Wsparcie dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni

Nie tylko dostęp do nowoczesnych terapii był głównym tematem podnoszonym podczas debaty, „Zatrzymać SMA – idziemy w kierunku modelowego podejście do leczenia chorób rzadkich na przykładzie rdzeniowego zaniku mięśni", ale również potrzeba wprowadzenia opieki koordynowanej nad pacjentem oraz programu badań przesiewowych dla wszystkich noworodków w Polsce.

Aktualizacja: 27.04.2020 11:02 Publikacja: 27.04.2020 00:01

SMA jest chorobą, która dotyka całych rodzin. Bywa, że rodzice chorego dziecka muszą rezygnować z ka

Nie chodzi o to, że pacjenci z SMA są biedni. Powstanie systemu skoordynowanej opieki pozwoliłoby wy

Dziecko rodzi się pozornie zdrowe, dopiero po kilku miesiącach można zauważyć, że jest coś nie tak i

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba. Jednak w grupie chorób rzadkich występuje ona relatywnie c

Od 2016 r. dostępny jest pierwszy lek zatwierdzony do terapii rdzeniowego zaniku mięśni. Od 2019 r.

1/5

SMA jest chorobą, która dotyka całych rodzin. Bywa, że rodzice chorego dziecka muszą rezygnować z karier zawodowych czy naukowych Kacper Ruciński fundacja SMA

Foto: ROBERT GARDZI?SKI

Nie chodzi o to, że pacjenci z SMA są biedni. Powstanie systemu skoordynowanej opieki pozwoliłoby wydobyć z chorych ich potencjał Paweł Pedrycz Fundacja SMA

Foto: ROBERT GARDZI?SKI

Dziecko rodzi się pozornie zdrowe, dopiero po kilku miesiącach można zauważyć, że jest coś nie tak i nie rozwija się ruchowo Prof. Anna Kostera-Pruszczyk Warszawski Uniwersytet Medyczny

Foto: ROBERT GARDZI?SKI

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba. Jednak w grupie chorób rzadkich występuje ona relatywnie często Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska Polskie Towarzystwo Neurologów dziecięcych

Foto: ROBERT GARDZI?SKI

Od 2016 r. dostępny jest pierwszy lek zatwierdzony do terapii rdzeniowego zaniku mięśni. Od 2019 r. jest w pełni refundowany w Polsce. Dr maria Jędrzejowska Polska Akademia Nauk

Foto: ROBERT GARDZI?SKI

Joanna Ćwiek-Świdecka

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że w tej samej rodzinie może chorować kilkoro rodzeństwa. Istotą choroby jest postępujący zanik i osłabienie mięśni szkieletowych, które jest spowodowane zaburzeniem genu SMN czuwającego nad prawidłową pracą neuronów w rdzeniu kręgowym. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak najczęściej w ponad 90 proc. przypadków pojawia się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.

Pozostało jeszcze 96% artykułu

Już za 19 zł miesięcznie przez rok

Jak zmienia się Polska, Europa i Świat? Wydarzenia, społeczeństwo, ekonomia i historia w jednym miejscu i na wyciągnięcie ręki.

Subskrybuj i bądź na bieżąco!

Subskrybuj teraz! Zaloguj się

Reklama

Wydarzenia

RZECZo...: powiedzieli nam

O czym dzisiaj rozmawialiśmy? Zapraszamy do obejrzenia najciekawszych fragmentów programu #RZECZo...

Materiał Promocyjny

25 lat działań na rzecz zrównoważonego rozwoju

Odpowiedzialny biznes przechodzi kolejną ewolucję związaną z nowymi wymaganiami regulacyjnymi. Tym razem celem jest strategiczna transformacja pozwalająca na skuteczną ochronę środowiska i praw człowieka. Jak odpowiedzieć na te wyzwania?