Aktualizacja: 25.02.2021 17:27 Publikacja: 25.02.2021 17:27
Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności
Foto: shutterstock
Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał 8 lutego pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. W tym roku miałyby ruszyć w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bo przesiew daje realną możliwość podniesienia skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowania 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.
SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu. Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
W ponad 500 gminach nie ma ani jednej apteki, a w kolejnych 800 działa tylko jedna. Nowy raport Fundacji Forum K...
Obecnie leki generyczne pozwalają łączyć w jednej tabletce dwie, a nawet trzy terapie. Prowadzimy przedsięwzięcia typu „tabletka w tabletce”, co jest innowacją, choć nie zawsze jest tak postrzegane – mówi Aneta Grzegorzewska, dyrektor korporacyjny i relacji zewnętrznych w Gedeon Richter Polska.
– To bardzo ważne, że Ministerstwo Zdrowia kontynuuje przyjętą politykę i konsekwentnie z każdą kolejną listą re...
Od 1 października 2025 r. refundacją zostaną objęte 22 nowe terapie onkologiczne i 28 terapii nieonkologicznych....
U osób z otyłością i chorobami układu krążenia Wegovy zmniejsza ryzyko wystąpienia zawału serca, udaru mózgu lub...
Nowy port lotniczy i węzeł komunikacyjny w Baranowie, Teresinie i Wiskitkach stanie się jednym z najważniejszych projektów gospodarczych ostatnich dekad. Dla przyszłych mieszkańców Osiedla Zdrój oznacza to nie tylko bliskość tysięcy miejsc pracy, ale również rozwój infrastruktury transportowej i wzrost atrakcyjności Milanówka – także z inwestycyjnego punktu widzenia. Dzięki planowanym inwestycjom drogowym i kolejowym, podróż do Warszawy i innych części kraju będzie jeszcze szybsza i wygodniejsza.
W 2024 r. statystyczny pacjent powyżej 65. roku życia odebrał 35 opakowań bezpłatnych leków. Koszty programu ros...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
