MTHFD1L znajduje się na chromosomie szóstym i jest związany z ryzykiem najczęstszej, późnej postaci choroby Alzheimera. Odkrycia dokonał zespół z Uniwersytetu Miami. Autorzy badań przeanalizowali odmiany genów 2269 osób z późno ujawnioną demencją oraz 3107 zdrowych. Określony wariant genu MTHFD1L wiązał się z dwa razy wyższym ryzykiem choroby.