Mutacja winna schizofrenii

Ubytek na jednym z chromosomów znacznie zwiększa ryzyko rozwoju poważnej choroby psychicznej – ustalili naukowcy z USA

Publikacja: 07.08.2010 00:59

Omamy słuchowe, dziwaczne urojenia, zaburzenia myślenia – to objawy schizofrenii, schorzenia, które dotyka ok. 1 proc. społeczeństwa. Jest to spora grupa pacjentów, a mimo to wciąż mało wiadomo na temat źródła ich cierpienia. Do zmiany tego stanu rzeczy mogą się przyczynić nowe badania, o wynikach których pisze „American Journal of Human Genetics”.

Zespołowi naukowców pracującemu pod kierunkiem dr. Stephena Warrena z Emory University udało się zidentyfikować genetyczny wariant, którego obecność często towarzyszy schizofrenii. Przeanalizowali oni występowanie zmian w liczbach kopii segmentów DNA w genomie Żydów aszkenazyjskich.

Na chromosomie 3 znaleźli ubytek, który nazwali 3q29. Okazało się, że iloraz szans pojawienia się choroby u osoby z tą mutacją wynosi 16,98.

[wyimek]380 tys. mniej więcej tylu Polaków choruje na schizofrenię[/wyimek]

– Oznacza to, że prawdopodobieństwo rozwoju schizofrenii u nosiciela 3q29 jest prawie 17 razy większe niż u człowieka, który tej zmiany nie posiada – tłumaczy dr Warren.

Naukowcy wyodrębnili również geny znajdujące się w obrębie ubytku, które mogą mieć związek z pojawieniem się choroby. To fragmenty DNA o nazwie PAK2 i DLG1. Jak mówi dr Jennifer Mulle z Emory University, ich aktywność wiązano do tej pory z upośledzeniem umysłowym.

– Mutacja ta może być najbardziej znaczącą pojedynczą zmianą w genomie, której badanie ujawni wreszcie mechanizm rozwoju schizofrenii – ocenia dr Warren, kierownik badań.

Omamy słuchowe, dziwaczne urojenia, zaburzenia myślenia – to objawy schizofrenii, schorzenia, które dotyka ok. 1 proc. społeczeństwa. Jest to spora grupa pacjentów, a mimo to wciąż mało wiadomo na temat źródła ich cierpienia. Do zmiany tego stanu rzeczy mogą się przyczynić nowe badania, o wynikach których pisze „American Journal of Human Genetics”.

Zespołowi naukowców pracującemu pod kierunkiem dr. Stephena Warrena z Emory University udało się zidentyfikować genetyczny wariant, którego obecność często towarzyszy schizofrenii. Przeanalizowali oni występowanie zmian w liczbach kopii segmentów DNA w genomie Żydów aszkenazyjskich.

Nauka
Naukowcy testują nowy sposób walki z superbakteriami. Skład tabletek może zaskoczyć
Materiał Partnera
Wielkie nieobecne. Kobiety we władzach spółek
Materiał Partnera
Oszukują i rozdają nagrody. Tego (na pewno!) nie wiesz o storczykach
Materiał Partnera
Motory molekularne. Tak naukowcy uczą nanocząsteczki kręcić się na zawołanie
Materiał Promocyjny
Bank Pekao nagrodzony w konkursie The Drum Awards for Marketing EMEA za działania w Fortnite
Nauka
Połączenie tych dwóch leków wydłużyło życie myszy o około 30 proc. Czy pomoże ludziom?