fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Diagnostyka i terapie

Pacjenci powinni mieć dostęp do wszystkich terapii

Wczesne zastosowanie leczenia chroni dzieci przed wózkiem inwalidzkim
Rzeczpospolita, Adam Golec
Terapia genowa, która po jednorazowym podaniu może zapobiec wystąpieniu śmiertelnej choroby SMA, ma szansę na refundację w ramach Funduszu Medycznego.

Jaśmina niedawno skończyła trzy lata. Chodzi, biega, mówi. Ostatnio przeżywa trzecią falę fascynacji Świnką Peppą. Ktoś by powiedział, że u trzylatki to normalne, ale dla jej rodziców, rodzeństwa i lekarzy to prawdziwy cud. Jaśmina cierpi na SMA – rdzeniowy zanik mięśni, śmiertelną, ultrarzadką chorobę genetyczną, która w ciągu kilku miesięcy po narodzinach może doprowadzić do paraliżu, a następnie do śmierci. Dziewczynka rozwija się normalnie, bo została zdiagnozowana jeszcze przed narodzinami i jako pierwsze dziecko z Polski została poddana terapii genowej (AVXS-101, onasemnogen abeparwowek, zolegsma), którą otrzymała przedobjawowo w ramach badań klinicznych prowadzonych w USA.

Dzięki terapii objawy najcięższego, I typu SMA nie miały szansy u Jaśminy wystąpić. Mniej szczęścia miał jej 11-letni brat Antek, który do piątego miesiąca życia rozwijał się normalnie, a potem przestał obracać się na boki. Kiedy miał siedem miesięcy, badania genetyczne potwierdziły u niego kliniczne rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni typ 1b (choroba Werdniga-Hoffmanna, SMA 1).

11 lat temu nie było szansy zapobiec rozwojowi pierwszych objawów choroby, która dotyczy neuronów rogów przednich rdzenia kręgowego. Postępowała więc, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze i zaburzenia oddychania. Dziś Antek oddycha za pomocą respiratora. By zapobiec dalszemu postępowi choroby, poddawany jest leczeniu nusinersenem, lekiem, który w styczniu 2019 r. wszedł na listę refundacyjną i został zagwarantowany dla wszystkich polskich pacjentów z SMA. Co roku w Polsce rodzi się 50 dzieci z tym rozpoznaniem.

Teraz do refundacji ma szansę trafić również terapia genowa. Niebawem resort zdrowia ogłosi, które z 11 terapii zaproponowanych przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) zostaną zrefundowane w ramach Funduszu Medycznego. Wśród technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, które będą mogły zostać sfinansowane w ramach Funduszu, znalazła się zolgensma. Pojawienie się na tej liście pozwoli podmiotom odpowiedzialnym, których leki się na nim znalazły, na złożenie uproszczonego wniosku o objęcie refundacją ze środków Funduszu Medycznego. Zamiast czterech analiz, wymaganych na tym etapie, potrzebna będzie tylko jedna – analiza wpływu na budżet. Wnioski podlegać będą także analizie weryfikacyjnej Agencji, Rady Przejrzystości oraz prezesa AOTMiT.

Zdaniem klinicystów zolgensma spełnia wszelkie kryteria pozwalające uznać ją za technologię lekową o wysokim poziomie innowacyjności. Onasemnogen abeparwowek jest jednak jedną z najdroższych technologii lekowych na świecie – jego koszt wynosi ok. 8 mln zł. Zwolennicy terapii argumentują jednak, że suma zwraca się, jeśli wziąć pod uwagę koszty leczenia i rehabilitacji dzieci, u których choroba nie zostanie w porę zatrzymana.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego przypomina, że SMA rozwija się w wyniku mutacji w genie SMN1, kodującego białko, które warunkuje przeżycie neuronów ruchowych. Jest ono produkowane w niewystarczającej ilości, co powoduje nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych. Bez wprowadzenia leczenia nie tylko rozwój dzieci zostanie zahamowany, ale też stracą siłę mięśni, a wraz z nią możliwość oddychania i przełykania. Przed wprowadzeniem terapii rdzeniowy zanik mięśni był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Zdaniem prof. Mazurkiewicz-Bełdzińskiej pacjenci z SMA powinni mieć dostęp do wszystkich skutecznych innowacyjnych terapii. Zaznacza jednak, że terapia genowa przeznaczona jest dla dzieci spełniających jej kryteria.

A Magdalena Władysiuk, ekspertka oceny technologii medycznych i prezes Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC), zauważa, że finansowanie terapii genowej daje szansę na normalne funkcjonowanie dziecka ze SMA i jego rodziny, a inwestycja w nią daje szansę na ograniczenie obciążeń finansowych związanych z częstością wizyt u lekarza i podawaniem leków.

– Terapia genowa powinna być objęta refundacją – uważa z kolei Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA. – Celem Fundacji SMA, podobnie jak wszystkich organizacji pacjentów z SMA na świecie, jest, aby lekarze mogli stosować każdy skuteczny i bezpieczny lek na rdzeniowy zanik mięśni. To już się dzieje w Europie – na naszych oczach terapia genowa wchodzi do standardu leczenia w kolejnych krajach. Tylko w tym tygodniu cztery europejskie kraje objęły terapię genową szeroką refundacją. Refundują ją nawet państwa naszego regionu – Czechy i Słowacja. Również polska społeczność SMA czeka w napięciu na decyzję Ministerstwa Zdrowia, każda kolejna wiadomość o terapii genowej na naszej stronie internetowej jest szeroko komentowana i ma wiele udostępnień. Zadaniem stojącym przed nami i lekarzami jest, by w morzu przekłamań i mitów pokazać decydentom prawdziwą wartość tej terapii, to, co może ona zdziałać zastosowana odpowiednio i u odpowiedniej grupy chorych – dodaje Kacper Ruciński.

2021 jest rokiem dobrych wiadomości dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Pod koniec lutego do prekonsultacji przekazano długo oczekiwany i wymagany przez UE Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Z kolei w lutym minister zdrowia podpisał decyzję o wdrożeniu w Polsce zaktualizowanego programu badań przesiewowych u noworodków na lata 2019–2022, w którym teraz znajdzie się badanie w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Pozwoli to uratować przed następstwami SMA nawet 50 polskich dzieci rocznie.

Źródło: Rzeczpospolita
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
REKLAMA
REKLAMA