fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Diagnostyka i terapie

Leczenie zapobiegawcze obrzęku naczyniowego zmienia życie chorego

Karina Jahnz-Różyk
Karina Jahnz-Różyk, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego i krajowy konsultant w dziedzinie alergologii
Rzeczpospolita, Jerzy Dudek
Szacujemy, że w Polsce na HAE choruje 400 osób, a drugie tyle nadal oczekuje na diagnozę – mówi prof. dr hab. med. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowy w dziedzinie alergologii.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE; ang. hereditary angioedema) to choroba rzadka. Co ten termin dokładnie znaczy?

Znaczy, że HAE, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, jest chorobą genetyczną i występuje u jednej na 40–50 tysięcy osób. Obecnie w Polsce w krajowym rejestrze chorych na HAE jest zarejestrowanych 341 chorych z typem I lub II, jednak ta statystyka nie obejmuje wszystkich ośrodków zajmujących się leczeniem HAE. Szacujemy, że w Polsce jest ok 400 chorych, a drugie tyle nadal oczekuje na diagnozę.

Jak HAE się przejawia, co należy do najbardziej charakterystycznych objawów tej choroby?

HAE manifestuje się bolesnymi obrzękami o różnej lokalizacji; mogą dotyczyć każdej części ciała: kończyn dolnych, górnych, brzucha, pleców, pośladków, gardła, a także narządów wewnętrznych, m.in. jelit. Opuchnięta część ciała powiększa się dwu-, trzykrotnie, towarzyszy temu bardzo silny ból: chorzy nie są w stanie chodzić na obrzękniętej kończynie, ruszać ręką. Narastanie obrzęku trwa od kilku do kilkunastu godzin, potem następuje stabilizacja i stopniowe zejście opuchlizny. Jeśli obrzęk nie jest leczony, może trwać kilka dni. Bardzo niebezpieczne są obrzęki górnych dróg oddechowych, w tym gardła i krtani. Mogą one spowodować zagrożenie życia. W przypadku obrzęku krtani, jeśli leczenie nie jest podjęte, ryzyko zgonu wynosi aż 30 proc. Szacuje się, że około 50 proc. chorych na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy doświadczy w swoim życiu przynajmniej jednego ataku z obrzękiem krtani. Czynniki wywołujące atak mogą być różne, to np. praca fizyczna, niewielki uraz, infekcja, stres.

Czy tylko wyselekcjonowane ośrodki powinny leczyć tę grupę chorych? Ile ich jest?

Tak rzadkie choroby powinny być leczone w specjalistycznych ośrodkach, gdyż jest to rzadka ciężka choroba, często o nieprzewidywalnym przebiegu. Rozpoznanie HAE wiąże się przy tym ze znacznym obciążeniem: psychologicznym, społecznym, ekonomicznym. Częstość i nieprzewidywalność występowania epizodów obrzęku nierzadko uniemożliwia pacjentom edukację, pracę, wpływa na funkcjonowanie oraz relacje społeczne.

Pierwsze obrzęki zwykle pojawiają się w dzieciństwie, często nasilają się w okresie dojrzewania. Po pierwszym epizodzie u większości pacjentów obserwuje się powtórny atak w ciągu mniej niż 12 miesięcy. Częstotliwość wystąpienia ataków jest różna: u niektórych pacjentów pojawiają się one raz w roku, ale są też tacy, którzy mają je dwa–cztery razy w miesiącu. U 10–15 proc. pacjentów (szacuje się, że w Polsce jest to ok. 40 osób) HAE ma przebieg szczególnie ciężki: dochodzi do częstych ataków choroby w okolicach brzucha, krtani i gardła, którym towarzyszy wysokie ryzyko zgonu.

Zgodnie z polskimi wytycznymi klinicznymi, których jest pani współautorem, zmienia się paradygmat leczenia HAE – obecnie u chorych o ciężkim przebiegu choroby stawia się nacisk na leczenie zapobiegawcze, niedopuszczanie do ostrych, zagrażających życiu ataków, próbę zminimalizowania częstości ich występowania. Czy w ślad za polskimi wytycznymi zmienia się również praktyka i takie leczenie jest dostępne?

Zmienia się, ale jeszcze nie w satysfakcjonującym tempie. W Polsce w ramach refundacji dostępne są dwa preparaty: osoczopochodny C1-inhibitor, a także lek będący antagonistą receptorów B2 bradykininy. Pacjenci mogą je stosować wyłącznie w razie wystąpienia ostrych napadów. W sytuacji braku tych leków stosuje się świeżo mrożone osocze. Chory musi być także stale monitorowany, aż obrzęk całkowicie ustąpi. U niektórych chorych, mimo zapewnionego dostępu do leczenia ostrych napadów, nie udaje się zapanować nad chorobą. W konsekwencji mamy do czynienia z bardzo częstymi atakami (co najmniej dwoma w miesiącu) o ciężkim nasileniu, nierzadko zagrażającym życiu. Przede wszystkim z myślą o nich kilka lat temu nastąpiła zmiana podejścia do leczenia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego – zaczęto szukać rozwiązań, które nie tylko zatrzymają obrzęki, ale nie będą dopuszczać do ich wystąpienia.

To naprawdę realne?

Na świecie istnieje już możliwość leczenia zapobiegawczego, które diametralnie zmienia życie chorego, prowadząc do ograniczenia lub całkowitego ustąpienia napadów choroby. W Polsce to rozwiązanie nie jest jeszcze refundowane, ale jesteśmy dobrej myśli, że pacjenci o najcięższym przebiegu choroby niedługo będą mogli z niego skorzystać.

Częste ataki są równoznaczne z częstym leczeniem doraźnym, ale również z wizytami na SOR... To stanowi obciążenie zarówno dla chorych, jak i dla systemu. Czy należałoby więc umożliwić leczenie zapobiegawcze dla pacjentów, zwłaszcza tych najciężej doświadczonych chorobą?

Profilaktyka jest bardzo istotna w leczeniu wrodzonych obrzęków. Podstawą pierwotnej profilaktyki jest unikanie czynników, które mogą się przyczyniać do wywoływania obrzęków. Chodzi o to, by rozpoznawać i leczyć ogniska zapalne, ale także zalecić chorym unikanie stresu, obciążających ćwiczeń fizycznych i urazów. Bezwzględnie przeciwwskazane jest podawanie inhibitorów konwertazy i estrogenów (pigułki antykoncepcyjne, hormonoterapia zastępcza).

Co jeszcze jest groźne dla pacjentów?

Trzeba zwrócić uwagę na profilaktykę HAE przy konieczności przeprowadzenia drobniejszych planowanych zabiegów, takich jak zabiegi stomatologiczne, operacje chirurgiczne i intubacja, ponieważ ciężko precyzyjnie określić ryzyko z nimi związane. Zaleca się wtedy zastosowanie profilaktyki krótkoterminowej, czyli podawanie koncentratu C1-INH od kilku do 24 godzin przed zabiegiem. Dopuszczalne jest także stosowanie androgenów. Profilaktykę długoterminową należy natomiast rozważyć u chorych, u których ciężkie epizody obrzęków nawracają często (więcej niż raz w miesiącu), wystąpił choćby jeden obrzęk krtani lub obrzęki powodują niezdolność do pracy przez więcej niż pięć dni w miesiącu albo też brak natychmiastowego dostępu do opieki medycznej. Brak takiego rozwiązania w Polsce może skutkować licznymi hospitalizacjami pacjentów z HAE oraz ich częściowym uzależnieniem od specjalistycznej opieki medycznej, która – niezależnie od wymiaru udzielonej pomocy – w przypadku najciężej chorych wciąż może się okazać niewystarczająca.

Z perspektywy konsultanta krajowego, klinicysty oraz pani obserwacji, jakie są obecnie główne problemy i wyzwania związane z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym?

To niewątpliwie pewne ograniczenia w leczeniu. W Polsce obecnie refundowane są dwa preparaty: jeden podaje się dożylnie, drugi podskórnie. Niestety, zgodnie ze wskazaniami refundacyjnymi w Polsce pacjent może podać sobie lek tylko wtedy, gdy ma atak ciężki, czyli taki, który dotyczy jamy brzusznej, gardła lub krtani. A przecież powinna być stworzona możliwość leczenia obrzęku niezależnie od jego lokalizacji. Drugim wyzwaniem jest leczenie pacjentów, u których obrzęki pojawiają się często, w lokalizacjach stanowiących zagrożenie życia. Jeszcze do niedawna nie było terapii celowanej, ukierunkowanej na rutynowe leczenie zapobiegające nawracającym napadom HAE. To się jednak ostatnio zmieniło dzięki pojawieniu się nowych terapii, w tym pierwszego na świecie przeciwciała monoklonalnego stosowanego w leczeniu zapobiegawczym HAE, szczególnie przeznaczonego dla chorych z częstymi, zagrażającymi życiu atakami choroby.

Źródło: Rzeczpospolita
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
REKLAMA
REKLAMA