- Za tzw. wadę letalną (łac. letalis) u płodu lub noworodka proponuję uznać: (1) zaburzenie rozwojowe prowadzące do poronienia samoistnego, porodu niewczesnego lub zgonu wewnątrzmacicznego; (2) zaburzenie rozwojowe prowadzące do przedwczesnej śmierci żywo urodzonego dziecka, bez względu na zastosowane leczenie; oraz (3) zaburzenie rozwojowe zakwalifikowane do przerwania ciąży zgodnie z obowiązującą ustawą – napisał dr hab. n. med. Tomasz Dangel z fundacji Warszawskie Hospicjum dla Dzieci w pracy „Wady letalne u płodów i noworodków opieka paliatywna jako alternatywa wobec eugenicznej aborcji, eugenicznego dzieciobójstwa i uporczywej terapii”. - Zaburzenia rozwojowe należące do trzeciej kategorii mogą, ale nie muszą, być letalne per se; jednak we wszystkich trzech sytuacjach wada bezpośrednio lub pośrednio prowadzi do śmierci płodu, tzn. okazuje się letalną.
A więc wady letalne, których zdiagnozowanie jeszcze do niedawna mogło stanowić podstawę do legalnej aborcji, to te najcięższe wady rozwojowe. Takie, które w znacznej większości przypadków prowadzą do obumarcia płodu i w konsekwencji – poronienia lub martwych narodzin. Dziecko z wadami letalnymi czasem rodzi się jednak żywe, choć z wyrokiem śmierci. Dochodzi do niej zwykle jeszcze w okresie niemowlęcym.
Edwards, Patau i wiele innych
Tak jest chociażby w przypadku zespołu Edwardsa, który powoduje trisomia chromosomu 18. Płody i dzieci dotknięte tą grupą wad mają zdeformowane czaszki, nie mają oczu lub mają tylko jedno oko, mają też za dużo palców, artezję, czyli zarośnięty przełyk lub rozszczep podniebienia, wady serca, wady nerek, są niepełnosprawne intelektualnie i cierpią z powodu anomalii szkieletu. W 95 proc. przypadków Edwards prowadzi do poronienia. Tylko połowa dzieci, które z tym zespołem się urodzą, przeżyje siedem dni. Co setne z grona urodzonych dożyje dziesiątych urodzin a tylko pojedynczym uda się dorosnąć, choć ta dorosłość będzie przecież tylko formalna.
Ale nawet na tę formalność nie mają szans dzieci z Patau, zespołem powodowanym trisomią chromosomu 13. 70 proc. żywo urodzonych malców z Patau umiera w ciągu pierwszych 6 m-cy życia, kolejnych 10 proc. nim dożyje roku. Nieliczne dożywają tak zwanego późnego dzieciństwa.
Serce widoczne lepiej niż na dłoni
To naprawdę może się zdarzyć w przypadku pewnych wad układu sercowo-naczyniowego. Serce, cały narząd, znajduje się wtedy poza klatką piersiową, na wierzchu, zwisając – jak opisała to kiedyś Paulina Łopatniuk, lekarka i autorka bloga „Patolodzy na klatce” - „na szypule naczyniowej na przykład przez dziurę w mostku”. Czasem serce bywa też na szyi. To tak zwana ektopia serca.
