Aktualizacja: 27.04.2020 11:02 Publikacja: 27.04.2020 00:01
SMA jest chorobą, która dotyka całych rodzin. Bywa, że rodzice chorego dziecka muszą rezygnować z karier zawodowych czy naukowych Kacper Ruciński fundacja SMA
Foto: ROBERT GARDZI?SKI
Nie chodzi o to, że pacjenci z SMA są biedni. Powstanie systemu skoordynowanej opieki pozwoliłoby wydobyć z chorych ich potencjał Paweł Pedrycz Fundacja SMA
Foto: ROBERT GARDZI?SKI
Dziecko rodzi się pozornie zdrowe, dopiero po kilku miesiącach można zauważyć, że jest coś nie tak i nie rozwija się ruchowo Prof. Anna Kostera-Pruszczyk Warszawski Uniwersytet Medyczny
Foto: ROBERT GARDZI?SKI
Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba. Jednak w grupie chorób rzadkich występuje ona relatywnie często Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska Polskie Towarzystwo Neurologów dziecięcych
Foto: ROBERT GARDZI?SKI
Od 2016 r. dostępny jest pierwszy lek zatwierdzony do terapii rdzeniowego zaniku mięśni. Od 2019 r. jest w pełni refundowany w Polsce. Dr maria Jędrzejowska Polska Akademia Nauk
Foto: ROBERT GARDZI?SKI
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że w tej samej rodzinie może chorować kilkoro rodzeństwa. Istotą choroby jest postępujący zanik i osłabienie mięśni szkieletowych, które jest spowodowane zaburzeniem genu SMN czuwającego nad prawidłową pracą neuronów w rdzeniu kręgowym. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak najczęściej w ponad 90 proc. przypadków pojawia się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
146 zgłoszeń, gorące obrady jury składającego się z dziesięciorga przedstawicieli i przedstawicielek najbardziej...
Wspólna infrastruktura sztucznej inteligencji w sektorze bankowym to ambitny projekt, który w przyszłości (potencjalnie) mógłby obniżyć koszty korzystania z niej. Problemem może być brak jednego standardu takich rozwiązań czy utrata przez banki przewag konkurencyjnych.
Znana niemal wszystkim Polakom spółka, która w piątek zainaugurowała obchody swego 70-lecia, to już firma techno...
Cały cywilizowany świat musi powstrzymać Rosję. To wojna cywilizacyjna – mówił w 2014 roku w rozmowie z „Rzeczpo...
Standardowe ubezpieczenie nieruchomości chroni dom lub mieszkanie przed takimi zdarzeniami, jak pożar, zalanie,...
Wiele uwagi przywiązuje się obecnie do innowacji, nie tylko technologicznych, które przynoszą nowe funkcjonalności, ale i takich, których oryginalność polega na unikatowym wzornictwie. Stąd liczba zgłaszanych patentów i zastrzeganych wzorów wciąż rośnie. By ułatwić sprawy urzędowe i zapewnić lepszą organizację pracy urzędów, część spraw będzie można załatwiać on-line
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
