Coraz więcej ludzi poddaje się badaniom genetycznym. O jakich chorobach możemy się dowiedzieć z takiego badania?

Nie każdą chorobę możemy wyczytać z genów, ale jest ich coraz więcej. Pierwsza grupa to choroby, z którymi się rodzimy. Druga grupa chorób to te, których ryzyko mamy zapisane w genach: rodzimy się zdrowi, ale mamy uszkodzenie genetyczne, które zwiększa ryzyko zachorowania na daną dolegliwość. Przykładami mogą być schorzenia neurologiczne, m.in. choroba Parkinsona lub Alzheimera, choroby serca, nowotwory. Dzięki genetycznemu badaniu możemy się do tych chorób przygotować albo nawet ich uniknąć.

W jakim stopniu możemy ufać takim badaniom?

Nie zawsze pozytywny wynik badania oznacza, że mamy 100-proc. pewność, że zachorujemy. Jednak prawdopodobieństwo jest na tyle duże, że warto pomyśleć nad zmianą stylu życia. W przypadku, kiedy w genach zapisane mamy choroby lub nowotwór, nasze ryzyko zachorowania wynosi nawet 50–90 proc. Jeśli dane uszkodzenie w genach jest, to nie ma wątpliwości, że ryzyko wzrasta, natomiast nigdy nie jest do końca pewne, czy choroba się pojawi.

Czy dzięki badaniu genetycznemu możemy sprecyzować metodę leczenia?

Każdy z nas ma określony układ genów, który sprawia, że na pewne substancje reagujemy inaczej. Niemal wszystkie leki przechodzą przez wątrobę, która wpierw przekształca je w lepiej działające substancje, a potem usuwa, by nam nie szkodziły. Taki na przykład ibuprofen, czyli prosty lek przeciwbólowy, dla 15 proc. osób w Polsce jest niedobry, bo działa toksycznie i zwiększa ryzyko krwawień z przewodu pokarmowego. Proste badanie genetyczne może powiedzieć, jak dawkować lek, aby nam nie szkodził. To dotyczy szerokiej gamy leków, również tych stosowanych w kardiologii, neurologii czy psychiatrii.

Szczególnie w onkologii wybór leczenia jest niezwykle ważny. Podobnie jak w przypadku powszechnie stosowanych leków każdy pacjent będzie reagował inaczej na chemioterapię czy tzw. leczenie celowane. Dotyczy to szerokiej grupy pacjentów, zwłaszcza tych z nowotworami jelita grubego, u których badanie genetyczne powinno być podstawą planowania leczenia.