Aktualizacja: 27.04.2020 11:02 Publikacja: 27.04.2020 00:01
5 zdjęć
ZobaczSMA jest chorobą, która dotyka całych rodzin. Bywa, że rodzice chorego dziecka muszą rezygnować z karier zawodowych czy naukowych Kacper Ruciński fundacja SMA
Foto: ROBERT GARDZI?SKI
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że w tej samej rodzinie może chorować kilkoro rodzeństwa. Istotą choroby jest postępujący zanik i osłabienie mięśni szkieletowych, które jest spowodowane zaburzeniem genu SMN czuwającego nad prawidłową pracą neuronów w rdzeniu kręgowym. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak najczęściej w ponad 90 proc. przypadków pojawia się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Week - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do: News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL — rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów magazynu PLUS MINUS.
146 zgłoszeń, gorące obrady jury składającego się z dziesięciorga przedstawicieli i przedstawicielek najbardziej...
Dzięki Funduszom Europejskim dla Polski Wschodniej (FEPW) firmy z tego regionu mają nowe możliwości na finansowanie innowacyjnych pomysłów. Polska Agencja Rozwoju Przedsiębiorczości (PARP) oferuje startupom w Polsce Wschodniej dostęp do siedmiu Platform startowych, które dają realne wsparcie lokalnych biznesów i zwiększenie konkurencyjność przedsiębiorstw. Są to partnerstwa ośrodków innowacji dające darmowe, kompleksowe programy wsparcia startupów od momentu rejestracji spółki.
Znana niemal wszystkim Polakom spółka, która w piątek zainaugurowała obchody swego 70-lecia, to już firma techno...
Cały cywilizowany świat musi powstrzymać Rosję. To wojna cywilizacyjna – mówił w 2014 roku w rozmowie z „Rzeczpo...
Standardowe ubezpieczenie nieruchomości chroni dom lub mieszkanie przed takimi zdarzeniami, jak pożar, zalanie,...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
