– Innowacyjnych leków jest wiele, ale niewiele takich, które podane odpowiednio wcześnie mogą spowodować, że nie dojdzie do rozwoju choroby. W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni mamy lek ratujący życie, który nie dopuszcza do rozwoju choroby – mówił minister zdrowia prof. Łukasz Szumowski na konferencji podsumowującej rok refundacji nusinersenu, przełomowej terapii na SMA, pozwalającej uchronić przed niepełnosprawnością.
– Lek jest podawany nawet zdiagnozowanym noworodkom. Dzięki temu udaje im się uniknąć objawów choroby – podkreślał minister zdrowia. Dodał, że leczenie w Polsce jest tak dobre, że rodziny z małymi dziećmi przyjeżdżają do nas z zagranicy, a dorośli podejmują tu pracę i opłacają składki zdrowotne, by najmłodsi mogli otrzymać terapię. – Wcześniej to polscy rodzice wyjeżdżali z dziećmi za granicę, żeby je leczyć. Teraz mamy szansę pomóc innym i zwrócić to dobro, które kiedyś dostali Polacy – dodał prof. Szumowski.
W tym roku leczeniem objęto ok. 400 osób, co, jak podkreślał minister, jest dużą liczbą jak na pierwszy rok podania. Łączną liczbę chorych na SMA w Polsce ocenia się na 800–900.
Do niedawna SMA (spinal muscular atrophy) stanowiło najczęstszą genetyczną przyczynę śmierci dzieci do drugiego roku życia. Sytuację zmieniło pojawienie się w 2016 roku leku nusinersen. Na polską listę refundacyjną wszedł w styczniu tego roku. Pozwoliło to na objęcie leczeniem w ramach programu lekowego wszystkich chorych, zarówno dzieci, jak i dorosłych, bez względu na stopień zaawansowania choroby.
SMA należy do grupy chorób nerwowo-mięśniowych uwarunkowanych genetycznie i przejawia się degeneracją komórek rdzenia kręgowego. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białka SMN, które jest niezbędne do funkcjonowania motorycznych neuronów (komórek nerwowych). Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na cztery postacie, z których najczęstsza jest ta najcięższa, nazywana typem 1. Ujawnia się już w trzecim–czwartym miesiącu życia, powodując osłabienie mięśni kończyn, tułowia, płuc i przełyku.
