Reklama
Rozwiń

Mutacja winna schizofrenii

Ubytek na jednym z chromosomów znacznie zwiększa ryzyko rozwoju poważnej choroby psychicznej – ustalili naukowcy z USA

Publikacja: 07.08.2010 00:59

Omamy słuchowe, dziwaczne urojenia, zaburzenia myślenia – to objawy schizofrenii, schorzenia, które dotyka ok. 1 proc. społeczeństwa. Jest to spora grupa pacjentów, a mimo to wciąż mało wiadomo na temat źródła ich cierpienia. Do zmiany tego stanu rzeczy mogą się przyczynić nowe badania, o wynikach których pisze „American Journal of Human Genetics”.

Zespołowi naukowców pracującemu pod kierunkiem dr. Stephena Warrena z Emory University udało się zidentyfikować genetyczny wariant, którego obecność często towarzyszy schizofrenii. Przeanalizowali oni występowanie zmian w liczbach kopii segmentów DNA w genomie Żydów aszkenazyjskich.

Na chromosomie 3 znaleźli ubytek, który nazwali 3q29. Okazało się, że iloraz szans pojawienia się choroby u osoby z tą mutacją wynosi 16,98.

[wyimek]380 tys. mniej więcej tylu Polaków choruje na schizofrenię[/wyimek]

– Oznacza to, że prawdopodobieństwo rozwoju schizofrenii u nosiciela 3q29 jest prawie 17 razy większe niż u człowieka, który tej zmiany nie posiada – tłumaczy dr Warren.

Reklama
Reklama

Naukowcy wyodrębnili również geny znajdujące się w obrębie ubytku, które mogą mieć związek z pojawieniem się choroby. To fragmenty DNA o nazwie PAK2 i DLG1. Jak mówi dr Jennifer Mulle z Emory University, ich aktywność wiązano do tej pory z upośledzeniem umysłowym.

– Mutacja ta może być najbardziej znaczącą pojedynczą zmianą w genomie, której badanie ujawni wreszcie mechanizm rozwoju schizofrenii – ocenia dr Warren, kierownik badań.

Omamy słuchowe, dziwaczne urojenia, zaburzenia myślenia – to objawy schizofrenii, schorzenia, które dotyka ok. 1 proc. społeczeństwa. Jest to spora grupa pacjentów, a mimo to wciąż mało wiadomo na temat źródła ich cierpienia. Do zmiany tego stanu rzeczy mogą się przyczynić nowe badania, o wynikach których pisze „American Journal of Human Genetics”.

Zespołowi naukowców pracującemu pod kierunkiem dr. Stephena Warrena z Emory University udało się zidentyfikować genetyczny wariant, którego obecność często towarzyszy schizofrenii. Przeanalizowali oni występowanie zmian w liczbach kopii segmentów DNA w genomie Żydów aszkenazyjskich.

Reklama
Nauka
Zaskakujący zwrot ewolucji. Ten gatunek odnowił cechy sprzed milionów lat
Materiał Promocyjny
25 lat działań na rzecz zrównoważonego rozwoju
Nauka
Przełomowe odkrycie naukowców. Zmienia nasz obraz neandertalczyków
Nauka
Magma rozrywa kontynent afrykański? Przełomowe badania naukowców
Nauka
Alkohol, nikotyna, narkotyki wyzwaniem dla zdrowia publicznego. Między wolnością a reglamentacją
Nauka
Naukowcy testują nowy sposób walki z superbakteriami. Skład tabletek może zaskoczyć
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama