Wróżenie z genów

Wystarczy kropla krwi lub wymaz ze śluzówki policzka, by poznać wiele tajemnic, które skrywa organizm. Czy mamy skłonność do zachorowania na raka, alzheimera lub parkinsona? Czy znajdujemy się w grupie ryzyka, której grozi miażdżyca, a może zawał serca? Czy możemy spodziewać się efektów ubocznych przyjmowanych leków lub pooperacyjnych komplikacji? Geny ujawnią nie tylko prawdę dotyczącą ludzkiego zdrowia, ale i pochodzenia, a nawet uzdolnień. Rośnie w naszym kraju liczba ośrodków oferujących podobne usługi. A ceny spadają. Ale czy to naprawdę działa?

– Diagnostyka genetyczna daje fenomenalne efekty – przekonuje prof. Jan Lubiński, genetyk-onkolog z Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, przy której działa najstarsza w Polsce onkologiczna poradnia genetyczna. Przykład? Informacja o tym, że kobieta posiada mutację w genie BRCA1 znacznie zwiększającą ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, pozwala na prowadzenie odpowiedniej profilaktyki i terapii. W rezultacie zagrożenie rozwojem choroby może spaść z 80 do nawet 10 proc.

Dziennie szczecińska poradnia ma ok. 200 pacjentów. Wczoraj po raz pierwszy odwiedziła ją pani Małgorzata. – W rodzinie było kilka przypadków zachorowań na nowotwory płuc i piersi. Chcę sprawdzić, czy ja i moje dzieci również jesteśmy tą chorobą zagrożeni – mówi 44-latka. Kobieta zapowiada, że jest gotowa dostosować się do wszelkich zaleceń lekarza dotyczących zmiany trybu życia czy konieczności regularnych wizyt w poradni. – W mojej rodzinie od zawsze zadawaliśmy sobie pytanie, dlaczego ta choroba nas dotyka. Bardzo dobrze, że badania genetyczne są dostępne – tłumaczy pani Małgorzata. Ona pierwsza wśród swoich bliskich zdecydowała się na ich przeprowadzenie. Za sprawdzenie genów wysokiego ryzyka nie będzie musiała nic płacić.

Bezpłatne testy można wykonać w jednej z ponad 20 poradni genetycznych, jakie działają przy regionalnych ośrodkach onkologicznych. Ale przybywa podobnych ofert komercyjnych.

Centrum Medyczne Damiana w Warszawie uruchomiło właśnie nową usługę, możliwość stworzenia osobistego profilu genetycznego. – Możemy na przykład ocenić, że w przypadku danej osoby zagrożenie rozwojem raka, cukrzycy lub innej z kilkunastu chorób jest dziesięciokrotnie wyższe, niż wynosi średnia dla populacji – opowiada Marek Płoszczyński, prezes zarządu i właściciel centrum. Pomocą w tym służy nowoczesna technologia mikromacierzy DNA, dzięki której analizuje się występowanie zmian w genomie (tzw. polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, czyli SNP). Na podstawie jednej próbki można odkryć 620 tys. zmian (obecnie znanych jest kilkanaście milionów!).

Uzyskane rezultaty porównuje się z bazą danych dla większej populacji. Analiza materiału genetycznego wykonywana jest w USA, na wynik czeka się od czterech do sześciu tygodni. Otrzymuje się go... na płycie CD.

Jak podkreśla Marek Płoszczyński, badanie jest jedynie oceną prawdopodobieństwa wystąpienia choroby. Nie daje 100-procentowej pewności, że się ona pojawi.

– Aby definitywnie stwierdzić, czy ktoś jest zagrożony chorobą uwarunkowaną genetycznie, potrzeba bardziej precyzyjnego testu, takiego, jakie przeprowadzają wyspecjalizowane poradnie – dodaje prof. Jan Lubiński.

Do nowej usługi krytycznie nastawiony jest prof. Jerzy Bal z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – Zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość, jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy – twierdzi.

DNA może służyć pomocą także w poznaniu prawdy o swoim pochodzeniu. – Badając mitochondrialne DNA przekazywane w linii kobiecej lub chromosom Y przekazywany w linii męskiej, jesteśmy w stanie ocenić, skąd przybyli przodkowie konkretnej osoby – mówi dr Jakub Czarny z Instytutu Genetyki Sądowej w Bydgoszczy. W jaki sposób? Wynik porównuje się do danych zgromadzonych w ogólnoświatowej bazie zawierającej ponad 50 tys. próbek z 480 populacji. – Jednemu z naszych klientów ślad historii przodków urwał się na 1860 roku. Chciał wiedzieć, co działo się z nimi wcześniej – opowiada dr Czarny. Jego laboratorium pomaga także w rozwiązywaniu bardziej współczesnych zagadek. – Zjawiła się u nas starsza pani, która utrzymywała, że jest nieślubną córką pewnego nieżyjącego już hrabiego. Domagała się przeprowadzenia badania DNA, które by to wykazało. Po co? Aby uzyskać część majątku – tłumaczy genetyk.

Na popularność tego typu metod wpływa malejąca cena. W ciągu roku koszt testu na ustalenie ojcostwa spadł o połowę. W Ogólnopolskim Centrum Genetyki REX we Wrocławiu z roku na rok o ok. 20 proc. zwiększa się liczba analizowanych próbek. O ile w 2006 roku wykonano w szczecińskim ośrodku 22 tys. testów, o tyle w roku ubiegłym – 25 tys. A to może być dopiero początek boomu na badania DNA.

Rośnie liczba identyfikowanych mutacji odpowiadających rozwojowi chorób. W związku z tym wyniki badań będą coraz bardziej precyzyjne. Już dzisiaj możliwa jest analiza całego genomu (powszechnie bada się tylko jego fragmenty). W USA kosztuje to 300 tys. dolarów.

Wybrane ośrodki i ceny:

Onkologiczne poradnie genetyczne (ponad 20 w Polsce)

ich lista: www.hccp-uicc.com/genetyka/listap.htm

Centrum Medyczne Damiana w Warszawie

Instytut Genetyki Sądowej w Bydgoszczy