Artykuł pochodzi z portalu rynekzdrowia.pl. Rozmowę z Alicją Orlik przeprowadziła Katarzyna Świerczyńska-Elmerych, dziennikarka Rynku Zdrowia.
Łatwogang zebrał miliony na terapię dla Adasia. Alicja Orlik: nie mogę innych teraz zostawić
Jak się czujesz?
Teraz? Przede wszystkim zmęczona. Nawet nie mam czasu na razie, żeby to sobie wszystko poukładać w głowie i po prostu się cieszyć, bo pracujemy jeszcze razem z innymi rodzicami nad akcją, która była zaplanowana już wcześniej…
Przecież ty już masz 15 milionów na terapię dla Adasia, nic już nie musisz robić.
Wiem, że nie muszę, ale mam silne poczucie, że nie mogę innych teraz zostawić. Doskonale wiem przez co teraz przechodzą, wiem jakie emocje nimi targają, wiem, bo sama to przeżyłam kiedyś.
Że to wam udało się zamknąć zbiórkę, a im nie?
Tak. Były przecież zbiórki, które otworzyły się po nas, a zakończyły wcześniej. Wśród nich takie, które zakończyły się w kilka w dni. Np. ta, którą Krzysztof Stanowski promował podczas kampanii prezydenckiej.
Pamiętam, wystąpił podczas telewizyjnej debaty w koszulce promującej zbiórkę chłopca chorego na DMD, dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Ignasia…
Co czułaś?
To trudne emocje…
Złość, żal, zazdrość?
Wszystko naraz. Rzeczy, o których człowiek nie chce mówić. Myśl, dlaczego to nie ja wpadłam na genialny pomysł, żeby dać koszulkę Stanowskiemu. Myśl, że ktoś się bardziej zaangażował w inne dziecko, a przecież ja robię tyle samo albo i więcej. To myśli, których nie warto artykułować. Trzeba się czasami z czymś przespać. Spojrzeć na to inaczej, z perspektywy innej, nie tylko swojej. Bo najgorsze, kiedy oceniamy tylko z własnej perspektywy, wtedy zawsze świat jest niesprawiedliwy dla nas. A taka perspektywa nie pozwala zauważyć, że przecież mnóstwo osób nam pomaga. Teraz mówię innym rodzicom: rozumiem cię, też byłam na tym etapie.
Czytaj więcej
Ostatnia zbiórka Piotra Hanckego, znanego jako Łatwogang, skierowała uwagę całej Polski na dzieci chorujące na rzadką chorobę genetyczną, jaką jest...
Miliony na lek, który nie jest dopuszczony w Europie. „Bardzo mnie boli takie upraszczanie”
A co było, kiedy dowiedziałaś się, że Łatwogang organizuje akcję dla Maksa?
To był szok. Wielka radość. Wiedziałam, że to bardzo ważne, że Łatwogang dostrzegł DMD, bo wiedzieliśmy wszyscy jako rodzice, co to oznacza: w końcu zacznie się o nas mówić. To nie jest łatwe się przebić, być zauważonym.
Stało się dużo więcej. Łatwogang zamknął zbiórkę dla Maksa, a kolejnym chłopcem, któremu pomógł jest twój syn.
Było dokładnie 17 minut po północy. Tata jednego z chłopców napisał wiadomość: „gratuluję, dostaliście do Łatwoganga”. Pomyślałam sobie, że to jakaś pomyłka, nieporozumienie pewnie. Weszłam w link, a tam faktycznie - nasz Adaś. Zaczęły spływać kolejne wiadomości, a my siedzieliśmy i patrzyliśmy na licznik. Mój mąż, Sławek, powiedział wtedy: „musimy pojechać do Gdańska”. Poszliśmy spać o 3 nad ranem.
Do Gdańska zabraliście Adasia. Co mu powiedziałaś?
Że jest taki pan, Piotrek, który jechał na rowerze przez dwa dni i dwie noce bez przerwy, że zrobił niesamowitą rzecz i teraz wszyscy się cieszą i jadą się z nim spotkać, więc my też pojedziemy. Adaś zapytał: i wygrał? Powiedziałam: tak synku, wygrał, wszystko wygrał!
Muszę zadać te pytania, bo zadaje je sobie teraz wiele osób: czy rodzice wiedzą, na jaki lek zbierają? Czy zbieracie miliony na terapię, która nie działa? Terapia nie jest zatwierdzona w Europie. Czytałam notatkę Europejskiej Agencji Leków. Powiem wprost: jest druzgocąca. Wynika z niej wręcz, że lek ma skuteczność na poziomie placebo.
Bardzo mnie boli takie upraszczanie. Nie tylko mnie, wszystkich rodziców, którzy zbierają na ten lek.
Nie upraszczam. Cytuję teraz: “nie wykazano korzyści ze stosowania produktu Elevidys". I dalej: “w badaniu nie wykazano, aby produkt Elevidys miał wpływ na zdolność poruszania się po 12 miesiącach. Poprawę wyników (...) zaobserwowano zarówno u pacjentów, którzy otrzymywali produkt Elevidys, jak i u pacjentów przyjmujących placebo. Różnica (...) nie była istotna statystycznie, co oznacza, że mogła wynikać z przypadku."
Europa ma rację, a reszta świata się myli? Przecież nie tylko FDA (Amerykańska Agencja Leków - red.) zatwierdziła lek, ale np. Japonia, która nawet go refunduje. Dlaczego ktoś, kto przeczytał jedną decyzję EMA uważa, że wie teraz wszystko o DMD? Ja wiem, że ludzie tego nie lubią, że może to źle wygląda, kiedy rodzice chorych dzieci wymądrzają się na tematy medyczne, ale my śledzimy wszystko. Dosłownie wszystko co dotyczy dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Każdy sygnał, z każdego zakątka świata, każdą informację. To jest wręcz nasza obsesja…
Może to sprawia, że trudno spojrzeć chłodno, bez emocji?
Nie da się odejść od emocji, bo chodzi o nasze dzieci. Ale niech nikt nie mówi, że nie mamy wiedzy. Ja wiem, jaka przyszłość czeka mojego synka bez terapii genowej. Mogę więc siedzieć i czekać na to, co nieuchronne. A mogę spróbować czegoś, co daje szansę to zmienić. Nie mówię, że na pewno zmieni. Ale może. Nie dowiem się, jeśli nie spróbujemy.
Nie jestem osobą, która usłyszała o dystrofii mięśniowej Duchenne’a po raz pierwszy, dzięki akcji Łatwoganga. Rozmawiałyśmy pierwszy raz ponad dwa lata temu, kiedy zaczęliście zbiórkę na Adasia, napisałam jeden z pierwszych reportaży o was. Próbowałam wtedy zrozumieć, na czym polega DMD. Utkwiło mi w pamięci z rozmowy z tobą i twoim mężem, ale też lekarzami, że to choroba, która nieodwracalnie, sukcesywnie niszczy mięśnie. EMA w swojej decyzji mówi, że nie było widać poprawy sprawności dzięki lekowi. Ale dlaczego to poprawa jest wyznacznikiem?
No właśnie...
Alicja Orlik z Adasiem
„To nie lek jest nieskuteczny, ale metody, jakimi mierzy się jego skuteczność”
Dwa i pół roku temu mówiliście mi, że nie chodzi o poprawę, ale o zatrzymanie postępu choroby, a przynajmniej jej spowolnienie.
Zwróciłaś na to uwagę! Dokładnie tak jest, jak mówisz, bo to nie lek jest nieskuteczny, ale metody, jakimi mierzy się jego skuteczność. To się sprawdza przy innych chorobach, np. przy SMA, ale DMD wymyka się z tych schematów, wymyka się statystykom. Na szczęście w badaniach zaczyna się na to zwracać uwagę. Są różne pomysły, w jaki sposób do tego podejść. Niedawno producent na swoich stronach zamieścił wyniki trzyletniego badania, które mówią o siedemdziesięcioprocentowym spowolnieniu pogarszania funkcji ruchowych u dzieci, które dostały wlew leku. U części dzieci zaobserwowano nawet utrzymanie niektórych funkcji motorycznych zamiast spodziewanego spadku, żaden lek do tej pory tego nie zrobił.
W lutym byłaś mówić o DMD w Sejmie. Zanotowałam sobie jedno zdanie. Powiedziałaś: “nasze dzieci nie chorują w tempie europejskich zmian legislacyjnych”.
Patrząc na to, jak to wygląda na świecie, myślę, że najpóźniej w ciągu kilku lat pierwsza terapia genowa, jeśli nie ta, to może inna, zostanie w Europie zatwierdzona. Dystrybutor leku zapowiedział złożenie kolejnego wniosku do EMA. Tylko co mamy zrobić z chłopcami, którzy teraz jeszcze są na tyle sprawni, że mogliby przyjąć ten lek, a za kilka lat mogą już siedzieć na wózku? Czy mamy pokolenie tych chłopców spisać na straty? Proszę, aby nas zrozumieć, nie sprowadzać tego do procedur, statystyk, wykresów.
Wróćmy na chwilę do początków. Jak dowiedzieliście się o chorobie?
Przypadkiem. Adaś czuł się świetnie, ale przeszedł covid i chcieliśmy sprawdzić kontrolnie, czy wszystko jest w porządku. Nasza lekarka rodzinna zleciła nam podstawowe badania, ale też dodała też do nich próby wątrobowe…
To coś wyjątkowego?
Nie musiała tego parametru dodawać. Być może inny lekarz poprzestałby na podstawowej morfologii. U nas to się okazało kluczowe. Parametry były sześciokrotnie podwyższone. Dostaliśmy telefon, że mamy przyjść do przychodni. Skierowano nas do poradni hepatologicznej, ale nie martwiliśmy się jeszcze jakoś bardzo. Okazało się, że wątroba jest zdrowa. Wtedy pierwszy raz usłyszeliśmy: to nie wątroba, to mięśnie. To dystrofia mięśniowa.
Wytłumaczono wam, co to jest?
Nie, a ja nawet nie pomyślałam, że to coś strasznego. Dystrofia mięśniowa? No dobrze, zaraz dowiemy się co trzeba robić dalej i to zrobimy. Przecież miałam przed sobą zdrowe dziecko, co mogło być nie tak? Pamiętam, że lekarka powiedziała wtedy, że może u nas nie będzie tak źle, bo Adaś jest takim żywym chłopcem. Dziś wiem, że to nie miało znaczenia. Dostaliśmy skierowanie na kolejne badania, wróciliśmy do domu i zaczęliśmy czytać… Co mam powiedzieć? Największy koszmar życia.
Czego się dowiedziałaś?
Wyczytałam te wszystkie straszne rzeczy, że najpierw przestaje się chodzić, że chorzy zwykle nie żyją dłużej niż 20 lat, a nawet jeśli dłużej, to w ogromnym cierpieniu, porozumiewają się ze światem jedynie ruchem gałek ocznych, uwięzieni we własnym ciele, w stanie, w jakim nikt z nas nie chciałby się znaleźć…
Pamiętasz, co wtedy myślałaś?
(cisza)
Że to moja wina, bo chciałam mieć dziecko…
Tak długo się o niego staraliśmy. Tak bardzo go chciałam, a teraz to całe cierpienie najgorsze, którego ja sama bym nie zniosła, teraz skupi się na nim. Że urodziłam go po to, żeby tak cierpiał….
Mogłaś temu zapobiec? Przewidzieć?
Nie. Wiem, że nie mogłam nic zrobić. Mówienie o tym jest dla mnie bardzo trudne i nie chcę się tym dzielić z całą Polską. Powiem ogólnie, dobrze? To może spotkać każdego. Nawet jeśli w twojej rodzinie nigdy nie było chorób genetycznych, to może się okazać, że u dziecka wystąpi mutacja spontaniczna. Albo u kobiety, która przekaże zmutowany gen i dowie się o tym dopiero, kiedy urodzi syna. Na geny nie mamy wpływu.
Czytaj więcej
Międzynarodowa grupa ekspertów związanych z American Society of Clinical Psychopharmacology (ASCP) po raz pierwszy opublikowała rekomendacje dotycz...
DMD w Polsce. „Usłyszeliśmy, żeby teraz po prostu cieszyć się tym, co jest”
Słyszysz w Polsce diagnozę: dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Co dzieje się dalej?
Adaś miał 9 miesięcy, kiedy zdiagnozowano u niego DMD. To bardzo wcześnie, zwykle dzieci są diagnozowane, kiedy zaczynają się pojawiać pierwsze wyraźne objawy, kiedy rodzice zaczynają zauważać, że ich dzieci nie nadążają za rówieśnikami. To jest nawet wiek 7-8 lat, bardzo późno. My usłyszeliśmy, żeby teraz po prostu cieszyć się tym, co jest. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku, miejsce, gdzie mają największe doświadczenie z DMD, odmówiło nam wtedy przyjęcia. Powiedzieli, żeby się zgłosić za kilka lat…
Zaraz, żeby to było jasne. Czyli nie ma żadnej ścieżki na zasadzie: wasze dziecko ma DMD, teraz procedura wygląda tak i tak, macie do wyboru to i to, możecie się zgłosić tu i tu?
Niestety nie. Zostajemy z tym praktycznie sami. To przede wszystkim rodzice się organizują, doradzają sobie nawzajem. Nie chcę, żeby to zostało źle zrozumiane, ale nawet niektórzy neurolodzy nie wiedzą zbyt wiele o tej chorobie, to oczywiste, bo nie zajmują się tylko tym – to jest choroba sieroca. Dlatego też prawie rok temu z innymi rodzicami założyliśmy Fundację Razem Przeciw DMD - żeby się wspierać, pomagać, żeby ci którzy przeszli już jakąś drogę, mogli ją wskazać innym.
Wczesna diagnoza pomaga?
Ja walczę o to, żeby DMD było diagnozowane jak najwcześniej. Jest prosty sposób: oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej, bo jeśli jest mocno podwyższony, to jest to wyraźny sygnał, że warto sprawdzić dziecko pod kątem dystrofii. Wiesz, co usłyszałam, kiedy powiedzieliśmy o tym na konferencji poświęconej DMD w Gdańsku? Że to nie ma sensu, bo odbiera to rodzicom ten beztroski czas, jaki mogą jeszcze spędzić ze swoim dzieckiem. Jeden z lekarzy powiedział, że to dylemat moralny, czy z takim obciążeniem już ma ktoś wcześniej żyć, jak i tak nic nie może zrobić. Owszem, taka była też moja myśl na samym początku. Ale dziś mogę powiedzieć lekarzom, którzy tak uważają tylko jedno: pozwólcie decydować rodzicom. Z perspektywy cieszę się, że ta diagnoza była wczesna. Szybko przeszłam w tryb zadaniowy: co mogę zrobić tu i teraz, żeby pomóc mojemu dziecku?
Co zrobiłaś?
Zaczęłam szukać, czytać wszystko. Bardzo szybko zaczęliśmy rehabilitację. Może to się wydawać na początku nieistotne, ale pamiętaj, że mówimy o małym dziecku, które nie rozumie, dlaczego musi ćwiczyć. Ja dziś widzę, jak to było ważne, że udało nam się wypracować w pewnych rzeczach rutynę. Na przykład to, że wieczorem czytamy książki, masujemy i rozciągamy nóżki. Dla Adasia to jest po prostu naturalny element dnia, coś co jest od zawsze.
Nie poprzestałaś na masowaniu nóżek…
Oczywiście ja jednocześnie szukałam, czy można jakoś zatrzymać chorobę, zmienić ten straszny scenariusz… Najpierw przeczytałam o badaniach klinicznych terapii genowej, jaką prowadziła jedna z dużych firm w Australii. Od razu napisałam do kliniki, ale Adaś się nie kwalifikował. Znalazłam badania w Belgii, tam też się nie udało, ale profesor, który je prowadził, powiedział, że możemy przyjechać na konsultację. Jesteśmy w kontakcie do dziś, jeździmy tam regularnie. Od niego usłyszeliśmy, że to kwestia najwyżej pięciu lat, kiedy w Europie pojawi się terapia genowa na DMD.
Kiedy pierwszy raz usłyszałaś o leku Elevidys?
Znajoma podesłała link do informacji, że jest taki lek w USA. To było jakoś wieczorem, odczytałam wiadomość i jeszcze krzyknęłam do męża: Sławek, zobacz! To ta terapia na pewno, o której mówił profesor, że będzie niedługo w Europie. I tyle. Położyłam się spać i nie roztrząsałam tego jakoś bardzo. Do czasu, kiedy okazało się, że jakiś chłopiec z Trójmiasta zbiera 15 milionów na lek na DMD. Zaczęłam czytać. Dotarło do mnie, że to właśnie ten lek. I że ktoś już na niego zbiera, że będzie lecieć do Stanów. Wtedy lek był dopuszczony warunkowo dla chłopców w wieku 4-6 lat. Krótkie okienko na podanie leku. Dla mnie to oznaczało jedno: mamy mniej niż trzy lata, żeby zdobyć kwotę, której nie jesteśmy sobie w stanie nawet wyobrazić.
Założyliście zbiórkę.
Tak, ale to oczywiście nie takie proste. Rzuciłam się do czytania, gdzie najlepiej to zrobić, pytałam: jak zebrać takie pieniądze? Wiadomo, fundacja bierze prowizję od zbiórki, ale też jest bardzo skuteczna, bo kluczowe są zasięgi. Adaśko był piątym chłopcem w Polsce, który miał założoną zbiórkę na ten lek. Była nas garstka. A ja zupełnie nie wiedziałam, jak zbiera się takie pieniądze. Na początku byłam ja, moja siostra i Aurelia, moja koleżanka z byłej pracy, która wcześniej pomagała zbierać pieniądze dla innych dzieci i miała o tym jakieś pojęcie. To ona mówiła: trzeba założyć grupę licytacyjną na Facebooku, trzeba założyć stronę dla Adasia, trzeba zaangażować dużo osób.
Jak dużo?
To kilkadziesiąt osób, które każdego dnia, dosłownie każdego, muszą o to dbać. Przy licytacjach jest mnóstwo pracy, która zajmuje ogrom czasu: o konkretnych godzinach trzeba aukcje wstawić, podbić, pilnować końca. To też osoby, które poświęcały każdego dnia kilkanaście minut, żeby - nie lubię tego słowa - spamować linkami do zbiórki Adasia różne grupy. Dziewczyny mówiły: ty skup się na festynach, kiermaszach. Był taki moment, że miałam dom zawalony fantami na licytacje i kiermasze dla Adasia. Nie mogłam znieść tego bałaganu wszędzie. Niektóre wolontariuszki dostrzegały to. Powiedziały: tak nie może być. Udało się załatwić miejsce magazynowe w jednej ze szkół. To nieoceniona pomoc. Takich rzeczy było dużo więcej. To wolontariusze często wpadali na pomysły, które nie tylko mi pomagały, ale pchały zbiórkę do przodu. Jestem za to bardzo wdzięczna.
Pamiętasz pierwsze wpłaty?
Tak, pierwsze były od znajomych i rodziny. Dobrze pamiętam pierwszą większą wpłatę, to było od tej samej osoby, która podesłała link do informacji o innej zbiórce na DMD . Byliśmy tym zaskoczeni i bardzo za to wsparcie dziękuję. Wiesz, czasem trudno jest odpowiednio okazać wdzięczność. Jestem wdzięczna wszystkim za wszystko. Ale to nie wystarczy tak powiedzieć. Po każdej akcji bardzo starałam się, żeby ubrać to w odpowiednie słowa, wymienić wszystkich. Czasem nie dawałam rady tego zrobić od razu, byłam wiecznie zmęczona, a tak się nie da na dłuższą metę.
Wszystko jest podporządkowane chorobie dziecka?
To jest pułapka. Na szczęście mam wokół siebie ludzi, którzy mi na pewne rzeczy zwracali uwagę, mówili: zatrzymaj się, zadbaj o siebie.
Da się pogodzić, oswoić z diagnozą?
To tak nie działa. Żyjesz nadzieją, ona cię napędza. I oczywiście miłość do dziecka. Nauczyłam się, że nie mogę myśleć o tym, co będzie za 10 lat. To znaczy - myślę, ale nie skupiam całej uwagi na tym. Skupiam się na tu i teraz. Np. na tym, że zrobimy razem coś fajnego. Byłam też u psychologa. I to pani psycholog uświadomiła mnie, że życie to nie tylko choroba dziecka, że to jak tort, który powinien składać się z wielu kawałków. Choroba jest jednym z nich, ale nie może stać się całym tortem. Żeby zachować równowagę, potrzebujemy też innych ważnych obszarów życia. Musiałam narysować tort i wymienić, z czego się składa.
To jak wygląda ten twój tort?
Rodzina i Adaś to najważniejsza jego część. Zbiórka i moje działania w fundacji, aby robić coś nie tylko indywidualnie, ale żeby działać systemowo. To także moja praca: mam ten komfort, że pracuję zdalnie i mam elastyczny czas pracy. To utrzymywanie kontaktów ze znajomymi, których życie nie kręci się wokół choroby mojego dziecka. Mam fantastyczne koleżanki, z którymi cały czas utrzymuję kontakt. Kiedyś po imprezie w moje urodziny założyłyśmy grupę. Nazywa się Koneserki Życia. To ja zaproponowałam nazwę i tak zostało.
Zaczęłaś robić świece zapachowe. Pamiętam, kiedy szykowałam reportaż, spotkaliśmy się u was w domu i uderzyło mnie, że pachnie tam, jak w najlepszym SPA.
Wiele osób, nawet z rodziny, mówiło mi - po co ty się w to bawisz. Ja robiłam świeczki, które zabierałam na festyny, kiermasze, które szły na licytacje. Ponieważ poświęcałam na to sporo czasu, postanowiłam, że będą z naturalnymi olejkami dobrej jakości, w końcu ja to też wdycham. To stało się moją pasją, sposobem na relaks, moją terapią. Mogłam przy tym się wyciszyć, uporządkować myśli. Mówiłam wszystkim wokół, że tego potrzebuję: bo tylko z przewietrzoną głową jestem w stanie wpadać na kolejne pomysły.
Adaś pyta: mamo, dlaczego nie mogę dogonić innych dzieci
Adaś wie, na co jest chory?
Jeszcze nie, nie zadaje nam jeszcze na szczęście tych bardzo trudnych pytań.
A jakie zadaje?
Na przykład podczas zabawy z dziećmi: mamo, dlaczego nie mogę ich dogonić? Serce mi pęka, ale wtedy mówię mu: nie każdy jest taki sam, każdy jest dobry w czymś innym. Możesz ich poprosić, żeby na ciebie poczekali. Jeśli nie poczekają, przyjdź do mnie, coś razem wymyślimy. Od początku staramy się w nim budować pewność siebie, żeby nie miał poczucia, że jest w czymś gorszy od innych. Wierzę, że to zaprocentuje w momencie, kiedy zacznie rozumieć, z czym się mierzy.
Wróćmy jeszcze raz do kwestii medycznych. Jeśli nie terapia genowa, jaka jest alternatywa? Mówmy o tym, co jest dostępne w Polsce.
Alternatywą jest tylko leczenie objawowe. Nie ma na ten moment żadnego leczenia dedykowanego specjalnie DMD. Dzieci biorą sterydy. Tu też dostęp nie jest łatwy, a mówimy o lekach zatwierdzonych w Europie. Adaś bierze steryd, który jest dla niego sprowadzany w trybie off label…
Czyli jest to lek niezarejestrowany w Polsce.
Tak, lekarz musi wypełnić specjalny wniosek, jest mnóstwo papierologii z tym. A ten sam lek jest bez problemu dostępny na receptę w Niemczech, powiem więcej: we Włoszech można go kupić bez recepty. Dlaczego w Polsce jest taki problem? Dlatego to nie jest tylko kwestia terapii genowej, której nie zatwierdziła EMA.
Powiedzmy, jak działa terapia genowa. Twoja psycholożka porównała do tortu to, co składa się na życie. Ale takiego porównania użyła też prof. Agnieszka Potulska-Chromik, która jest członkiem Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Tortem nazwała zdrowy gen, czyli dystrofinę. Dystrofina produkuje białko o tej samej nazwie. Mięśnie nie są w stanie bez niego funkcjonować. Profesor tłumaczyła, że gen dystrofiny jest zbyt długi, aby go zastąpić. Dlatego lek nie jest tortem, ale jest jak muffinki.
To bardzo dobre porównanie. Dlatego tu mówimy nie o dystrofinie, a mikrodystrofinie. Lek nie likwiduje przyczyny choroby, nie naprawia zmutowanego genu, ale daje pewną namiastkę. Mikrodystrofina zaczyna działać tak, jak w łagodniejszych odmianach dystrofii mięśniowych, które nie mają tak dramatycznego scenariusza jak DMD.
Prof. Potulska-Chromik podała też rok 2018 jako ten, w którym rozpoczęły się badania leku w USA. To oznacza, że nie ma zbyt dużej perspektywy czasu, aby ocenić długofalowe działanie terapii.
To prawda. I my doskonale zdajemy sobie z tego sprawę. To pierwsze pokolenie dzieci, które z tego korzysta. Ale też nie jestem w stanie zrozumieć, dlaczego nie patrzy się na to szerzej. Jaką my mamy alternatywę? Podawać sterydy i patrzeć jak pogarsza się stan naszych dzieci? Wiesz jak to działa? Włókna mięśniowe są zastępowane m.in. tkanką tłuszczową, zwłóknieniami. Mięśnie po prostu znikają. Patrzysz na mojego Adaśka, widzisz jeszcze normalne, wydaje się zdrowe dziecko, a to już się dzieje. Terapia genowa, i to pokazują badania, które publikuje producent leku w USA, powtórzę to raz jeszcze, może spowalniać ten proces, a nawet zatrzymać spadek funkcji na jakiś czas. W Polsce lek przyjęło już czterech chłopców. My wszyscy jesteśmy w kontakcie z rodzicami. Oni widzą różnicę. U obu chłopców , którzy przyjęli terapię w zeszłym roku, widać postępy, co pokazuje, że rodzice widzą więcej, niż pokazują statystyki. Czyli u nich nie tylko choroba nie posuwa się do przodu, ale pewne rzeczy się poprawiły.
Ale to jednak odczucia rodziców.
A dlaczego mamy nie ufać rodzicom? To my widzimy nasze dzieci każdego dnia. To my je najlepiej znamy.
Lekarze nie
Lekarze w Polsce odmawiają podawania terapii genowych niezarejestrowanych w Europie
W czerwcu zeszłego roku Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych przyjęło uchwałę, w której postanowiło o wydaniu rekomendacji - tu cytuję: „w sprawie niepodawania w Polsce terapii genowych niezarejestrowanych w Europie, a pochodzących z finansowania ze środków prywatnych lub innych źródeł niepublicznych”. Niedługo po tym EMA wydała negatywną decyzję w sprawie leku. To też czas, kiedy w USA zmarło dwoje dzieci po podaniu leku, a FDA wstrzymała z tego powodu dystrybucję leku. O tych zgonach mówią też polscy lekarze. Kto weźmie odpowiedzialność, jeśli coś się stanie?
Pamiętam ten moment, przecież trwały nasze zbiórki, kiedy FDA wstrzymała dystrybucję…
Brałaś pod uwagę, że to koniec?
Nie, od razu zaczęłam pisać do klinik w innych w krajach, gdzie się podaje ten lek - do Japonii, do Kuwejtu.
Nie martwiły cię te zgony?
Ale wiesz, jakich przypadków dotyczyły? To byli bodaj szesnastoletni chłopcy z bardzo już zaawansowaną chorobą, niechodzący. FDA szybko zmieniła warunki zatwierdzenia leku. Obecnie ma pełne zatwierdzenie dla chłopców ambulatoryjnych, czyli chodzących, powyżej 4 roku życia. Dlatego w przypadku DMD to walka o czas. My nie możemy czekać.
Nie masz żadnej pewności, jak to zadziała u Adasia.
Powiesz to samo rodzicom dziecka chorego na raka? Spytasz, czy to ma sens, skoro chemioterapia jest tak inwazyjna? Podważysz sens zbiórki na terapię, która daje nawet minimalną szansę? To słowa, które chcę, żeby mocno wybrzmiały: do każdego, kto zarzuca nam, że nie wiemy, na co zbieramy, że kupujemy złudną nadzieję - postawcie w to miejsce dziecko chore onkologicznie.
To nie jest kupowanie nadziei?
Jeśli już, to kupowanie czasu i danie szansy naszym dzieciom na normalne życie.
Kolejne trudne pytanie: nie lepiej pogodzić się z tym, co ma nastąpić? I skupić na komforcie dziecka, na to wydać pieniądze, a nie na lek, który nie daje żadnej pewności?
Mam pogodzić się z tym, że to, co wiem o chorobie, jest nieuchronne? Poddać się? Czytam badania, widzę, co się dzieje w medycynie i moja myśl jest jedna: Boże, ja nie mogę tego właśnie zrobić, nie mogę się poddać. Czekanie na nieuchronne to dla mnie poddanie się. Postęp medyczny jest ogromny, wierzę, że może pojawić się leczenie, które jest w stanie zmienić ten scenariusz. Zadanie jest takie, żeby nasze dzieci były wtedy w jak najlepszej kondycji. O to jest ta walka.
Wiceministra zdrowia Katarzyna Kacperczyk powiedziała, że nie będzie refundacji w Polsce. Powołuje się na decyzję EMA, ale też stanowisko Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Czego właściwie oczekujesz od rządu?
Chcemy wypracować takie procedury, które umożliwiają chorym dostęp do nowoczesnych leków zatwierdzonych przez inne organy regulacyjne na świecie. Są prawne możliwości, aby podać w Polsce ten lek, było to mówione w lutym w Sejmie, byliśmy też jako rodzice w kancelarii prezydenta. Ale terapia genowa to nie wszystko. Akcja Łatwoganga, nagłośnienie problemu dzieci z DMD to sygnał, że trzeba zmienić system. Chcemy, żeby wypracować procedury wyprzedzające. Czyli nie gasić pożar, a jemu zapobiegać.
Co jest pożarem?
Lawinowy postęp choroby.
Jak to powinno wyglądać?
Powinny być ośrodki w całym kraju. Nie ośrodki w sensie takim, że mamy stawiać nowe budynki. Chodzi o to, żeby wskazać personel, który się tym zajmie w danym regionie, nazwać go odpowiednio, zaplanować regularne badania, bo tutaj opieka jest wymagana wielospecjalistyczna. Potrzebny jest nie tylko neurolog, ale też kardiolog, endokrynolog, rehabilitant, fizjoterapeuta, dietetyk, potrzebni są ludzie od wad postawy, którzy powiedzą, jak mamy te nóżki prostować, ćwiczyć. Od najmłodszych lat tu można wiele rzeczy zrobić, to powtarza nasza rehabilitantka. Wiemy też, że UCK w Gdańsku jest otwarte na współpracę, aby przekazać swoje doświadczenie innym ośrodkom.
Osoby, które przeczytają wywiad, nie usłyszą, że w trakcie naszej rozmowy, co chwilę ktoś do ciebie dzwoni i pisze. Jesteś rozchwytywana.
Bo dopinamy jako Fundacja Razem Przeciw DMD wydarzenie, które startuje w Dzień Dziecka: “79h LIVE - Cała Polska w ruchu dla dzieci z DMD”. Wymyśliliśmy to jeszcze przed akcją Łatwoganga i wszystkich serdecznie zapraszamy do wsparcia. To będzie stream trwający nieprzerwanie 79 godzin, chodzi o to, aby w tym czasie podjąć jakikolwiek ruch, maszerować, biec, jechać na rowerze, tańczyć, chociaż symbolicznie, chociaż przez 15 minut.
79 godzin? To nie jest przypadkowa liczba.
Tak, gen dystrofiny to najdłuższy gen u człowieka. Ma dokładnie 79 eksonów…
Trudne słowo, może powiedzmy, o co chodzi.
Ekson to odcinek genu zawierający informację potrzebną do produkcji białka.
To ja znowu powołam się na porównanie, które dała mi kiedyś wspomniana już prof. Potulska-Chromik. Kazała mi wyobrazić sobie pociąg, są w nim wagony, czyli nasze eksony, które są ze sobą połączone. Zdrowy gen ma 79 takich wagonów.
Tak, i do mutacji może dojść w różnych miejscach. Mutacja Adasia to duplikacja eksonów 3-7. Czyli mamy wagoniki 3,4,5,6,7, a potem zamiast 8, jest znowu dodatkowe 3,4,5,6,7. Problem w tym, że 7 do 3 nie pasuje i to zaburza działanie całego genu. Gen Adasia jest dłuższy, niż u zdrowego człowieka. Trzeba mieć też świadomość, że przy DMD te mutacje są różne, tych wariantów jest dużo. Nie wszystkie kwalifikują się do podania leku Elevidys. My na szczęście się łapiemy.
Jak teraz będzie wyglądała cała procedura u Adasia?
Już dałam znać klinice w USA, że mamy potrzebną kwotę. Czekamy na wytyczne. Można powiedzieć, że to ostatnia prosta, ale jeszcze są testy na przeciwciała. Mówiłam już, że aby lek trafił bezpośrednio do genu, potrzebny jest wirus, który go tam przetransportuje. Organizm może zwalczać wirusa. Jeśli zrobi to zbyt szybko, lek nie zostanie umieszczony tam, gdzie powinien. Adaś miał już robione badania na przeciwciała w Dubaju. Nie zakwalifikował się wtedy do terapii, był na granicy dopuszczenia. To go jeszcze nie skreśla.
Kiedy realnie, zakładając że wszystko pójdzie dobrze, Adaś mógłby dostać lek?
Liczę na to, w ciągu trzech miesięcy będziemy mogli wylecieć do USA.
Czytaj więcej
Firmy, ale i osoby fizyczne przekazujące pieniądze dla fundacji pomagającej chorym na raka mogą odliczyć darowizny od dochodu. Dzięki temu zaoszczę...
