Każdy, u kogo w rodzinie występowały nowotwory, prędzej czy później zada sobie pytanie: czy mnie też to czeka? Testy genetyczne oferowane przez naukowców z Uniwersytetu Warszawskiego nie odpowiedzą na to pytanie ze stuprocentową pewnością, ale pozwolą oszacować ryzyko. Czasem to wystarczy, by uratować życie.

Jedno badanie kosztuje ok. 2,5 tys. zł i przeprowadza je założona przez naukowców z UW firma Warsaw Genomics.

Wielki pech jest rzadki

– Znamy dziś mniej więcej 60 genów, które modyfikują prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory – mówi dr hab. Anna Wójcicka z firmy Warsaw Genomics. – W naszym laboratorium możemy przebadać je wszystkie albo wybraną grupę – tę, która ma związek z nowotworami, jakie występowały w rodzinie pacjenta.

Jaki sens ma takie badanie? Chyba nie uratuje przed nowotworem? – Owszem, może uratować, np. przed rakiem jelita grubego – mówi dr Wójcicka. – Ta choroba zaczyna się od polipów w jelicie. Jeśli wyciąć je w porę, nie dojdzie do rozwinięcia nowotworu złośliwego.

Ktoś, kto wie, że jest genetycznie obciążony ryzykiem raka jelita, rozumie, że musi wcześniej zacząć się badać w tym kierunku, najlepiej jeszcze przed 30. rokiem życia. Wie też, że musi raz na rok czy dwa lata chodzić na kolonoskopię. To może mu uratować życie. W całej populacji ryzyko wystąpienia raka jelita grubego wynosi ok. 6 proc. U osób obciążonych genetycznie rośnie ono do kilkudziesięciu procent. W skrajnych wypadkach może wynosić 87 proc.

– Na pocieszenie powiem, że ludzi z najbardziej pechowym zestawem mutacji jest mało, jak na razie nie zgłosiła się do nas ani jedna taka osoba – mówi dr Wójcicka.

Kolejna duża grupa pacjentów, którzy zgłaszają się do firmy Warsaw Genomics, to panie, u których w rodzinie wystąpił rak piersi, oraz panowie, którzy obawiają się raka prostaty. – Za prawdopodobieństwo nowotworów piersi, prostaty i jajnika odpowiedzialna jest ta sama grupa genów – tłumaczy dr Wójcicka.

Badanie w kierunku podatności na nowotwór piersi nie zapobiegnie chorobie (chyba że kobieta zdecyduje się na prewencyjną mastektomię). Może jednak pozwolić wcześniej wykryć nowotwór. Pacjentka obciążona genetycznie wie, że powinna się częściej i wnikliwiej badać – już od 25. roku życia.

Czy tego rodzaju badań genetycznych nie należałoby przeprowadzić u całego społeczeństwa? Czy nie byłoby to opłacalne? – Jeżeli chodzi o skłonność do nowotworów piersi, to wyliczenia pokazują, że nie opłaciłoby się to, chyba żeby wszystkie narażone kobiety poddały się mastektomii, a trudno tego wymagać. Ale w przypadku genów związanych z rakiem jelita, owszem, dałoby to dobry efekt – twierdzi dr Wójcicka.

Czas, by uporządkować sprawy

Jak na razie jedynymi badaniami oferowanymi przez Warsaw Genomics refundowanymi (częściowo) przez NFZ jest wykrywanie mutacji związanych z chorobami genetycznymi u dzieci. Wśród diagnozowanych schorzeń są np. zespół Marfana i zespół Ehlersa-Danlosa, z którymi związanych jest kilka genów, od trzech do pięciu. Cena badania wynosi maksymalnie 1800 zł i często udaje się je sfinansować ze środków NFZ. O pomoc do Warsaw Genomics często zwracają się też rodzice dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową lub zespoły padaczkowe. W takich wypadkach przebadanie kilkudziesięciu genów pomaga określić rokowania. Można też pokusić się o oszacowanie ryzyka zachorowania kolejnego dziecka.

Wracając do dorosłych: często proszą oni o oszacowanie ryzyka zachorowania na alzheimera. Ten rodzaj demencji, jeśli występuje u osób przed 60. rokiem życia, jest niemal w 100 proc. determinowany genetycznie. Dzięki testowi pacjenci nie unikną choroby, ale będą wiedzieć, że muszą w porę załatwić ważne sprawy.

Są też osoby, które proszą o zsekwencjonowanie całego genomu. Ta usługa kosztuje 12 tys. zł. Klienci otrzymują informację o wszystkich mutacjach, których medyczne znaczenie zostało jak dotąd określone. Cyfrowy zapis genomu jest co jakiś czas sprawdzany pod kątem nowo opisanych mutacji i pacjent otrzymuje odpowiednią informację.

Jak podkreśla dr Wójcicka, ceny badań genetycznych w Warsaw Genomics są kilka razy niższe niż np. w Niemczech. – Chcemy, by jak najwięcej osób się badało, są to przecież testy ratujące życie. Badania pozwalają też osiągnąć inny cel: tworzyć bazę, która pokaże, jakie mutacje są najbardziej rozpowszechnione w polskim społeczeństwie. Zawsze pytamy ludzi, czy zgadzają się dla wspólnego dobra dołączyć wyniki swoich badań do tego projektu. I jak na razie zawsze się zgadzają.

Do wyniku genetycznych testów dołączone są zawsze przygotowane przez lekarza zalecenia. Lekarz odbywa z pacjentem rozmowę, gdy ten odbiera wyniki.

Podobne testy przeprowadzają w Polsce również firmy Genomed (Warszawa) i Cetrum Badań DNA w Poznaniu.