Mutacja winna schizofrenii

Ubytek na jednym z chromosomów znacznie zwiększa ryzyko rozwoju poważnej choroby psychicznej – ustalili naukowcy z USA

Publikacja: 07.08.2010 00:59

Omamy słuchowe, dziwaczne urojenia, zaburzenia myślenia – to objawy schizofrenii, schorzenia, które dotyka ok. 1 proc. społeczeństwa. Jest to spora grupa pacjentów, a mimo to wciąż mało wiadomo na temat źródła ich cierpienia. Do zmiany tego stanu rzeczy mogą się przyczynić nowe badania, o wynikach których pisze „American Journal of Human Genetics”.

Zespołowi naukowców pracującemu pod kierunkiem dr. Stephena Warrena z Emory University udało się zidentyfikować genetyczny wariant, którego obecność często towarzyszy schizofrenii. Przeanalizowali oni występowanie zmian w liczbach kopii segmentów DNA w genomie Żydów aszkenazyjskich.

Na chromosomie 3 znaleźli ubytek, który nazwali 3q29. Okazało się, że iloraz szans pojawienia się choroby u osoby z tą mutacją wynosi 16,98.

[wyimek]380 tys. mniej więcej tylu Polaków choruje na schizofrenię[/wyimek]

– Oznacza to, że prawdopodobieństwo rozwoju schizofrenii u nosiciela 3q29 jest prawie 17 razy większe niż u człowieka, który tej zmiany nie posiada – tłumaczy dr Warren.

Naukowcy wyodrębnili również geny znajdujące się w obrębie ubytku, które mogą mieć związek z pojawieniem się choroby. To fragmenty DNA o nazwie PAK2 i DLG1. Jak mówi dr Jennifer Mulle z Emory University, ich aktywność wiązano do tej pory z upośledzeniem umysłowym.

– Mutacja ta może być najbardziej znaczącą pojedynczą zmianą w genomie, której badanie ujawni wreszcie mechanizm rozwoju schizofrenii – ocenia dr Warren, kierownik badań.

Omamy słuchowe, dziwaczne urojenia, zaburzenia myślenia – to objawy schizofrenii, schorzenia, które dotyka ok. 1 proc. społeczeństwa. Jest to spora grupa pacjentów, a mimo to wciąż mało wiadomo na temat źródła ich cierpienia. Do zmiany tego stanu rzeczy mogą się przyczynić nowe badania, o wynikach których pisze „American Journal of Human Genetics”.

Zespołowi naukowców pracującemu pod kierunkiem dr. Stephena Warrena z Emory University udało się zidentyfikować genetyczny wariant, którego obecność często towarzyszy schizofrenii. Przeanalizowali oni występowanie zmian w liczbach kopii segmentów DNA w genomie Żydów aszkenazyjskich.

Nauka
W organizmach delfinów znaleziono uzależniający fentanyl
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Nauka
Orki kontra „największa ryba świata”. Naukowcy ujawniają zabójczą taktykę polowania
Nauka
Radar NASA wychwycił „opuszczone miasto” na Grenlandii. Jego istnienie zagraża środowisku
Nauka
Jak picie kawy wpływa na jelita? Nowe wyniki badań
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Nauka
Północny biegun magnetyczny zmierza w kierunku Rosji. Wpływa na nawigację