Przebadają noworodki w kierunku SMA

SMA: jest zielone światło w sprawie wprowadzenia badań przesiewowych.

Publikacja: 25.02.2021 17:27

Wykryte za późno SMA prowadzi do niepełnosprawności

Foto: shutterstock

Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał 8 lutego pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. W tym roku miałyby ruszyć w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bo przesiew daje realną możliwość podniesienia skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowania 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią.

SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu. Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

Czytaj więcej, wiedz więcej!
Rok dostępu za 99 zł.

Tylko teraz! RP.PL i NEXTO.PL razem w pakiecie!
Co zyskasz kupując subskrypcję?
- możliwość zakupu tysięcy ebooków i audiobooków w super cenach (-40% i więcej!)
- dostęp do treści RP.PL oraz magazynu PLUS MINUS.

Subskrybuj teraz! Zaloguj się

To, czy jest się zagrożonym nadwagą lub otyłością, można sprawdzić samemu w domu, obliczając wskaźni

Leki i terapie

Farmakoterapia dla chorych na otyłość. Problemem nierefundowane leki

Chorobę otyłościową coraz częściej można dziś leczyć i leczy się farmakologicznie. Problem w tym, że wykorzystyw...

Materiał Promocyjny

Citi Handlowy: Konto oszczędnościowe do 200 tys. zł. Oferta ważna do 12.05.2025

Pfizer zakończył prace nad tabletką na odchudzanie z powodu skutków ubocznych, jakie powodowała

Leki i terapie

Pfizer rezygnuje z leku na odchudzanie. Miał poważne skutki uboczne

Pfizer ogłosił 14 kwietnia decyzję o zaprzestaniu rozwoju danuglipronu, czyli eksperymentalnej tabletki, która m...

„Na polskiej liście leków krytycznych jest 301 pozycji. Z tego w kraju produkuje się ok. 70, a sama

Leki i terapie

Konsekwencje braku leków mogą być gorsze niż inwazja rosyjska

Wybudowanie jednej fabryki substancji czynnych potrzebnych do produkcji 100 leków krytycznych kosztuje 1,8 mld z...

Barbara Misiewicz-Jagielak, dyrektorka ds. relacji zewnętrznych w Polpharma SA i wiceprezeska Krajow

Leki i terapie

Produkcja leków krytycznych w Europie jest nierentowna. „W Chinach była dotowana”

W sprawie produkcji leków krytycznych w Polsce potrzebna jest decyzja polityczna – podkreśla w podcaście „Rzecz...

Materiał Promocyjny

Tech trendy to zmiana rynku pracy

Warunków przyspieszenia transformacji technologicznej nad Wisłą jest wiele. Potrzebne są inwestycje w pracowników, w tym ich szkolenia, ale też dbałość o zdrowie. Nieodzowne są też ułatwienia natury prawnej i jak zawsze – finansowanie.

Trzy czwarte leków innowacyjnych dla pacjentów w Europie jest produkowanych na naszym kontynencie. Z

Leki i terapie

Trzeba zapewnić stabilność dostaw leków w kryzysie

Obecnie nie odnotowujemy większych zakłóceń w łańcuchach dystrybucji, ale to nie oznacza, że sytuacja taka będzi...

Materiał Partnera

Polska ma ogromny potencjał jeśli chodzi o samochody elektryczne

My jesteśmy gotowi na wszystkie scenariusze. Wprowadziliśmy wiele nowych modeli samochodów osobowych, w tym SUV-y, crossovery i auta sportowe. Mamy też pojazdy użytkowe dla wszystkich rodzajów działalności – mówi Attila Szabó, prezes i dyrektor zarządzający Ford Polska.