Wyglądają jak mali staruszkowie. Już w drugim roku życia łysieją, a na ich skórze pojawiają się zmarszczki. Z czasem zapadają się im policzki, sztywnieją stawy, dochodzi do rozwoju osteoporozy i chorób układu krążenia. W rezultacie umierają w wieku kilkunastu lat, najczęściej z powodu udaru mózgu lub zawału serca.
Chodzi o osoby cierpiące na zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, czyli tzw. przedwczesną starość. To bardzo rzadka choroba genetyczna – na całym świecie cierpi na nią zaledwie kilkadziesiąt osób.
Najnowsze wydanie pisma "Developmental Cell" publikuje wyniki badań, które rzucają nowe światło na progerię. Mogą one także wzbogacić wiedzę na temat normalnego procesu starzenia się na poziomie komórkowym. Już wcześniej udało się naukowcom ustalić, że chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym białko o nazwie lamina A. W efekcie produkowana jest zmutowana proteina, progerin. Pod wpływem tej cząsteczki dochodzi do zniekształcenia jąder komórkowych.
– To, w jaki sposób progerin przyczynia się do choroby i czy ma swój udział również w normalnym procesie starzenia się, jest obszarem intensywnych spekulacji – przyznaje dr Colin L. Stewart z Instytutu Biologii Medycznej w Singapurze, kierownik najnowszych badań. Jego zespół już wcześniej stworzył mysi model progerii. Teraz z jego pomocą udowodnił, co na poziomie komórkowym dzieje się pod wpływem mutacji w genie laminy. Okazało się, że w komórkach tkanki łącznej dochodzi do zaprzestania produkcji substancji międzykomórkowej. W rezultacie jej braku komórki przestają się dzielić i umierają.
Podobnych efektów naukowcy nie zauważyli w przypadku komórek embrionalnych. Różnica w zachowaniu komórek znajdujących się w stadium przedporodowym w porównaniu ze stadium poporodowym jest istotna o tyle, że dzieci z progerią w momencie urodzenia wydają się być całkowicie zdrowe. Objawy przyspieszonego starzenia pojawią się u nich później. Naukowcy przypuszczają, że defekt dotyczący substancji międzykomórkowej zarówno w przypadku myszy, jak i ludzi jest spowodowany wadliwością działania sieci białkowej o nazwie ścieżka sygnałowa Wnt.
