Przebadają noworodki w kierunku SMA

SMA: jest zielone światło w sprawie wprowadzenia badań przesiewowych.

Publikacja: 25.02.2021 17:27

Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności

Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności

Foto: shutterstock

Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał 8 lutego pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. W tym roku miałyby ruszyć w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bo przesiew daje realną możliwość podniesienia skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowania 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.

SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu. Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

BLACK WEEKS -75%

Czytaj dalej RP.PL. Nie przegap oferty roku!
Ciesz się dostępem do treści najbardziej opiniotwórczego medium w Polsce. Rzetelne informacje, pogłębione analizy, komentarze i opinie. Treści, które inspirują do myślenia. Oglądaj, czytaj, słuchaj.
Diagnostyka i terapie
Rak prostaty. Komu jeszcze grozi seryjny zabójca?
Diagnostyka i terapie
Cyfrowe narzędzia w patomorfologii przyspieszają diagnozowanie raka
Diagnostyka i terapie
Depresja lekooporna. Problem dotyczy 30 proc. pacjentów
Diagnostyka i terapie
„Nie za wszystkie leki warto płacić z pieniędzy publicznych”
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Diagnostyka i terapie
Blisko kompromisu w sprawie reformy polskiej psychiatrii
Materiał Promocyjny
Fundusze Europejskie stawiają na transport intermodalny