temu nie było szansy zapobiec rozwojowi pierwszych objawów choroby, która dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Postępowała więc, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze i zaburzenia oddychania. Dziś Antek oddycha za pomocą respiratora. By zapobiec dalszemu postępowi choroby, poddawany jest leczeniu nusinersenem, lekiem, który w styczniu 2019 r. wszedł na listę refundacyjną i został zagwarantowany dla wszystkich polskich pacjentów z SMA. Co roku w Polsce rodzi się 50 dzieci z tym rozpoznaniem.
Teraz do refundacji ma szansę trafić również terapia genowa. Niebawem resort zdrowia ogłosi, które z 11 terapii zaproponowanych przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) zostaną zrefundowane w ramach Funduszu Medycznego. Wśród technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, które będą mogły zostać sfinansowane w ramach Funduszu, znalazła się zolgensma. Pojawienie się na tej liście pozwoli podmiotom odpowiedzialnym, których leki się na nim znalazły, na złożenie uproszczonego wniosku o objęcie refundacją ze środków Funduszu Medycznego. Zamiast czterech analiz, wymaganych na tym etapie, potrzebna będzie tylko jedna – analiza wpływu na budżet. Wnioski podlegać będą także analizie weryfikacyjnej Agencji, Rady Przejrzystości oraz prezesa AOTMiT.
Zdaniem klinicystów zolgensma spełnia wszelkie kryteria pozwalające uznać ją za technologię lekową o wysokim poziomie innowacyjności. Onasemnogen abeparwowek jest jednak jedną z najdroższych technologii lekowych na świecie – jego koszt wynosi ok. 8 mln zł. Zwolennicy terapii argumentują jednak, że suma zwraca się, jeśli wziąć pod uwagę koszty leczenia i rehabilitacji dzieci, u których choroba nie zostanie w porę zatrzymana.
