- Za tzw. wadę letalną (łac. letalis) u płodu lub noworodka proponuję uznać: (1) zaburzenie rozwojowe prowadzące do poronienia samoistnego, porodu niewczesnego lub zgonu wewnątrzmacicznego; (2) zaburzenie rozwojowe prowadzące do przedwczesnej śmierci żywo urodzonego dziecka, bez względu na zastosowane leczenie; oraz (3) zaburzenie rozwojowe zakwalifikowane do przerwania ciąży zgodnie z obowiązującą ustawą – napisał dr hab. n. med. Tomasz Dangel z fundacji Warszawskie Hospicjum dla Dzieci w pracy „Wady letalne u płodów i noworodków opieka paliatywna jako alternatywa wobec eugenicznej aborcji, eugenicznego dzieciobójstwa i uporczywej terapii”. - Zaburzenia rozwojowe należące do trzeciej kategorii mogą, ale nie muszą, być letalne per se; jednak we wszystkich trzech sytuacjach wada bezpośrednio lub pośrednio prowadzi do śmierci płodu, tzn. okazuje się letalną.
A więc wady letalne, których zdiagnozowanie jeszcze do niedawna mogło stanowić podstawę do legalnej aborcji, to te najcięższe wady rozwojowe. Takie, które w znacznej większości przypadków prowadzą do obumarcia płodu i w konsekwencji – poronienia lub martwych narodzin. Dziecko z wadami letalnymi czasem rodzi się jednak żywe, choć z wyrokiem śmierci. Dochodzi do niej zwykle jeszcze w okresie niemowlęcym.
Edwards, Patau i wiele innych
Tak jest chociażby w przypadku zespołu Edwardsa, który powoduje trisomia chromosomu 18. Płody i dzieci dotknięte tą grupą wad mają zdeformowane czaszki, nie mają oczu lub mają tylko jedno oko, mają też za dużo palców, artezję, czyli zarośnięty przełyk lub rozszczep podniebienia, wady serca, wady nerek, są niepełnosprawne intelektualnie i cierpią z powodu anomalii szkieletu. W 95 proc. przypadków Edwards prowadzi do poronienia. Tylko połowa dzieci, które z tym zespołem się urodzą, przeżyje siedem dni. Co setne z grona urodzonych dożyje dziesiątych urodzin a tylko pojedynczym uda się dorosnąć, choć ta dorosłość będzie przecież tylko formalna.
Ale nawet na tę formalność nie mają szans dzieci z Patau, zespołem powodowanym trisomią chromosomu 13. 70 proc. żywo urodzonych malców z Patau umiera w ciągu pierwszych 6 m-cy życia, kolejnych 10 proc. nim dożyje roku. Nieliczne dożywają tak zwanego późnego dzieciństwa.
Serce widoczne lepiej niż na dłoni
To naprawdę może się zdarzyć w przypadku pewnych wad układu sercowo-naczyniowego. Serce, cały narząd, znajduje się wtedy poza klatką piersiową, na wierzchu, zwisając – jak opisała to kiedyś Paulina Łopatniuk, lekarka i autorka bloga „Patolodzy na klatce” - „na szypule naczyniowej na przykład przez dziurę w mostku”. Czasem serce bywa też na szyi. To tak zwana ektopia serca.
Inne organy płodu też mogą znajdować się poza ciałem. Dzieciom z wadami letalnymi czasem brak ściany brzucha, czasem czaszki. Czasem nie mają mózgu, czasem mózg znajduje się poza czaszką. Dzieci z wadami letalnymi czasem nie mają tego, co inne, zdrowe, a czasem mają coś extra. Jak na przykład syreni ogon. Ten, który wykształca się u płodów i dzieci z zespołem syreny lub syrenomelią. Tu także, jak w przypadku Edwardsa czy Patau, większość płodów obumiera jeszcze w łonie matki albo krótko po urodzeniu. Syreni ogon to zrośnięte zawiązki nóg, ale nie tylko. Syreni ogon to także poważnie zdeformowana miednica, niewykształcone nerki, niewykształcony pęcherz moczowy czy przewód pokarmowy, to także zarośnięty odbyt. Tylko najlżejsze przypadki – tak nieliczne, że do dziś było ich może kilka w skali całego świata - można operować, w najcięższych nawet najlepszy chirurg nie da rady rozdzielić „ogona”, który jest de facto jedną kością udową.
Jest jeszcze anancefalia, czyli bezmózgowie, któremu często towarzyszy także bezczaszkowie. Dzieci z bezmózgowiem całkowitym rodzą się najczęściej martwe. Te z bezmózgowiem częściowym czasem przychodzą na świat żywe, ale nie widzące i nie słyszące niczego, nie odczuwające też bólu.
Nie chodzi o wygląd
W zestawieniu ze wszystkimi tymi wadami, zaliczany również do grupy wad letalnych zespół Downa, wydaje się najmniej dramatycznym scenariuszem. A przecież wychowywanie dziecka z tym zespołem, jak i jego dorosłość, też nastręcza wielu problemów, trudności i wyzwań, tak samo jak i innych dzieci uznanych ogólnie za niepełnosprawne. Protesty matek tych dzieci, jakie kilka lat temu odbywały się w polskim Sejmie świadczą o tym najdobitniej. Tak samo jak i historie zapisane chociażby w książce Jacka Hołuba o znaczącym tytule „Żeby umarło przede mną. Opowieści matek niepełnosprawnych dzieci”.
- Wzruszająca opowieść o maleństwie, które „ma rurkę tracheostomijną, jak nasz papież” i które z miłością „patrzy swoim jednym oczkiem” pokazuje tylko jedną stronę historii – pisze Łopatniuk. I trudno się z nią nie zgodzić, gdy człowiek raz zbierze się na odwagę i obejrzy powszechnie dostępne w sieci zdjęcia płodów czy dzieci urodzonych z wadami letalnymi. Albo wysłucha opowieści matek i ojców, których dzieci z takimi wadami się urodziły.
W Polsce w 2019 roku z powodu wad rozwojowych płodu przeprowadzono 1074 terminacje ciąży. W tym samym roku, co wynika z danych Głównego Urzędu Statystycznego, urodziło się w kraju 375 tys, dzieci.
