Wady genetyczne widoczne na zdjęciach twarzy

Czy 16. prezydent USA cierpiał na rzadką chorobę genetyczną? Wyjaśnienie przynosi specjalny program do analizy zdjęć wykrywający schorzenia genetyczne.

Publikacja: 24.06.2014 19:15

Tajemnica Lincolna? - Czy 16. prezydent USA cierpiał na rzadką chorobę genetyczną? Ma to wyjaśnić sp

Tajemnica Lincolna? - Czy 16. prezydent USA cierpiał na rzadką chorobę genetyczną? Ma to wyjaśnić specjalny program do analizy zdjęć pod kątem wykrywania chorób.

Foto: Biblioteka Kongresu

Lekarze którzy zmagają się trudnościami w rozpoznaniu schorzeń wywołanych wadami genetycznymi u dzieci będą mogli wkrótce postawić diagnozę w oparciu zdjęcie cyfrowe — wysłane np. e-mailem.

Choroby genetyczne pojawiają się u 6 proc. ludzi. Testy istnieją dla stosunkowo popularnych chorób, takich jak, zespół Downa. Ale wielu ludzi cierpiących na mniej rozpowszechnione schorzenia, nie ma szans na rzetelne rozpoznanie. Testy genetyczne nie istnieją, bo geny odpowiedzialne za te choroby nie zostały zidentyfikowane. Lekarze muszą polegać na rozpoznania na podstawie wyraźnych cech twarzy charakterystycznych dla 30 — 40 procent chorób genetycznych.

— Lekarze specjaliści bardzo rzadko rozpoznają choroby genetyczne na podstawie rysów twarzy — powiedział Alastair Kent, dyrektor organizacji charytatywnej Genetic Alliance UK. — W rezultacie rodziny dowiadują się o chorobach ze znacznym opóźnieniem, raczej lat, niż miesięcy.

Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Uniwersytetu w Oksfordzie wraz z zespołem opracowali oprogramowanie, które powinno pomóc pediatrom dokonać wstępnej diagnozy. — Chodzi nam o to aby było dostępne w systemach ochrony zdrowia na całym świecie. A wszystko, co do tego jest potrzebne to komputer i zdjęcia cyfrowe powiedział Nellaker.

Badacze stworzyli algorytm na podstawie dostępnych 1363 fotografii osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami (min. zespołem Downa, zespołem łamliwego chromosomu X i progerii. Komputer nauczył się identyfikować na zdjęciach każdą z 36 cech — takich jak m.in. kształty oczu, brwi, ust i nosa i wskazywać na te charakterystyczne punkty, które świadczą o chorobie. Zespół testował oprogramowanie na zdjęciach osób u których rozpoznano już choroby genetyczne i stale je udoskonala.

Testy wypadły pomyślnie a badaczom udało się znacznie powiększyć możliwości programu. Teraz rozpoznaje już 90 różnych anomalii genetycznych.

Analizując zdjęcia 16. prezydenta USA Abrahama Lincolna, oprogramowanie wskazało na zespół Marfana. Na podstawie opisu chorób prezydenta, jakie zachowały się dokumentach z epoki lekarze już dawno podejrzewali, że mógł on cierpieć na zespół Marfana. Teraz program komputerowy — choć w ramach eksperymentu — jest w stanie to potwierdzić.

Krzysztof Urbański, na podst. NewScientist

Lekarze którzy zmagają się trudnościami w rozpoznaniu schorzeń wywołanych wadami genetycznymi u dzieci będą mogli wkrótce postawić diagnozę w oparciu zdjęcie cyfrowe — wysłane np. e-mailem.

Choroby genetyczne pojawiają się u 6 proc. ludzi. Testy istnieją dla stosunkowo popularnych chorób, takich jak, zespół Downa. Ale wielu ludzi cierpiących na mniej rozpowszechnione schorzenia, nie ma szans na rzetelne rozpoznanie. Testy genetyczne nie istnieją, bo geny odpowiedzialne za te choroby nie zostały zidentyfikowane. Lekarze muszą polegać na rozpoznania na podstawie wyraźnych cech twarzy charakterystycznych dla 30 — 40 procent chorób genetycznych.

Nauka
W organizmach delfinów znaleziono uzależniający fentanyl
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Nauka
Orki kontra „największa ryba świata”. Naukowcy ujawniają zabójczą taktykę polowania
Nauka
Radar NASA wychwycił „opuszczone miasto” na Grenlandii. Jego istnienie zagraża środowisku
Nauka
Jak picie kawy wpływa na jelita? Nowe wyniki badań
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Nauka
Północny biegun magnetyczny zmierza w kierunku Rosji. Wpływa na nawigację