Gen krótkich i krzywych łapek

Niepokaźne kończyny jamników to skutek niedoboru wzrostu, czyli po prostu karłowatości – twierdzą naukowcy

Publikacja: 20.07.2009 21:14

Gen krótkich i krzywych łapek

Foto: archiwum prywatne

Charakterystyczny wygląd blisko 20 ras krótkonogich psów wynika z zahamowania wzrostu kości długich w ich kończynach na etapie życia płodowego. Głównym hamulcowym jest dodatkowa kopia genu, która pojawiła się w genomie tych zwierząt wiele tysięcy lat temu.

To odkrycie, opublikowane na łamach „Science", może rzucić światło na niektóre przypadki ludzkiego niedoboru wzrostu, czyli karłowatości – uważają amerykańscy badacze.

Kierująca zespołem badawczym dr Elaine Ostrander z National Human Genome Research Institute przebadała próbki DNA pobrane od 835 psów, w tym 95 należących do krótkonożnych ras, takich jak jamniki, corgi, pekińczyki czy bassety.

Analiza ponad 40 tys. mutacji DNA pozwoliła zlokalizować cechę genetyczną unikalną dla zwierząt o nieproporcjonalnie krótkich nogach. Okazało się, że za taki właśnie wygląd odpowiada tylko jedna mutacja w psim genomie, która zaszła u przodków dzisiejszych psów na krótko po ich oddzieleniu się od linii wilków.

Większość psów ma tylko jedną kopię genu odpowiedzialnego za proces wzrostu. Koduje on białka zwane czynnikiem wzrostu fibroblastów 4 (FGF4). U jamników i kilkunastu innych krótkonogich ras zidentyfikowano jeszcze jedną, dodatkową kopię tego genu, która na etapie rozwoju płodowego powoduje nadmierną produkcję białka FGF4. W efekcie – jak sądzą naukowcy – może to skutkować przedwczesnym skostnieniem płytek wzrostowych odpowiedzialnych za przyrost długich kości. Jamnicze łapki stają się więc krótkie już u zarania.

Ten pozornie fikuśny szczegół psiej fizjonomii w fachowym języku nazywany jest nieproporcjonalną karłowatością, dotykającą wyłącznie kończyn. W świecie psów rasowych jest to wysoce pożądana cecha. W rzeczywistości jest to poważna wada rozwojowa układu kostnego.

Naukowcy uważają, że to odkrycie pozwoli dowiedzieć się więcej na temat genetycznych źródeł ludzkiej odmiany tego rodzaju niedoboru wzrostu. – Nasze badania wskazują na nowy gen, który może odgrywać ważną rolę w rozwoju ludzkiej choroby o nazwie hipochondroplazja, jednego ze schorzeń wywołujących karłowatość – sugeruje dr Ostrander.

Źródło aż 30 proc. przypadków tej choroby pozostaje niewyjaśnione.

Charakterystyczny wygląd blisko 20 ras krótkonogich psów wynika z zahamowania wzrostu kości długich w ich kończynach na etapie życia płodowego. Głównym hamulcowym jest dodatkowa kopia genu, która pojawiła się w genomie tych zwierząt wiele tysięcy lat temu.

To odkrycie, opublikowane na łamach „Science", może rzucić światło na niektóre przypadki ludzkiego niedoboru wzrostu, czyli karłowatości – uważają amerykańscy badacze.

Pozostało 80% artykułu
Kultura
Arcydzieła z muzeum w Kijowie po raz pierwszy w Polsce
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Kultura
Podcast „Komisja Kultury”: Seriale roku, rok seriali
Kultura
Laury dla laureatek Nobla
Kultura
Nie żyje Stanisław Tym, świat bez niego będzie smutniejszy
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Kultura
Żegnają Stanisława Tyma. "Najlepszy prezes naszego klubu"