Choć mitycznym Świętym Graalem medycyny wydaje się wynalezienie lekarstwa na raka, równie potrzebne i – na razie – nieosiągalne wydaje się odkrycie skutecznej terapii na śmiertelne choroby rzadkie, szczególnie te o podłożu genetycznym. Bo choć do chorób rzadkich zaliczają się jednostki chorobowe, o których pacjent nawet nie wie, wiele z nich powoduje niepełnosprawność, a nawet zabija już w najbliższych miesiącach po wystąpieniu pierwszych objawów.
Wyścig z czasem
Nazwa chorób rzadkich, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 50 tys. ludności, może się wydawać myląca. Zgodnie z danymi Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na świecie jest ich od 5 tys. nawet do 8 tys., a wiele z tych najrzadszych dotyka zaledwie kilkunastu osób na świecie. Leczenie jest dostępne dla około 200 schorzeń.
Mniej więcej co druga z chorób rzadkich ujawnia się w dzieciństwie, a część już przy narodzinach, jak np. zespół Retta, będący neurologicznym zaburzeniem rozwoju występującym u dziewczynek, czy do niedawna jedna z najbardziej śmiertelnych genetycznych chorób rzadkich, czyli rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Wiele innych, jak powodująca degenerację komórek nerwowych choroba Huntingtona czy choroba Leśniowskiego-Crohna, czyli przewlekłe zapalenie jelit, mogące prowadzić do raka jelita grubego, ujawniają się w wieku dorosłym.
Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, choć istnieją także rzadkie choroby zakaźne, jak choroba Whipple'a (bakteryjna choroba wieloukładowa), autoimmunologiczne, jak toczeń rumieniowaty układowy, i rzadkie nowotwory, takie jak np. rak serca. Do dziś przyczyna większości chorób rzadkich jest nieustalona. Medycyna stara się jednak walczyć z ich objawami, a w przypadku chorób prowadzących do niepełnosprawności i śmierci – zatrzymać objawy jeszcze przed ich wystąpieniem.
Przykładem spektakularnego sukcesu nauki w leczeniu chorób rzadkich są terapie stosowane w SMA, które, podane jeszcze przed wystąpieniem objawów, są w stanie zapewnić choremu życie w pełni zdrowia.