Lekarze odkryli, że opuchlizna spowodowana była torbielem na jajnikach i w rzeczywistości jest on kobietą.
Sprawa została zgłoszona przez lekarzy ze szpitali Kwong Wah w Hong Kongu i Królowej Elżbiety, którzy zajmowali się leczeniem pacjenta.
- Pacjent z definicji jest kobietą, która nie może zajść w ciążę. Ale ma też wrodzony przerost nadnerczy (CAH), co dało jej wygląd mężczyzny - powiedział profesor pediatra Ellis Hon Kam-lun z Chińskiego Uniwersytetu.
- To bardzo interesujący i rzadko spotykany przypadek dwóch kombinacji. Prawdopodobnie nie zobaczymy znowu tego w najbliższej przyszłości - dodaje.
66-letni mężczyzna ma jedynie 1,37 cm wzrostu, urodził się w Wietnamie i jest sierotą. Postanowił dalej postrzegać się jako mężczyznę i możliwie leczyć się w tym celu za pomocą hormonów.
W literaturze znanych jest jedynie sześciu pacjentów o takiej przypadłości. Tę sytuację rozpoznano w późniejszym etapie życia, niż którąkolwiek z pozostałych.
Mutacja została spowodowana przez bardzo rzadkie połączenie dwóch chorób genetycznych i zespołu Turnera, który powoduje, że kobietom brakuje kilku żeńskich funkcji, w tym zdolności do uzyskania ciąży.
Chorzy zazwyczaj wyglądają jak kobiety, ale w tym przypadku pacjent miał również CAH, które pobudzały męskie hormony i sprawiły, że wyglądał jak mężczyzna.
Zespół Turnera dotyka jedną na 2,500-3,000 kobiet. Organizm prawidłowo rozwijającej się kobiety posiada parę chromosomów X, podczas gdy mężczyźni mają jeden X i jeden Y. U pacjentów z zespołem Turnera występuje tylko jeden X.
