Nowe terapie SMA to przełom w medycynie

Przez dziesięciolecia rodzice małych pacjentów, u których zdiagnozowano najcięższe typy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy), słyszeli od lekarzy, że dla ich syna czy córki nie ma ratunku – mogą tylko się modlić i cieszyć z każdej chwili z dzieckiem. Tak działo się do połowy lat 90., kiedy odkryto genetyczny mechanizm choroby i rozpoczęto pracę nad skutecznym lekiem. Do czasu pojawienia się nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA było najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Dziś specjaliści mają do dyspozycji skuteczne leczenie farmakologiczne. Od stycznia 2019 r. refundowana jest w Polsce pierwsza terapia, która powstrzymuje rozwój choroby. 19 maja 2019 r. Komisja Europejska dopuściła zaś do warunkowego stosowania na terenie UE terapię genową, pozwalającą na uniknięcie niepełnosprawności i dającą szansę na normalne życie.

Na razie terapia genowa dostępna jest dla polskich pacjentów w ramach badań klinicznych i specjalnych programów. Lekarze chcieliby jednak móc nią leczyć także w ramach terapii refundowanej przez państwo. Kilka lat temu, na etapie badań klinicznych z terapii genowych skorzystało pięcioro polskich dzieci.

Uczestnicy debaty Fundacji SMA i firmy HTA Consulting „Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce" przyznali, że szansy upatrują w Funduszu Medycznym, który ma finansować innowacyjne terapie w chorobach rzadkich i onkologicznych.

Kacper Ruciński, członek Rady Strategicznej Fundacji SMA, mówił, że terapia genowa na świecie stosowana jest standardowo – zatwierdzono ją w 38 krajach. Otrzymało ją ponad 1 tys. dzieci. Obecnie wprowadza się ją także w Europie.

Anna Kordala z Fundacji SMA zwróciła uwagę, że choć to stosunkowo nowa metoda leczenia, dotychczasowe badania pokazują jej skuteczność i bardzo szybką poprawę u pacjentów. Jak tłumaczyła, według badań porównawczych po jej podaniu dzieci z SMA, które nigdy by nie stanęły, rozwijają się tak samo jak zdrowi rówieśnicy. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, mówiła, że lekarze mają unikalną możliwość przybliżania terapii genowej swoim pacjentom. Dziś ok. 80 proc. populacji chorych z SMA w Polsce leczonych jest zarówno lekiem refundowanym, jak i w badaniach klinicznych. Według prof.

Kostery-Pruszczyk to, co dzieje się w SMA, to pasmo kolejnych przełomów dziejących się w medycynie.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba postępująca, a do niedawna jedyną formą hamowania jej postępu była rehabilitacja i wielospecjalistyczna opieka. Jako zabójca neuronów ruchowych doprowadza do paraliżu mięśni, a w zaawansowanej postaci uniemożliwia samodzielne oddychanie i skazuje pacjenta na podłączenie do respiratora. W Polsce choruje około tysiąca osób, a leczonych jest około 700. U wielu z nich udało się zahamować rozwój choroby.

SMA dzieli się na cztery podtypy, choć podział jest umowny, a uważane za „lżejsze" rodzaje III i IV nie oznaczają lekkiego przebiegu. W SMA typu I w ciągu miesiąca dziecko przestaje np. ruszać nogami, a w ciągu dwóch lat dochodzi do pełnego unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Typ II ujawnia się u dzieci, które potrafią siedzieć, a typ III, gdy chodzą. Najrzadsza, IV postać choroby, występuje u dorosłych, objawiając się niedowładem, osłabieniem i przykurczami mięśniowymi. Niemal wszyscy chorzy na SMA poruszają się na wózkach inwalidzkich.

Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale w 90 proc. ujawnia się u niemowląt lub we wczesnym dzieciństwie. Dzięki nowoczesnym lekom, odpowiednio wcześnie wykryta, daje szansę na uniknięcie niepełnosprawności i normalne życie. Dlatego tak ważne jest, by diagnozować ją tuż po narodzinach. Szansę na to dają badania przesiewowe noworodków, które w kwietniu rozpoczęły się w czterech województwach, a od 2023 r. mają być standardem w całym kraju. Dostęp do badań przesiewowych i do najnowocześniejszych leków czyni Polskę liderem leczenia SMA w Europie. Według Doroty Raczek, prezes Fundacji SMA, na Starym Kontynencie zajmujemy pod tym względem II pozycję.

– Dzięki decyzji o skriningu i przełomowym terapiom, których lista dzięki Funduszowi Medycznemu powinna się w najbliższym czasie wydłużać, będziemy skutecznie zmieniać życie noworodków z SMA typu I – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. Dodała, że do optymalnej opieki nad pacjentami niezbędna jest opieka koordynowana dla tych chorych, u których SMA dało objawy już przed rozpoczęciem leczenia. Profesor ma nadzieję, że pomóc w tym może Plan dla Chorób Rzadkich, który powinien zostać wdrożony w Polsce zgodnie z zaleceniami UE.