Aktualizacja: 20.08.2021 16:48 Publikacja: 26.04.2021 17:48
Większość chorób rzadkich ma położe genetyczne. Lekarze starają się, by były wykryte jak najwcześniej
Foto: shutterstock
Przez dziesięciolecia rodzice małych pacjentów, u których zdiagnozowano najcięższe typy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy), słyszeli od lekarzy, że dla ich syna czy córki nie ma ratunku – mogą tylko się modlić i cieszyć z każdej chwili z dzieckiem. Tak działo się do połowy lat 90., kiedy odkryto genetyczny mechanizm choroby i rozpoczęto pracę nad skutecznym lekiem. Do czasu pojawienia się nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA było najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
Narodowy Fundusz Zdrowia ma zabezpieczone środki na realizację zakontraktowanych świadczeń – powiedział prezes N...
Wspólna infrastruktura sztucznej inteligencji w sektorze bankowym to ambitny projekt, który w przyszłości (potencjalnie) mógłby obniżyć koszty korzystania z niej. Problemem może być brak jednego standardu takich rozwiązań czy utrata przez banki przewag konkurencyjnych.
Koncepcja Unii Zdrowia, zarysowana pod koniec 2020 r., w pewnym sensie nabiera dziś realnych kształtów – mówi w...
Opłakana sytuacja finansowa szpitala w Lublińcu skłoniła powiat do wyrażenia zgody na jego potencjalne wydzierża...
Środowisko lekarskie alarmuje, że ustanowienie limitu zarobków medyków na zasadach zaproponowanych przez Ministe...
Wiele uwagi przywiązuje się obecnie do innowacji, nie tylko technologicznych, które przynoszą nowe funkcjonalności, ale i takich, których oryginalność polega na unikatowym wzornictwie. Stąd liczba zgłaszanych patentów i zastrzeganych wzorów wciąż rośnie. By ułatwić sprawy urzędowe i zapewnić lepszą organizację pracy urzędów, część spraw będzie można załatwiać on-line
Rektorzy uczelni medycznych chcą likwidacji stażu podyplomowego dla lekarzy. To powrót do pomysłu sprzed ponad d...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
