Choroby rzadkie i ultrarzadkie to jedno z największych wyzwań dla współczesnej medycyny, ale także dla systemu ochrony zdrowia i płatnika.
Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli występuje ona u jednego na 2 tys. mieszkańców. Choroba ultrarzadka dotyka zaledwie jedną osobę na 50 tys. O ile na nadciśnienie tętnicze choruje mniej więcej jedna trzecia populacji, czyli 12,5 mln Polaków, a na cukrzycę blisko 3 mln, każda choroba rzadka dotyka od jednej osoby do 7 tys. obywateli naszego kraju. Według resortu zdrowia w Polsce żyje ponad 2 mln pacjentów z chorobami rzadkimi.
– Problem z tymi chorobami polega na tym, że każda z nich występuje u nielicznych pacjentów – niektóre zostały opisane u zaledwie 5–10 osób na świecie – ale stanowią one ogromną grupę schorzeń w skali całego społeczeństwa – mówi prof. Maria Sąsiadek, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Profesor, która właśnie kończy publikację na temat dziecka z chorobą opisaną dotychczas w literaturze naukowej zaledwie u dziesięciu osób, przyznaje, że dużym kłopotem jest brak opisu klinicznego większości takich chorób. – Nawet jeśli przypadek został opisany kilka razy, nie można na tej podstawie ani rozpoznać, ani poprowadzić terapii. Dlatego lekarze uczą się od pacjentów. Bywa, że proszę rodziców, by przyszli z dzieckiem za rok, żebym wiedziała, jak się rozwija, i mogła o tym opowiedzieć rodzicom, którzy przyjdą z podobnym problemem. Ale zdarza się, że daną chorobę widzę pierwszy i ostatni raz w życiu – wyjaśnia prof. Sąsiadek.
I tłumaczy, że choć wszystkie choroby metaboliczne i prawie wszystkie choroby genetyczne są chorobami rzadkimi, to nie wszystkie choroby rzadkie mają podłoże genetyczne. Zdarzają się rzadkie nowotwory, choroby immunologiczne czy infekcyjne. – Z reguły bardzo trudno postawić właściwą diagnozę, bo wczesne objawy przypominają inne schorzenia. Matka niemowlęcia, które jest wiotkie i nie podnosi główki, dostaje skierowanie na rehabilitację. Rzadko który lekarz podstawowej opieki zdrowotnej pomyśli, że to objaw rdzeniowego zaniku mięśni i odeśle ją do neurologa – mówi.
Dlatego na właściwą diagnozę chorzy czekają nawet kilka lat, tułając się od specjalisty do specjalisty i poddając się setkom niepotrzebnych, często drogich badań. Prof. Sąsiadek diagnozowała niedawno dwunastolatkę, która spędziła 570 dni w szpitalu, przeszła 12 rezonansów magnetycznych i 15 badań tomografii komputerowej. Chorobę rzadką pozwoliło zdiagnozować dopiero badanie genetyczne, które – zdaniem prof. Sąsiadek – powinno być podstawą przy podejrzeniu choroby rzadkiej. Kłopot w tym, że brak odpowiedniej wyceny tych badań sprawia, że szpitale albo ich nie zlecają, albo każą płacić za nie rodzicom. A tych często nie stać na wydatek rzędu 1,6–7 tys. zł.
Choroby rzadkie i ultrarzadkie: będzie program
Rodzice chorych mówią, że postawienie diagnozy często rozpoczyna kolejną odyseję. Jak wynika z raportu Uczelni Łazarskiego „Choroby rzadkie w Polsce – stan obecny i perspektywy” z 2016 r., nawet 85 proc. chorych, w tym 90 proc. dzieci, ma orzeczenie o niepełnosprawności, a opieka nad nimi zmusza jedno z rodziców do rezygnacji z pracy zawodowej i całkowite poświęcenie się opiece nad nimi. Co trzeci dorosły i blisko 60 proc. dzieci co najmniej raz w miesiącu odwiedza przychodnię specjalistyczną lub szpital, przy czym szczególnie intensywna opieka zdrowotna sprawowana jest nad dziećmi do 12. roku życia. Jedynie niespełna 4 proc. chorych dorosłych zadeklarowało podobną intensywność odwiedzin w placówkach opieki zdrowotnej. Poprawy sytuacji chorzy i ich rodziny upatrują w Narodowym Programie Chorób Rzadkich, który znalazł się w wykazie prac legislacyjnych KPRM i ma zostać przyjęty jeszcze w trzecim kwartale tego roku. Jego wprowadzenie wymusza Zalecenie Rady UE z 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w zakresie chorób rzadkich.
Program zakłada wprowadzenie zintegrowanej opieki zdrowotnej i społecznej nad chorym. Kluczową rolę w tej opiece mają pełnić krajowe ośrodki referencyjne określone dla wybranej choroby lub grupy chorób rzadkich oraz współpracujące z nimi centra eksperckie. Mają one ustalać diagnozę, opracować plan leczenia i koordynować opiekę medyczną na wszystkich jej szczeblach. Chory ma dostać specjalny „paszport opieki pacjenta z chorobą rzadką”, który ułatwi mu poruszanie się po systemie.
Choroby rzadkie i ultrarzadkie: kosztowne leki
Zdaniem prof. Marcina Czecha, byłego wiceministra zdrowia odpowiedzialnego za politykę lekową, w Narodowym Programie Chorób Rzadkich nie może zabraknąć zapisów dotyczących leków na choroby rzadkie, zwanych sierocymi. Dziś wiele z nich jest dla pacjenta niedostępnych, bo nie spełnia zawartych w ustawie refundacyjnej kryteriów efektywności kosztowej. Ponieważ populacja chorych objętych leczeniem jest mała, w przypadku leków innowacyjnych producent proponuje wysoką cenę, która będzie w stanie pokryć nakłady na wynalezienie nowej cząsteczki (ok 1 mld dol.). Tymczasem Agencja Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji za efektywny kosztowo uznaje lek, którego cena nie przekracza progu opłacalności w wysokości 159 tys. zł na rok życia pacjenta.
– W przypadku drogich terapii lekami sierocymi to kryterium nie jest spełnione, a próg opłacalności bywa przekroczony kilkadziesiąt razy. Dlatego w przyjętym przez rząd dokumencie strategicznym „Polityka lekowa państwa” zaproponowaliśmy inne podejście do refundacji leków sierocych – tzw. wielokryterialną analizę decyzyjną (MCDA), biorącą pod uwagę m.in. fakt ratowania życia, braku alternatywy terapeutycznej i koszty pośrednie, np. wpływ refundacji na sytuację bliskich pacjenta, mogących dzięki temu wrócić do pracy – tłumaczy prof. Czech. Jego zdaniem, by poprawić sytuację pacjentów, Narodowy Program Chorób Rzadkich powinien uwzględniać nowe zasady refundacji leków sierocych albo wprost, albo odwołując się do znowelizowanej ustawy refundacyjnej lub do „Polityki lekowej państwa”.
