Gen z gwarancją choroby

Zidentyfikowana mutacja genetyczna odpowiada za znacznie zwiększone ryzyko zapalenia mięśnia sercowego, występowania nadciśnienia i osłabienia mięśni serca (kardiomiopatii). W rezultacie może doprowadzić do śmierci pacjenta.

Odkryto ją w Indiach kilka lat temu. Przeprowadzone teraz dokładniejsze badania pokazały, że problem jest powszechny. W Indiach i Pakistanie nosicielami tej mutacji jest aż 60 mln ludzi. Szacuje się, że na świecie podobny defekt dotknął nawet ok. 1 proc. populacji.

[srodtytul]25 brakujących „liter”[/srodtytul]

Badania, których wyniki publikuje najnowsze wydanie „Nature Genetics”, przeprowadziło 25 specjalistów z kilku ośrodków w USA, Wielkiej Brytanii, Indiach i Pakistanie.

[wyimek]Kombinacja tak ogromnych efektów i tak dużej częstości występowania jest zaskakująca[/wyimek]

Zmiana w kodzie genetycznym jest stosunkowo mała. W jednym tylko genie – MYBPC3 odpowiedzialnym za kodowanie białek – brakuje 25 „liter”.

– Ta mutacja prowadzi do wytwarzania zniekształconego białka. Młodzi ludzie radzą sobie z jego usuwaniem, jednak z czasem, gdy stają się starsi, przybywa go i pojawiają się symptomy choroby – tłumaczy Kumarasamy Thangaraj z Centrum Biologii Komórkowej i Molekularnej w Hajdarabadzie.

To właśnie on odkrył pięć lat temu tę mutację u członków dwóch rodzin w Indiach. Teraz przeprowadzono zaś badania genetyczne 800 pacjentów z chorobami serca oraz 699 zdrowych ludzi. Rezultaty są zaskakujące: wadliwy gen występuje aż u 4 proc. mieszkańców regionu. I powoduje siedmiokrotny wzrost ryzyka zachorowania na serce. Jak twierdzą sami naukowcy, posiadanie zmutowanego genu to w praktyce gwarancja choroby.

Wyniki potwierdzono w kolejnych badaniach prowadzonych w Azji z udziałem 28 rodzin. Podobną metodę przyjęto, poszukując skutków mutacji u 2 tys. ludzi z 26 krajów. Okazało się, że mutacja występuje głównie u mieszkańców Azji. W Europie czy obu Amerykach jest praktycznie nieobecna.

[srodtytul]Powszechny i poważny[/srodtytul]

– Zwykle spodziewamy się odkryć mutację powszechnie występującą i mającą niewielkie skutki albo mutację bardzo rzadką, za to z silnymi efektami – mówi agencji AFP Chris Tyler-Smith z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z autorów badań. – Kombinacja tak ogromnych efektów i tak dużej częstości występowania jest zaskakująca. Jedynym podobnym przykładem, który przychodzi mi do głowy, jest alzheimer, w przypadku którego odkryliśmy gen wpływający na tempo rozwoju choroby.

Według Petera Weissberga z British Heart Foundation odkrycie to potwierdza znaczenie genów w rozwoju chorób serca. Jednak dotąd specjaliści skłaniali się do przypisywania znaczenia zarówno czynnikom genetycznym, jak i stylowi życia – diecie, aktywności fizycznej itp. Tymczasem mutacja „działa” u wszystkich.

– Zła wiadomość jest taka, że wielu nosicieli nie wie, że jest w niebezpieczeństwie – podkreśla Perendurai Dhandapany z Uniwersytetu Madurai Kamaraj. – Dobra, że wiemy, jak duży jest wpływ tej mutacji.

– Nie ma żadnych dowodów na to, że wcześniejsze wykrycie choroby (kardiomiopatii) pozwoli ją lepiej leczyć. Nie wiemy, czy konwencjonalne terapie będą mogły takim pacjentom pomóc – uprzedza Weissberg.

[srodtytul]Dobór naturalnynie pomógł[/srodtytul]

Skoro mutacja ta jest tak niebezpieczna, jak to się stało, że jest również tak powszechna? Mechanizm doboru naturalnego powinien taki gen przecież wykluczyć. Naukowcy sądzą, że znaleźli odpowiedź:

– Szkodliwy efekt działania mutacji jest widoczny dopiero w późniejszym wieku – wyjaśnia Tyler-Smith. – Mutacja jest zatem niewidoczna dla doboru naturalnego.