fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Medycyna i zdrowie

Medycyna precyzyjna

Analiza genomu człowieka kosztuje dziś ok. tysiąca dolarów
AFP
Zbadanie DNA miliona ochotników zapowiedzieli Amerykanie. Podobny program ruszył w Wielkiej Brytanii.

To najambitniejszy w historii program badań ludzkiego materiału genetycznego. Porównywanie genomów chorych i zdrowych ma umożliwić odkrycie przyczyn takich chorób, jak nowotwory czy cukrzyca. Uzbrojeni w tę wiedzę lekarze będą mogli zaproponować pacjentom terapię spersonalizowaną – dopasowaną do konkretnego przypadku.

Erę „medycyny precyzyjnej" zapowiedział Barack Obama w styczniu podczas dorocznego orędzia o stanie państwa. W piątek te ogólne plany zostały sprecyzowane. W gigantycznym programie naukowym weźmie udział milion ochotników z USA. W 2016 roku zostanie na to przeznaczonych 215 mln dolarów.

„Medycyna precyzyjna daje nam szansę na największy przełom w dziedzinie leczenia ludzi, jaki kiedykolwiek widzieliśmy – mówił Obama. Położy fundamenty pod nową erę odkryć ratujących życie".

Czym się różni rak

Większa część przewidywanej przez Baracka Obamę kwoty – 130 mln dolarów – trafi do amerykańskiego National Institutes of Health (NIH). Tam ma powstać baza danych z informacjami genetycznymi. Należący do NIH National Cancer Institute dostanie 70 mln dolarów wyłącznie na badania związku mutacji genetycznych z zachorowaniami na nowotwory. Pozostała suma ma umożliwić zbudowanie i zarządzanie bazy danych zawierającej zsekwencjonowane genomy miliona ludzi (tym zajmie się Food and Drug Administration). Przewidziano nawet skromną kwotę 5 mln dolarów na zapewnienie bezpieczeństwa tych danych i zachowanie prywatności uczestników. Baza danych ma być anonimowa.

– Cel krótkoterminowy to opracowanie skuteczniejszych metod walki z rakiem – mówi dyrektor NIH dr Francis Collins. – Cel długoterminowy to indywidualne terapie wielu chorób.

Medycyna precyzyjna oznacza, że lekarz będzie dobierał terapię do konkretnej choroby u konkretnego pacjenta. Wiadomo bowiem, że u części chorych pewne leki nie działają wcale albo mają bardzo negatywne działania uboczne. Choroby na pierwszy rzut oka te same – na przykład rak piersi – są w rzeczywistości wywoływane różnymi czynnikami i charakteryzują się innymi mutacjami genetycznymi. Jedno standardowe leczenie dla wszystkich takich pacjentek nie istnieje.

– Będziemy diagnozować i leczyć na poziomie konkretnego przypadku. Ciągle jesteśmy jeszcze od tego dość daleko, ale potencjalne korzyści są ogromne – komentuje prezydencką inicjatywę prof. Keith Yamamoto, biolog z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco.

Były miliardy, jest tysiąc

Taki sam program ruszył w tym tygodniu w Wielkiej Brytanii – tyle że obejmuje dane dotyczące 100 tys. genomów. Został zapowiedziany już dwa lata temu, jednak wyznaczone ośrodki (w sumie 11 placówek) nie mogły się doliczyć pacjentów z rzadkimi chorobami i z nowotworami oraz ich rodzin.

Celem brytyjskiego programu jest wytypowanie genów odpowiedzialnych za zachorowania. W tym celu pobrane zostaną próbki od 75 tys. ludzi. Dlaczego nie od 100 tys.? Bo od pacjentów z rakiem do zbadania pobrany zostanie materiał genetyczny dwa razy – ze zdrowej tkanki i z tkanki guza. To pozwoli ocenić, które geny i jak się zmieniają w procesie chorobowym. Koniec prac przewidywany jest na 2017 rok.

W ramach tego programu sekwencjonowanie DNA pacjentów prowadzone będzie przez amerykańską firmę Illumina, która zapewne będzie również służyła pomocą w programie miliona amerykańskich ochotników. To właśnie maszyny tej firmy „wyprodukowały" 90 proc. wszystkich informacji o DNA dostępnych obecnie na świecie.

Nowe techniki badania DNA umożliwiły także obniżenie ceny sekwencjonowania pojedynczego genomu. Koszty opracowania DNA człowieka w ramach Human Genome Project (zakończonego w 2003 roku) sięgały 2,7 miliarda dolarów. Prowadzony w tym samym czasie przez Craiga Ventera prywatny program badań Celera Genomics był dziesięciokrotnie tańszy.

Obecnie za analizę DNA człowieka wystarczy zapłacić... 1000 dolarów.

Eksperci zauważają jednak, że nawet przy tak niskiej cenie pojedynczego badania sumy przeznaczone na ten program przez prezydenta Obamę są niewystarczające. Dlatego Amerykanie sięgną prawdopodobnie po informacje genetyczne zgromadzone przez inne placówki. Około 200 tys. sekwencji DNA zawiera rządowy Million Veteran Program. 100 tys. pozycji liczy baza danych Geisinger Heath System i firmy Regeneron.

Prywatny program analizy miliona genomów uruchomił również Craig Venter. Po zebraniu danych do 2020 roku informacje trafią do firm farmaceutycznych.

Źródło: Rzeczpospolita
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
REKLAMA
REKLAMA