Lekarze którzy zmagają się trudnościami w rozpoznaniu schorzeń wywołanych wadami genetycznymi u dzieci będą mogli wkrótce postawić diagnozę w oparciu zdjęcie cyfrowe — wysłane np. e-mailem.
Choroby genetyczne pojawiają się u 6 proc. ludzi. Testy istnieją dla stosunkowo popularnych chorób, takich jak, zespół Downa. Ale wielu ludzi cierpiących na mniej rozpowszechnione schorzenia, nie ma szans na rzetelne rozpoznanie. Testy genetyczne nie istnieją, bo geny odpowiedzialne za te choroby nie zostały zidentyfikowane. Lekarze muszą polegać na rozpoznania na podstawie wyraźnych cech twarzy charakterystycznych dla 30 — 40 procent chorób genetycznych.
— Lekarze specjaliści bardzo rzadko rozpoznają choroby genetyczne na podstawie rysów twarzy — powiedział Alastair Kent, dyrektor organizacji charytatywnej Genetic Alliance UK. — W rezultacie rodziny dowiadują się o chorobach ze znacznym opóźnieniem, raczej lat, niż miesięcy.
Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Uniwersytetu w Oksfordzie wraz z zespołem opracowali oprogramowanie, które powinno pomóc pediatrom dokonać wstępnej diagnozy. — Chodzi nam o to aby było dostępne w systemach ochrony zdrowia na całym świecie. A wszystko, co do tego jest potrzebne to komputer i zdjęcia cyfrowe powiedział Nellaker.
Badacze stworzyli algorytm na podstawie dostępnych 1363 fotografii osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami (min. zespołem Downa, zespołem łamliwego chromosomu X i progerii. Komputer nauczył się identyfikować na zdjęciach każdą z 36 cech — takich jak m.in. kształty oczu, brwi, ust i nosa i wskazywać na te charakterystyczne punkty, które świadczą o chorobie. Zespół testował oprogramowanie na zdjęciach osób u których rozpoznano już choroby genetyczne i stale je udoskonala.
