Reklama

Gen krótkich i krzywych łapek

Niepokaźne kończyny jamników to skutek niedoboru wzrostu, czyli po prostu karłowatości – twierdzą naukowcy

Publikacja: 20.07.2009 21:14

Gen krótkich i krzywych łapek

Foto: archiwum prywatne

Charakterystyczny wygląd blisko 20 ras krótkonogich psów wynika z zahamowania wzrostu kości długich w ich kończynach na etapie życia płodowego. Głównym hamulcowym jest dodatkowa kopia genu, która pojawiła się w genomie tych zwierząt wiele tysięcy lat temu.

To odkrycie, opublikowane na łamach „Science", może rzucić światło na niektóre przypadki ludzkiego niedoboru wzrostu, czyli karłowatości – uważają amerykańscy badacze.

Kierująca zespołem badawczym dr Elaine Ostrander z National Human Genome Research Institute przebadała próbki DNA pobrane od 835 psów, w tym 95 należących do krótkonożnych ras, takich jak jamniki, corgi, pekińczyki czy bassety.

Analiza ponad 40 tys. mutacji DNA pozwoliła zlokalizować cechę genetyczną unikalną dla zwierząt o nieproporcjonalnie krótkich nogach. Okazało się, że za taki właśnie wygląd odpowiada tylko jedna mutacja w psim genomie, która zaszła u przodków dzisiejszych psów na krótko po ich oddzieleniu się od linii wilków.

Większość psów ma tylko jedną kopię genu odpowiedzialnego za proces wzrostu. Koduje on białka zwane czynnikiem wzrostu fibroblastów 4 (FGF4). U jamników i kilkunastu innych krótkonogich ras zidentyfikowano jeszcze jedną, dodatkową kopię tego genu, która na etapie rozwoju płodowego powoduje nadmierną produkcję białka FGF4. W efekcie – jak sądzą naukowcy – może to skutkować przedwczesnym skostnieniem płytek wzrostowych odpowiedzialnych za przyrost długich kości. Jamnicze łapki stają się więc krótkie już u zarania.

Reklama
Reklama

Ten pozornie fikuśny szczegół psiej fizjonomii w fachowym języku nazywany jest nieproporcjonalną karłowatością, dotykającą wyłącznie kończyn. W świecie psów rasowych jest to wysoce pożądana cecha. W rzeczywistości jest to poważna wada rozwojowa układu kostnego.

Naukowcy uważają, że to odkrycie pozwoli dowiedzieć się więcej na temat genetycznych źródeł ludzkiej odmiany tego rodzaju niedoboru wzrostu. – Nasze badania wskazują na nowy gen, który może odgrywać ważną rolę w rozwoju ludzkiej choroby o nazwie hipochondroplazja, jednego ze schorzeń wywołujących karłowatość – sugeruje dr Ostrander.

Źródło aż 30 proc. przypadków tej choroby pozostaje niewyjaśnione.

Kultura
Słowacki Trenczyn Europejską Stolicą Kultury 2026
Materiał Promocyjny
AI to test dojrzałości operacyjnej firm
Kultura
Bożena Dykiel. Od nimfy na Hondzie do lokatorki z domu na Wspólnej
Kultura
Nie żyje Bożena Dykiel
Kultura
Sztuka i biznes. Artyści na jubileusz Totalizatora Sportowego
Materiał Promocyjny
ROP na zakręcie. Bez kompromisu się nie uda
Reklama
Reklama
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
Reklama
Reklama