Aktualizacja: 25.02.2021 17:27 Publikacja: 25.02.2021 17:27
Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności
Foto: shutterstock
Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał 8 lutego pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. W tym roku miałyby ruszyć w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bo przesiew daje realną możliwość podniesienia skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowania 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.
SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu. Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.
Polska musi zwiększyć produkcję leków i substancji czynnych oraz stworzyć trwały i odporny system dystrybucji. N...
Zmiany zakładają poszerzenie listy refundacyjnej o szereg leków stosowanych w terapii onkologicznej i innych, w...
Pacjentki z wysokim ryzykiem nawrotu powinny mieć szansę na leczenie mniej toksycznymi metodami – mówi prof. dr...
Prezydent Stanów Zjednoczonych chce obniżyć ceny leków dla Amerykanów nawet o 90 proc. Zapowiada też sankcje wob...
Potrzebny jest jeden ośrodek, który skoordynowałby działania różnych ministerstw i instytucji.
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
