Znane od ponad dekady pojęcie medycyny personalizowanej właśnie zyskało ważne rozwinięcie. Mówiąc o leczeniu dostosowanym do potrzeb konkretnego pacjenta i typu jego choroby, coraz częściej używa się określenia „medycyna precyzyjna". Dzięki zastosowaniu biologii molekularnej pozwala określić, jakie mutacje wywołują rozwój konkretnego nowotworu i poszukiwać rozwiązań terapeutycznych precyzyjnie oddziałujących na efekty wykrytych mutacji.
Choroba genomu
– Medycyna personalizowana zakładała zastosowanie u pacjenta terapii dla niego najskuteczniejszej i najbardziej odpowiadającej jego potrzebom, także psychologicznym. Medycyna precyzyjna, będąca jej elementem, daje możliwość znalezienia terapii celowanej niezależnie od tego, w jakim nowotworze wykrywamy konkretne mutacje – tłumaczy dr Aleksander Sowa, biolog molekularny dyrektor ds. strategii i rozwoju portfolio w Roche Polska. I dodaje, że nauka od dawna odeszła od myślenia o nowotworze jako o chorobie konkretnego narządu. – To schorzenie genomu, czyli informacji genetycznej zapisanej w jądrze komórki nowotworowej. Dwie chore na nowotwór piersi mogą mieć zupełnie inne mutacje właściwe dla swojej choroby, za to jedna z nich może mieć taką samą mutację, jak chory na nowotwór płuc. Leczenie obu pacjentek może przebiegać w zupełnie inny sposób. Podejście uwzględniające te różnice to właśnie leczenie spersonalizowane – mówi dr Sowa.
Jak wyjaśnia, kompleksowe profilowanie genomowe diametralnie zmienia podejście do leczenia nowotworów i ich diagnostykę. Daje bowiem badaczom pełny obraz nowotworu i pokazuje kierunki, w jakich może się rozwinąć. Tłumaczy to na przykładzie raka płuca, którego na podstawie zmian molekularnych można podzielić na wiele podtypów, a w każdym z nich wyodrębnić liczne mutacje odpowiedzialne za jego rozwój.
Szansa na leczenie
Jak wyjaśnia dr Sowa, wykorzystanie metody profilowania genetycznego nowotworów za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (next generation sequencing, NGS) pozwala otrzymać pełną informację, które mutacje występują u danego pacjenta. Zdarza się, że badanie pokazuje możliwości leczenia, które często refundowane jest jedynie w leczeniu innych nowotworów, zlokalizowanych w innym narządzie. – Dziś z przyczyn proceduralnych, a przede wszystkim finansowych, zastosowanie takiego leczenia jest często niemożliwe. Pacjenci mogą się o nie starać w ramach badań klinicznych bądź wystąpić o tzw. ratunkowy dostęp do technologii lekowych, na który zgodę musi wyrazić minister zdrowia. Problemem jest też dostęp do najnowocześniejszych metod diagnostycznych, pozwalających zidentyfikować ponad 300 genów odpowiadających za rozwój nowotworów. W Polsce nie ma jeszcze laboratoriów oferujących takie badania, które są bardzo drogie. Na szczęście pacjenci mogą liczyć na wsparcie fundacji.
Brak możliwości wdrożenia medycyny spersonalizowanej na skalę masową jako problem w leczeniu nowotworów w Polsce wskazywała Naczelna Izba Kontroli w raporcie opublikowanym w lutym 2018 r. Zdaniem NIK jedną z przyczyn niższej niż w innych krajach Unii Europejskiej skuteczności leczenia onkologicznego w Polsce są przypadki podejmowania leczenia bez kompletnych badań patomorfologicznych oraz właśnie ograniczona dostępność do terapii spersonalizowanych. Zdaniem NIK ich wdrożenie wiązałoby się z korzyścią nie tylko dla pacjenta, ale budżetu państwa. Części pacjentów można byłoby bowiem oszczędzić podawania nieskutecznych w ich przypadku leków, np. standardowej chemioterapii, na rzecz dopasowanego do ich profilu genomowego innowacyjnego leku. Takie rozwiązanie pozwoliłoby zapobiec marnowaniu publicznych pieniędzy i uniknąć kosztów leczenia powikłań.
Oszczędność dla NFZ
Dr Aleksander Sowa podkreśla, że w przypadku medycyny precyzyjnej kluczowe znaczenie ma tzw. analiza big data uwzględniająca wyniki profilowania genomowego nowotworów, która nie tylko dostarcza danych niezbędnych do tworzenia spersonalizowanych terapii, ale też do wdrażania zmian systemowych w polityce lekowej.
Poznaj najlepsze samorządy w Polsce
Zdaniem dr. Sowy, pełnię korzyści z zapowiadanych przez Ministerstwo Zdrowia rejestrów medycznych, w tym onkologicznych, będzie można wyciągnąć tylko wówczas, gdy będą uwzględniać najnowsze kierunki rozwoju medycyny, takie, jak medycyna spersonalizowana. – By móc ją stosować masowo w leczeniu nowotworów niezbędne jest upowszechnienie badań genomowych, jako standardu w diagnostyce raka. Monitorowanie wyników już dostępnych badań w odniesieniu do większej liczby chorych, za pomocą rozwiązań cyfrowych, daje szanse nie tylko na rozwój nowych, innowacyjnych terapii, ale także na efektywniejsze rozdysponowanie budżetu na ochronę zdrowia, w tym na opiekę onkologiczną – podsumowuje dr Sowa.
Opinie dla „rzeczpospolitej"
dr n. med. Beata Jagielska, Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej – Stowarzyszenie
Badania patomorfologiczne są najważniejszym elementem postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w onkologii. Jest to jedyne badanie, które na podstawie oceny mikroskopowej materiału tkankowego umożliwia postawienie ostatecznego rozpoznania choroby nowotworowej, zdefiniowanie podtypów nowotworu oraz dobór odpowiedniego leczenia.
Badanie patomorfologiczne przez dekady było utożsamiane z badaniem mikroskopowym barwionego materiału tkankowego. Z upływem lat do oceny patomorfologicznej zaczęto wykorzystywać techniki immunocyto- i immunohistochemiczne, a współcześnie – techniki biologii molekularnej. Sekwencjonowanie genomu ludzkiego, wdrożenie sekwencjonowania eksomowego, badania profilu ekspresji genów znalazły zastosowanie w rutynowej diagnostyce.
Nadal jednak krytycznym elementem decydującym o możliwości postawienia prawidłowego rozpoznania patomorfologicznego pozostaje właściwa współpraca pomiędzy lekarzem i patomorfologiem, której wyrazem jest między innymi prawidłowo opisane skierowanie, pobranie materiału tkankowego, zabezpieczenie oraz przekazywania go do pracowni czy zakładu patomorfologii. Brak prawidłowego zabezpieczenia materiału może uniemożliwić wykonanie badań molekularnych, co przekłada się na brak identyfikacji zmian molekularnych i wdrożenia leczenia ukierunkowanego molekularnie.
Nie można zapominać również, że w niektórych nowotworach –takich jak rak płuca czy rak piersi – leczenie celowane jest podejmowane także w oparciu o ocenę zaburzeń molekularnych wykrytych przy udziale rutynowych technik immunohistochemicznych. Obecnie, zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi (m.in. rekomendacjami American Society of Clinical Oncology, ASCO), np. ocenę stanu ekspresji receptora HER2 w raku piersi przeprowadza patomorfolog, który podaje ostatecznie wynik dodatni lub ujemny, co jest podstawą do zastosowania leczenia blokującego receptor HER2.
W dobie rozwoju medycyny personalizowanej tylko ścisła współpraca między lekarzem, patomorfologiem oraz biologiem molekularnym umożliwia zastosowanie leczenia ukierunkowanego molekularnie dla właściwej grupy chorych, w oparciu o prawidłowe przeprowadzenie wszystkich etapów diagnostyki patomorfologicznej.
Henk Siebren de Jong, Szef Rynków Międzynarodowych w Phillips
Pracujemy ramię w ramię z lekarzami, by zapewnić im dostęp do najlepszych w swojej klasie rozwiązań, technologii i sprzętu medycznego, umożliwiających spersonalizowane podejście do pacjentów, począwszy od profilaktyki poprzez diagnostykę, leczenie i opiekę w warunkach domowych. Naszym celem jest zapewnienie pracownikom służby zdrowia odpowiednich informacji, które umożliwią postawienie precyzyjnej diagnozy na najwcześniejszym możliwym etapie i wdrożenie właściwego leczenia.
Na tym polega spersonalizowana opieka zdrowotna. Jest to kompleksowe i zindywidualizowane podejście do leczenia pacjenta, które jest w pełni możliwe wyłącznie dzięki gromadzeniu, łączeniu, analizowaniu i integrowaniu danych, by następnie umożliwić klinicystom podjęcie właściwych decyzji terapeutycznych.
Dlatego przykładamy tak wielką wagę do idei „Connected Care" oraz wykorzystania sztucznej inteligencji w służbie zdrowia. Obecnie pracujemy nad rozwiązaniem łączącym dane oparte o genotyp pacjenta w połączeniu z innymi danymi klinicznymi, aby odkryć predyspozycje i uwarunkowania, które już na wczesnym etapie wskażą na prawdopodobieństwo występowania chorób. Może to pomóc lekarzom i naukowcom w zapobieganiu nowotworom oraz znalezieniu nowych lekarstw. Pracujmy także nad stworzeniem cyfrowej kopii obrazu klinicznego pacjenta tzw. cyfrowego bliźniaka. Rozwiązanie to pozwoli lekarzom na wykonywanie testów, symulacji leczenia i weryfikacji możliwych wyników na cyfrowym odpowiedniku, zanim zostaną one zastosowane u pacjenta.To jest nowa era spersonalizowanej medycyny opartej na wiedzy o genomie. Dzięki takiemu podejściu do personalizacji pracownicy służby zdrowia zyskają zupełnie nowy zakres możliwości w zapewnieniu lepszych wyników u pacjentów.
