Rdzeniowy zanik mięśni. Refundowana szansa na normalne życie

– Innowacyjnych leków jest wiele, ale niewiele takich, które podane odpowiednio wcześnie mogą spowodować, że nie dojdzie do rozwoju choroby. W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni mamy lek ratujący życie, który nie dopuszcza do rozwoju choroby – mówił minister zdrowia prof. Łukasz Szumowski na konferencji podsumowującej rok refundacji nusinersenu, przełomowej terapii na SMA, pozwalającej uchronić przed niepełnosprawnością.

– Lek jest podawany nawet zdiagnozowanym noworodkom. Dzięki temu udaje im się uniknąć objawów choroby – podkreślał minister zdrowia. Dodał, że leczenie w Polsce jest tak dobre, że rodziny z małymi dziećmi przyjeżdżają do nas z zagranicy, a dorośli podejmują tu pracę i opłacają składki zdrowotne, by najmłodsi mogli otrzymać terapię. – Wcześniej to polscy rodzice wyjeżdżali z dziećmi za granicę, żeby je leczyć. Teraz mamy szansę pomóc innym i zwrócić to dobro, które kiedyś dostali Polacy – dodał prof. Szumowski.

W tym roku leczeniem objęto ok. 400 osób, co, jak podkreślał minister, jest dużą liczbą jak na pierwszy rok podania. Łączną liczbę chorych na SMA w Polsce ocenia się na 800–900.

Do niedawna SMA (spinal muscular atrophy) stanowiło najczęstszą genetyczną przyczynę śmierci dzieci do drugiego roku życia. Sytuację zmieniło pojawienie się w 2016 roku leku nusinersen. Na polską listę refundacyjną wszedł w styczniu tego roku. Pozwoliło to na objęcie leczeniem w ramach programu lekowego wszystkich chorych, zarówno dzieci, jak i dorosłych, bez względu na stopień zaawansowania choroby.

SMA należy do grupy chorób nerwowo-mięśniowych uwarunkowanych genetycznie i przejawia się degeneracją komórek rdzenia kręgowego. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białka SMN, które jest niezbędne do funkcjonowania motorycznych neuronów (komórek nerwowych). Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na cztery postacie, z których najczęstsza jest ta najcięższa, nazywana typem 1. Ujawnia się już w trzecim–czwartym miesiącu życia, powodując osłabienie mięśni kończyn, tułowia, płuc i przełyku.

Dziecko zostaje sparaliżowane, dochodzi u niego do niewydolności oddechowej i utraty zdolności połykania. Zamiast się rozwijać, traci siły, zamiast przekręcać się na boki, raczkować, a potem wstawać, niemal z dnia na dzień nieruchomieje. Szybko trafia do szpitala, gdzie podłącza się je do urządzeń wspomagających oddychanie, musi też być karmione sondą. Mimo wysiłków lekarzy rokowania są bardzo złe i większość dzieci z SMA typu 1 umiera przed ukończeniem drugiego roku życia.

SMA typu 2 dotyka ok. 15 proc. dzieci. Choroba atakuje je tuż po tym, jak osiągnęły pozycję siedzącą, ale nie zaczęły jeszcze chodzić. Łagodniejsze jest SMA typu 3, rozwijające się u maluchów, które już zaczęły chodzić, a najłagodniejsze i zarazem najrzadsze – SMA typu 4, ujawniające się u dorosłych.

Jak tłumaczyła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM), pacjenci z SMA typu 2, 3 i 4 powoli tracą sprawność, co uzależnia ich od pomocy innych.

Nusinersen pomaga wszystkim, ale najskuteczniej działa podany jak najwcześniej. Jak tłumaczyła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, w przypadku SMA kluczowe jest jak najwcześniejsze rozpoznanie, by terapię wdrożyć jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Rewelacyjne wyniki osiągnięto w badaniu klinicznym Nurture, w którym lek zaczęto podawać dzieciom w pierwszych sześciu tygodniach życia, jeszcze przed wystąpieniem objawów. U wszystkich małych pacjentów zaobserwowano poprawę czynności ruchowych, wszyscy siedzieli samodzielnie, a 88 proc. samodzielnie chodziło, przy czym większość z nich osiągała te umiejętności w okresie typowym dla zdrowego dziecka. Bez terapii dzieci te nigdy nie byłyby w stanie się przemieszczać. Wyniki te potwierdzają rodzice dzieci, u których odpowiednio wcześnie zastosowano lek.

Dlatego tak ważne są badania przesiewowe, prowadzone pilotażowo w Niemczech, Holandii, Belgii czy we Włoszech. Do zdiagnozowania choroby wystarczy proste badanie genetyczne z kropli krwi. Genetycy chcieliby włączyć SMA do programu badań przesiewowych dla noworodków. Zbadanie rocznie ok. 400 tys. dzieci pozwoliłoby na wczesne wykrycie ok. 40–50 przypadków SMA i wdrożenie leczenia już w pierwszych tygodniach życia.

Zdaniem dr n. med. Marii Jędrzejowskiej z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej Polskiej Akademii Nauk w Warszawie Polska jest w stanie uruchomić badania przesiewowe dla wszystkich noworodków w ciągu dwóch lat. Podkreśliła, że pilotaż jest już gotowy, a jego autorzy czekają tylko na zgodę Ministerstwa Zdrowia.