Gen warunkujący płeć

Chłopiec czy dziewczynka? Decyduje gen MAP3K1. Zmiany w nim skutkują zaburzeniami rozwoju płciowego

Publikacja: 03.12.2010 00:19

Caster Semenya

Caster Semenya

Foto: AFP

Pamiętacie Caster Semenyę? Ubiegłoroczne zawody lekkoatletyczne w Berlinie zdominowała dyskusja dotycząca płci 19-letniej mistrzyni świata. Badania wykazały, że biegaczka z RPA jest hermafrodytą. Mówiąc opisowo, ma żeńskie i męskie cechy płciowe. Tego rodzaju zaburzenia dotykają jedną na 1000 osób.

Najnowsze wydanie „American Journal of Human Genetics” przynosi odpowiedź na pytanie, jaki mechanizm za to odpowiada. Za rozwikłanie tej zagadki wziął się zespół dr. Harry’ego Ostrera z NYU Langone Medical Center w Nowym Jorku. Udało mu się zidentyfikować nieznany wcześniej gen

MAP3K1. Naukowcy dowiedli, że przesądza on o tym, czy rozwój płciowy płodu pójdzie zgodnie z planem, czy też dojdzie w nim do zakłóceń. Przy realizacji drugiego scenariusza urodzi się dziecko, które będzie osobnikiem dwupłciowym.

[wyimek]1 na tysiąc osób jest dotknięta zaburzeniem rozwoju płciowego[/wyimek]

MAP3K1 dyryguje chromosomami płci. Człowiek ma tylko jedną ich parę. Mężczyźni posiadają chromosomy XY, a kobiety XX. Ale zdarzają się przypadki, kiedy osoby z męskim zestawem XY w swoim fizycznym rozwoju przypominają kobiety. Co prawda mogą nie miesiączkować i posiadać tylko częściowo rozwinięte jajniki. Zdarza się, że mają nadrozwiniętą łechtaczkę i nadmierne owłosienie. Kobiety z podobnymi problemami (i ze zmianami w genie MAP3K1) znalazły się wśród uczestniczek badań dr. Ostrera. Wśród nich byli też mężczyźni, u których pod wpływem wadliwego genu doszło do zaburzeń budowy narządów płciowych i niepłodności.

W sumie w badaniach wzięło udział kilkanaście osób oraz dwie rodziny (z Francji i Nowej Zelandii), w których występowały podobne zaburzenia.

– Fakt, że mogliśmy wreszcie wytłumaczyć, co leży u ich podłoża, okazał się dla tych ludzi niezwykle pokrzepiający – mówi Harry Ostrer.

MAP3K1 nie jest pierwszym genem, o którym wiadomo, że determinuje rozwój płciowy. Już 20 lat temu na chromosomie Y odkryto spełniający podobną rolę gen SRY. Potem zidentyfikowano kilka kolejnych. Ale wiele wskazuje na to, że kluczem do ich działania może być właśnie gen odkryty przez zespół dr. Ostrera.

Nauka
Sprawdzian z góralskiego. Czy da się jeszcze ocalić mowę Podhala?
Nauka
Szympansom bliżej do zachowań ludzi, niż nam się wydawało. Nowe wyniki badań
Materiał Partnera
Jak postrzegamy UE? Co myślimy w zależności od mediów, z których korzystamy?
Nauka
Tajny rosyjski satelita „nie jest już operacyjny”. Wywoływał spore obawy
Materiał Promocyjny
Tech trendy to zmiana rynku pracy
Nauka
Dlaczego superwulkan Yellowstone nie wybucha? Naukowcy odkryli cenną wskazówkę
Materiał Partnera
Polska ma ogromny potencjał jeśli chodzi o samochody elektryczne