Trzynaścioro spośród czternastki dzieci, u których w badaniach przesiewowych rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ma już wdrożone leczenie, a jedno pozostaje w obserwacji. Dane przedstawiono pod koniec listopada podczas posiedzenia sejmowej podkomisji stałej do spraw organizacji ochrony zdrowia i innowacyjności w medycynie, poświęconej informacji ministra zdrowia na temat SMA, jego diagnozowania i leczenia w Polsce. Z badań wynika, że częstotliwość rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce to jeden przypadek na 6535 dzieci.

Choroba rzadka

SMA to genetycznie uwarunkowana choroba rzadka, w której w rdzeniu kręgowym obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych, a tym samym pobudzenia mięśni szkieletowych, powoduje, że słabną one i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego lub całkowitego paraliżu. Jeszcze do niedawna najostrzejsza, niemowlęca, postać SMA (SMA typu I) była najczęstszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Jej przebieg jest ostry, niemowlę jest wiotkie i często nie potrafi samodzielnie utrzymać rączki ani główki, ma osłabiony krzyk i oddech i z tygodnia na tydzień słabnie. Nieleczona choroba prowadzi do paraliżu i utraty zdolności oddychania i połykania. Drugi typ SMA diagnozuje się u dzieci, które potrafiły samodzielnie utrzymać się w pozycji siedzącej, ale przed pojawieniem się objawów nie zaczęły samodzielnie chodzić.

Czytaj więcej

Wysoki cholesterol może zabić

Od kilku lat medycyna dysponuje skutecznymi metodami hamowania rozwoju SMA, z których trzy refundowane są w Europie. W Polsce to nusinersen, terapia genowa (onasemnogen abeparwowek) oraz risdiplam w postaci syropu, którego oceną zajmuje się właśnie Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Wdrożenie leczenia jeszcze przed wystąpieniem objawów pozwala uchronić dzieci przed następstwami SMA i zapewnić im życie bez niepełnosprawności. – Wczesne wykrycie SMA i szybkie podanie leku sprawia, że dziecko rozwija się prawie jak zdrowi rówieśnicy, a objawy choroby nie występują wcale albo są znikome. Wiadomo, że dziecko zawsze będzie wymagało kontroli lekarskich i obserwacji, ale będzie miało szansę funkcjonować jak zdrowy człowiek – mówi Olga Pańczyk, mama 11-letniego Antka i trzyletniej Jaśminy, chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Historia rodzeństwa przedstawia gwałtowny postęp, jaki medycyna poczyniła w leczeniu SMA w ciągu ostatniej dekady. Kiedy w 2010 r. urodził się Antek, nie było skutecznej terapii, bo badania kliniczne pierwszego leku na SMA rozpoczęły się dopiero kilka lat później. Dzieci ze SMA mogły być tylko rehabilitowane. Chłopiec pierwsze dawki terapii otrzymał w 2018 r. w Belgii, a od 2019 r., w ramach refundacji, co cztery miesiące dostaje je w Polsce. Gdy zaś rodziła się Jaśmina, eksperymentalną wówczas terapię genową podano jej jeszcze przed wystąpieniem objawów. Dziś chodzi do przedszkola i w niczym nie różni się od rówieśników. Jej brat nie porusza się samodzielnie, ale komunikuje się przy użyciu nowoczesnej techniki.

Rola badań

Zdaniem Olgi Pańczyk powszechne badania przesiewowe są ogromnym przełomem, ponieważ zmieniają obraz całej choroby. Zgadza się z nią prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia ds. polityki lekowej, za którego czasów wprowadzono jeden z leków do refundacji. – Powszechne badania przesiewowe to klucz do zapewnienia pacjentom prawidłowego rozwoju i uniknięcia groźnych powikłań neurologicznych. A co za tym idzie – ogromnych kosztów, które generują. I to nie tylko finansowych, ale także społecznych – mówi prof. Czech. Dodaje, że polski program przesiewowy, jeden z pierwszych w Europie, pozwoli uratować przed niepełnosprawnością wiele dzieci.

Czytaj więcej

Gdy trudno o każdy oddech

Czternaście wyników pozytywnych w rozpoczętym w kwietniu programie przesiewowym uzyskano na 91,5 tys. badań. Przeprowadzono je wśród noworodków, które przyszły na świat w województwach: mazowieckim, warmińsko-mazurskim, podlaskim, lubelskim, łódzkim, pomorskim, zachodniopomorskim, kujawsko-pomorskim, lubuskim, wielkopolskim, dolnośląskim i opolskim. Noworodki z dwóch ostatnich województw miały wziąć udział w programie przesiewowym badań w kierunku SMA dopiero w marcu i kwietniu 2022 r., ale udało się je wdrożyć już tej jesieni. W 2022 r. do programu włączone zostaną województwa: śląskie (styczeń), małopolskie (marzec), świętokrzyskie i podkarpackie (listopad).

Jedenaścioro z czternastki noworodków, u których rozpoznano chorobę od początku funkcjonowania programu przesiewowego, leczonych jest refundowanym w Polsce od 2019 r. nusinersenem, dwoje jest w badaniu klinicznym risdiplamu, a jedno dziecko pozostaje w obserwacji.