Choroby rzadkie i ultrarzadkie to jedno z największych wyzwań dla współczesnej medycyny, ale także dla systemu ochrony zdrowia i płatnika.
Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli występuje ona u jednego na 2 tys. mieszkańców. Choroba ultrarzadka dotyka zaledwie jedną osobę na 50 tys. O ile na nadciśnienie tętnicze choruje mniej więcej jedna trzecia populacji, czyli 12,5 mln Polaków, a na cukrzycę blisko 3 mln, każda choroba rzadka dotyka od jednej osoby do 7 tys. obywateli naszego kraju. Według resortu zdrowia w Polsce żyje ponad 2 mln pacjentów z chorobami rzadkimi.
– Problem z tymi chorobami polega na tym, że każda z nich występuje u nielicznych pacjentów – niektóre zostały opisane u zaledwie 5–10 osób na świecie – ale stanowią one ogromną grupę schorzeń w skali całego społeczeństwa – mówi prof. Maria Sąsiadek, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Profesor, która właśnie kończy publikację na temat dziecka z chorobą opisaną dotychczas w literaturze naukowej zaledwie u dziesięciu osób, przyznaje, że dużym kłopotem jest brak opisu klinicznego większości takich chorób. – Nawet jeśli przypadek został opisany kilka razy, nie można na tej podstawie ani rozpoznać, ani poprowadzić terapii. Dlatego lekarze uczą się od pacjentów. Bywa, że proszę rodziców, by przyszli z dzieckiem za rok, żebym wiedziała, jak się rozwija, i mogła o tym opowiedzieć rodzicom, którzy przyjdą z podobnym problemem. Ale zdarza się, że daną chorobę widzę pierwszy i ostatni raz w życiu – wyjaśnia prof. Sąsiadek.
I tłumaczy, że choć wszystkie choroby metaboliczne i prawie wszystkie choroby genetyczne są chorobami rzadkimi, to nie wszystkie choroby rzadkie mają podłoże genetyczne. Zdarzają się rzadkie nowotwory, choroby immunologiczne czy infekcyjne. – Z reguły bardzo trudno postawić właściwą diagnozę, bo wczesne objawy przypominają inne schorzenia. Matka niemowlęcia, które jest wiotkie i nie podnosi główki, dostaje skierowanie na rehabilitację. Rzadko który lekarz podstawowej opieki zdrowotnej pomyśli, że to objaw rdzeniowego zaniku mięśni i odeśle ją do neurologa – mówi.
Dlatego na właściwą diagnozę chorzy czekają nawet kilka lat, tułając się od specjalisty do specjalisty i poddając się setkom niepotrzebnych, często drogich badań. Prof. Sąsiadek diagnozowała niedawno dwunastolatkę, która spędziła 570 dni w szpitalu, przeszła 12 rezonansów magnetycznych i 15 badań tomografii komputerowej. Chorobę rzadką pozwoliło zdiagnozować dopiero badanie genetyczne, które – zdaniem prof. Sąsiadek – powinno być podstawą przy podejrzeniu choroby rzadkiej. Kłopot w tym, że brak odpowiedniej wyceny tych badań sprawia, że szpitale albo ich nie zlecają, albo każą płacić za nie rodzicom. A tych często nie stać na wydatek rzędu 1,6–7 tys. zł.
