Wsparcie dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że w tej samej rodzinie może chorować kilkoro rodzeństwa. Istotą choroby jest postępujący zanik i osłabienie mięśni szkieletowych, które jest spowodowane zaburzeniem genu SMN czuwającego nad prawidłową pracą neuronów w rdzeniu kręgowym. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak najczęściej w ponad 90 proc. przypadków pojawia się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.

SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko będzie miało SMA.

Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 850–900 chorych z SMA, a każdego roku szacunkowo rodzi się 50 dzieci z tym schorzeniem.

Choroba częsta wśród rzadkich

– Od strony genetycznej SMA jest chorobą dosyć homogenną, a to znaczy, że podstawowy powód genetyczny jest ten sam u wszystkich pacjentów. Klinicznie jednak choroba ma bardzo zróżnicowany obraz i zależy on od tego, w którym momencie życia pojawiają się pierwsze objawy i jakie jest ich spodziewane nasilenie – mówiła podczas debaty prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Ekspertka wyjaśniała, że spośród występujących typów choroby istnieją dwa, które dają bardzo wczesne objawy: SMA typu 0 już w okresie prenatalnym, są to, pojedyncze przypadki, dzieci z tym typem rodzą się martwe a także SMA typu 1 do pierwszego półrocza życia dziecka. – Często jest tak, że noworodek rodzi się pozornie zdrowy, a już kilka tygodni później widać, że dziecko nie rozwija się ruchowo i nie nabywa nowych umiejętności. W dalszym przebiegu choroby dochodzi do postępującego zaniku mięśni powodujących ciężką niewydolność oddechową, która zazwyczaj prowadzi do śmierci dziecka lub całkowitej zależności od respiratora. Dzieje się tak głównie w pierwszych dwóch latach życia – tłumaczyła prof. Kostera-Pruszczyk. – Kolejnym typem jest SMA typu 2. To dzieci, które zaczynają chorować po szóstym miesiącu życia, nigdy nie zaczęły samodzielnie chodzić i u których choroba nieustannie postępuje. Wreszcie SMA typu 3, czyli taki rodzaj choroby, w którym dziecko jest w stanie zacząć chodzić samodzielnie. Występuje tu duża rozpiętość: od dzieci, które chodziły samodzielnie przez kilka tygodni, a później już nie były w stanie wykonywać tej czynności, poprzez dzieci z ostrym SMA typu 3, które chorują bardzo podobnie do dzieci z SMA typu 2, aż po pacjentów, którzy mając SMA typu 3 chodzą przez kilka lub kilkanaście lat życia samodzielnie. Niestety, oni również tracą powoli tę zdolność w dalszym przebiegu choroby, gdy dochodzi do postępującego zaniku mięśni nóg i rąk – zaznaczała ekspertka.

SMA to choroba, która oprócz problemów wynikających z osłabienia mięśni, powoduje również wiele powikłań ze strony innych narządów – od silnego skrzywienia kręgosłupa wynikającego z tego, że mięśnie są słabe, poprzez zaburzenia połykania czy oddychania. – Mówiąc o SMA, mówimy nie tylko o poprawie siły mięśni, ale również o tym, by zapobiegać wszystkim wtórnym i ciężkim zmianom – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk.

Ekspertka tłumaczyła, że około połowy pacjentów z SMA to ludzie dorośli, a nawet tacy, którzy mają 60 czy 70 lat. – Zdecydowanie jest to choroba ludzi w każdym wieku, którzy mogą mieć różne nasilenia objawów. Wszystko zależy to od tego, czy zaczęli chorować na tę ostrą wczesną postać, czy są w nieco łagodniejszym spektrum choroby – dodała.

Nowych zachorowań na rdzeniowy zanik mięśni, jest w Polsce ok. 50 rocznie. Obecnie w Polskim Rejestrze Pacjentów z SMA, prowadzonym przez Wydział Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach europejskiej sieci klinicznej w dziedzinie chorób nerwowo-mięśniowych TREAT-NMD (Translational Research in Europe – Assessment of Neuromuscular Diseases), jest już zarejestrowanych 850 pacjentów. – Są to osoby, o których wiemy, że są chore – mówi dr Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk. Jak dodaje, z tego ok. 500 osób jest obecnie leczonych, a ponad 600 zakwalifikowanych do leczenia.

– To rzadka choroba, ale w grupie chorób rzadkich relatywnie częsta – mówiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych oraz kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni jest oparta całkowicie o badania genetyczne i te badania też są relatywnie proste do przeprowadzenia. Biorąc pod uwagę, że SMA jest chorobą prowadzącą do ciężkiej niepełnosprawności albo nawet do śmierci dziecka oraz to, że mamy skuteczne leczenie, które jest w Polsce dostępne, to rdzeniowy zanik mięśni spełnia wszystkie warunki, by mówić o badaniach przesiewowych i wprowadzić je w naszym kraju. Wystąpiliśmy do ministerstwa, aby dołączyć rdzeniowy zanik mięśni do programu badań przesiewowych – mówiła dr Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk.

O powszechne badania przesiewowe już od dwóch lat zabiega Fundacja SMA. Chodzi o to, by badania w kierunku SMA zostały dodane do standardowych testów wykonywanych u noworodków.

Polska ma jeden z najszerszych programów badań przesiewowych na świecie. W ciągu 72 godzin po urodzeniu każdy noworodek badany jest pod kątem występowania 26 ciężkich chorób. Do badania wystarczy kilka kropel krwi zbieranych na specjalną bibułę i przesyłanych do jednego z siedmiu laboratoriów w kraju.

Choruje cała rodzina

SMA nie jest chorobą jednostki. Jak tłumaczył podczas debaty Kacper Ruciński, wspołzałożyciel i wieloletni prezes Fundacji SMA „jest to choroba która dotyka całych rodzin". – Ma ona podłoże genetyczne, często powoduje, że nieraz rodzice chorego dziecka muszą rezygnować z pracy, zmieniać plany kariery zawodowej czy naukowej. Życie społeczne zmienia się bardzo drastycznie, inaczej wyglądają nawet plany wakacyjne, bo jest wiele miejsc, gdzie z dzieckiem na wózku nie można wjechać. Chciałbym zwrócić uwagę na tą chorobę nie tylko z punktu widzenia medycznego, ale także społecznego – zaznaczał.

Profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska zaapelowała, by patrzeć na SMA także w kategoriach aktualnego stanu funkcjonalnego chorego. Jej zdaniem wszystkie choroby związane z niepełnosprawnością „wywracają do góry nogami świat całego otoczenia, całej rodziny i lecząc chorego, leczy się tak naprawdę całe jego środowisko". Podkreślała, że istotnym z punktu widzenia planowania opieki, jest to, czy pacjent chodzi samodzielnie czy nie. – Może być tak, że ktoś kto choruje na SMA3, czyli kiedyś osiągnął umiejętność chodzenia, a być może od wielu lat jest osobą siedzącą na wózku. Wtedy wiele działań – zarówno czysto medycznych, jak i takich, które powinny być wsparciem dla chorego i jego bliskich od strony socjalnej i fizjoterapeutycznej – będzie zbliżone do tego, czego wymaga osoba z SMA2. Mury między poszczególnymi typami SMA, pomagają nam pewne rzeczy porządkować, ale zawsze patrzymy na człowieka tu i teraz całościowo – tłumaczyła profesor.

Ekspertka podkreśliła, że opiekę nad pacjentem powinni sprawować m.in. pracownik socjalny, pielęgniarka, rehabilitant itd. – To największa bolączka. Mówimy tu o schematach opieki koordynowanej, ale my – jako neurolodzy – mamy taki problem, że rozpoznajemy chorobę u pacjenta i leczymy, ale potem pacjent wraca do domu i nie ma nic. Są fundacje i miejsca, w których sami pacjenci się organizują, natomiast systemowo jesteśmy kompletnie niewydolni w opiece typu: pracownik socjalny, psycholog, rehabilitant. Naokoło chorej rodziny, powinno skupiać się kilka osób, które byłyby do dyspozycji – mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Zdaniem profesor, ta praktyka odróżnia nas drastycznie od np. krajów skandynawskich, w których opieka na poziomie domu jest „zupełnie nieprawdopodobna". – Jestem zadowolona, że medycyna idzie do przodu, że mamy u nas leczenie, że rozpoznajemy chorobę, ale gdy pacjent wychodzi ze szpitala, musi radzić sobie dalej sam. Trzeba też podkreślić, że to są w pełni sprawne intelektualnie osoby, często bardzo aktywne zawodowo, mimo skrajnej niepełnosprawności ruchowej – zaznaczyła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

– Nie chodzi o to, że pacjenci z SMA są biedni i wymagają opieki. Ale cała opieka skoordynowana i opieka socjalna powinna służyć temu, żeby ten potencjał wydobyć – mówił Paweł Pedrycz, członek Rady Strategicznej Fundacji SMA. I opowiada: Jeden członek naszej społeczności odbył podróż wokół obu Ameryk, z przyjacielem, który porusza się na wózku. To pokazuje, że granice mogą być przekraczane. I jego zdaniem należy pomóc chorym je przekraczać. A powstanie systemu opieki skoordynowanej mogłoby im w tym znacznie pomóc.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk opowiedziała uczestnikom debaty o jednym z pacjentów, który powiedział jej, że „brakuje mu w tej chwili do szczęścia dwóch rzeczy, nieco sprawniejszych rąk i nóg, a chwilowo najlepszy byłby osobisty asystent". – To jest dorosły człowiek, którego rodzice są już niesprawni, po latach sprawowania opieki nad swoim dorosłym dzieckiem dziś sami wymagają wsparcia. To rzeczywiście jest najbardziej paląca potrzeba, człowiekowi, który jest niepełnosprawny ruchowo zapewnić możliwość bardzo szerokiego uczestniczenia w życiu – mówiła profesor.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreślała, że skoordynowanej opieki nie da się zrobić bez pieniędzy. Zapewnienie takiego asystenta dla potrzebujących i nawiązujących kontakt ze światem chorych, którzy już tylko siedzą na wózkach, jest absolutnym obowiązkiem. Na to pieniądze powinny się znaleźć.

Kacper Ruciński krytykował polski system opieki społecznej, który jest, jego zdaniem, dysfunkcjonalny: chorzy nie mają wsparcia, którego potrzebują. – Osoby obrotne są sobie w stanie wsparcie załatwić, a osoby mniej obrotne są pozostawione samym sobie – tłumaczył. – Te informacje mamy od chorych dorosłych, którzy nieraz mówili na etapie refundacji, że im tak naprawdę nie chodzi tylko o leki, a również o kogoś, kto pomoże im w codziennym funkcjonowaniu. Kiedy tworzono narodowy plan dla chorób rzadkich, cele były bardzo ambitne, a jednym z nich było to, żeby również zostały włączone aspekty edukacyjne i opieki społecznej. One zostały włączone, tylko planu nie ma.

Doktor Maria Jędrzejowska wskazała, że w Niemczech kilka lat temu prowadzone były badania rocznych kosztów utrzymania pacjenta z SMA. – Średni koszt wynosił ok. 70 tys. euro, z czego duża część pieniędzy była przeznaczona na opiekę, nie na hospitalizacje. Te pieniądze w naszym systemie w ogóle nie istnieją, u nas opieka całkowicie oparta jest na rodzinie – mówiła ekspertka.

– Powinniśmy mówić o podstawowych sprawach, o których dzisiaj w Polsce rzadko się myśli, jak np. kwestia mieszkań. Na Zachodzie jest to oczywiste, jeżeli jest osoba o specjalnych potrzebach, to ma prawo móc użytkować lokum, które jest specjalnie dla niego przystosowane. Problem w tym, że u nas nawet się takich mieszkań nie buduje. A przecież to jest kwestia zupełnie fundamentalna, jeżeli problemem jest przemieszczenie się do łazienki albo przeniesienie do niej chorego. Pacjent ważący nawet 40 kg, nie może być przenoszony bez opiekuna przez zwykłe drzwi, taki zabieg wymaga specjalnej infrastruktury – zwracał uwagę Paweł Pedrycz.

Kacper Ruciński przypomniał, że w Wielkiej Brytanii każda gmina zobowiązana jest sfinansować do 40 tys. funtów adaptacji mieszkania do potrzeb osoby z daną niepełnosprawnością.

Eksperci podkreślali także, że dopóki w systemie nie znajdą się pieniądze, dedykowane dla osób niepełnosprawnych, to 158 złotych zasiłku, które obecnie otrzymują, nikogo nie uratuje. Podkreślali, że za dziecko i na zatrudnienie nauczyciela wspomagającego, szkoły dostają do kilku tysięcy złotych. – To jest bardzo dużo pieniędzy: kto jest odpowiedzialny za to, jak te pieniądze rozdzielać? Dlaczego ta grupa pacjentów dostaje takie duże pieniądze, a na grupę pacjentów z niepełnosprawnościami ruchowymi, którzy nie potrzebują nauczyciela wspomagającego, bo świetnie będą się uczyć, nie ma pieniędzy na asystenta ruchowego – pytali eksperci.

Nowoczesne terapie

Doktor Maria Jędrzejewska tłumaczyła, że od 2016 roku dostępny jest pierwszy lek – nusinersen, zatwierdzony do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

W Polsce jest on refundowany dla wszystkich chorych z SMA bez ograniczeń od 1 stycznia 2019 roku. – Obecnie mamy już ponad 600 pacjentów, zakwalifikowanych do leczenia – mówi dr Jędrzejowska. Jak tłumaczy, liczba ta cały czas rośnie. Jak dodaje, statystyki te powiększają także chorzy zza wschodniej granicy. Nusinersen to farmakoterapia, która podwyższa poziom białka SMN, czyli tego, którego jest niedobór w rdzeniu kręgowym. Wyniki leczenia są bardzo dobre, najlepsze uzyskuje się u pacjentów, którzy rozpoczęli terapię przedobjawowo i na wczesnym etapie choroby.

– To leczenie jest skuteczne na każdym etapie choroby, czy zaczniemy leczyć małe dzieci, czy dorosłych, oni wszyscy odczuwają poprawę. Można powiedzieć, że jeżeli chodzi o rdzeniowy zanik mięśni, to obserwujemy przełom. 20 lat temu, kiedy zaczęłam zajmować się tym schorzeniem, diagnoza była w zasadzie wyrokiem, wiedzieliśmy, że choroba będzie powoli postępować, doprowadzając do niewydolności oddechowej, wymagającej przewlekłej respiratoterapii, lub śmierci dziecka – mówiła dr Jędrzejewska.

Ekspertka podkreślała też, że teraz rokowania się zmieniają. Wchodzą następne leki, w USA zatwierdzono AVXS-101, terapię genową, która daje kolejną nadzieję na pokonanie choroby. Natomiast jeżeli chodzi o nusinersen, to w klinicznym badaniu NURTURE prowadzonym na grupie 25 dzieci, u których nie wystąpiły objawy, a które potencjalnie powinny rozwinąć ostrą formę choroby, np. nigdy nie osiągając zdolności samodzielnego siedzenia, 100 proc. z nich samodzielnie siada i aż 88 proc. samodzielnie chodzi. We właściwym czasie osiągają kamienie milowe rozwoju ruchowego, tak jak zdrowe dzieci.

Zdaniem prof. Jędrzejewskiej u pacjentów, u których później rozpoczęto leczenie, wyniki nie były tak spektakularne, ale były i tak pozytywne w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. – Jeżeli zaczniemy leczyć wtedy, kiedy doszło już do obumarcia motoneuronów w rdzeniu kręgowym, to nie jesteśmy w stanie tego odwrócić, podwyższając tylko poziom białka – tłumaczyła Maria Jędrzejewska .

Prof. Maria Mazurkiewicz – Bełdzińska podkreśliła, że uzyskanie refundacji dla leku nusinersen w Polsce jest wynikiem współpracy i wysiłków całego środowiska SMA, społeczności pacjentów i ekspertów medycznych.

– Cieszymy się, że uzyskano porozumienie cenowe i lek jest refundowany dla wszystkich niezależnie od postaci SMA i niezależnie od wieku. I to nam, jako lekarzom, daje największą radość, bo nie jesteśmy stawiani w sytuacji, że mamy kogokolwiek dyskwalifikować – tłumaczy. – Jesteśmy po roku stosowania nusinersenu w ramach refundacji i możemy powiedzieć, że ci pacjenci, którzy – wydawałoby się – będą odnosić najmniej korzyści z tego programu, zadziwiająco dobrze odpowiadają na leczenie. Oczywiście pacjent, który był leżący na respiratorze, nie wstanie i nie pójdzie, bo zupełnie nie o to chodzi. Ale to, co opowiadają o efektach terapii rodzice, rehabilitanci, jak komunikuje się pacjent, to jest zupełnie nieprawdopodobne. Życzylibyśmy sobie, żeby terapie innych chorób rzadkich poszły taką drogą, ale na razie niestety tak nie jest – mówiła ekspertka.

Także doktor Maria Jędrzejowska potwierdza, że wielu pacjentów zgłasza poprawę, lepiej oddycha, ma większy zakres ruchów dłoni, co oznacza dla nich znaczną poprawę jakości życia. Jej zdaniem jednak, to nie ma odzwierciedlenia w skalach, które są dostosowane do mierzenia innych rzeczy, niż byśmy oczekiwali.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk wskazała, że wszystko to mogłoby zadziałać jeszcze lepiej, bo „jesteśmy w momencie, w którym część rzeczy dzieje się na naszych oczach". – Mówię o tych wszystkich szpitalach, które włączyły się w realizację programu leczenia SMA, skoczyliśmy w to trochę z zamkniętymi oczami i nie patrząc na warunki stworzone przez system, a bardziej na ogromną potrzebę. Jeśli pytać, jak długo pacjenci czekali na ten lek, to jedyna prawidłowa odpowiedź brzmi dla każdego: całe życie – tłumaczyła uczestnikom debaty.