Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną poznają diagnozę zwykle w niecodziennych okolicznościach. Często tragicznych – gdy po zawale trafiają do pracowni hemodynamicznej lub po udarze na oddział udarowy. Zazwyczaj w niczym nie przypominają typowej ofiary zawału – mogą być świeżo po trzydziestce, szczupli, niepalący, utrzymujący zdrowy tryb życia. Hipercholesterolemia rodzinna (Familial Hypercholesterolemia, FH), polegająca na zaleganiu szkodliwego cholesterolu LDL (low-density-lipoprotein) w naczyniach krwionośnych i odkładaniu się w ścianach naczyń wieńcowych, atakuje bowiem już w młodym wieku.
Winni przodkowie
– Ta dziedziczna forma hipercholesterolemii polega na występowaniu wad genetycznych, które powodują zaburzenia metabolizmu LDL-cholesterolu lub hamują jego przechodzenie do komórki. W przypadku ok. 40 proc. przypadków nie mamy zidentyfikowanego genu, mimo wyraźnego rodzinnego występowania – mówi prof. Andrzej Pająk, kierownik Zakładu Epidemiologii i Badań Populacyjnych Instytutu Zdrowia Publicznego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. – Wysokie stężenie cholesterolu, zwłaszcza frakcji LDL, występuje już w dzieciństwie. W zależności od tego, czy choroba została odziedziczona po obojgu rodzicach czy po jednym z nich, występuje w różnym natężeniu. W bardzo rzadkich przypadkach, ok. 1 na milion osób, w których wada jest odziedziczona po obojgu rodzicach, przebieg jest ciężki i powikłania sercowo-naczyniowe występują nawet w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Postać odziedziczona od jednego z rodziców występuje częściej – ok. 1 na 250 osób, co daje około 150 tys. osób w skali kraju, przebiega bardziej skrycie, ale wiąże się ze znacznie częstszym występowaniem chorób sercowo-naczyniowych przed 50. rokiem życia – tłumaczy prof. Andrzej Pająk.
– Ale tylko kilka procent chorych ma postawioną diagnozę i jest pod opieką lekarza – dodaje dr n. med. Jakub Gierczyński, wykładowca i ekspert w Instytucie Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego oraz Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego – Państwowego Zakładu Higieny (NIZP-PZH).
Prosty test
Problemem chorych na FH jest wciąż niska wykrywalność choroby. Nawet bardzo wysoki poziom cholesterolu całkowitego – sięgający 400–600 przy normie 190 mg/dl – nie wzbudza jeszcze podejrzeń o hipercholesterolemię rodzinną. Inaczej jest w przypadku wartości skrajnych – 800 czy 1000 mg/dl, ale tych jest mniej. Choć w FH wysoki poziom cholesterolu występuje już u dzieci, wykrywa się go rzadko, a choroba latami rozwija się niezauważona i kosztuje życie wielu pacjentów. A wystarczyłby prosty test Simona Broome'a, uwzględniający wywiad rodzinny, a także objawy w badaniu przedmiotowym.
– Z perspektywy realizacji zadań Narodowego Programu Zdrowia na lata 2016–2020 należy rozważyć wprowadzenie kompleksowej strategii wykrywania i leczenia hipercholesterolemii rodzinnej. W zakresie diagnostyki warto zastanowić się nad badaniami poziomu LDL w określonych grupach populacji, np. dzieci w wieku szkolnym czy pracowników – mówi dr Gierczyński.
– Ważna jest stosowna diagnostyka u członków najbliższej rodziny chorych na FH w ramach pierwotnej profilaktyki zawałów czy udarów. Pełna ocena gospodarki lipidowej powinna być wykonywana już o nastolatków – uważa prof. Robert Gil, kierownik Kliniki Kardiologii Inwazyjnej CSK MSWiA w Warszawie.
Hipercholesterolemię rodzinną, podobnie jak tę nieuwarunkowaną genetycznie, leczy się statynami, do których chorzy od wielu lat mają dostęp w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych, oraz zmniejszającym wchłanianie cholesterolu w jelitach ezetymibem. Grupa pacjentów, u której mimo zastosowania tych leków objawy się nie zmniejszają, poddawana jest LDL-aferezie, rodzajowi dializy oczyszczającej krew z nadmiaru cholesterolu LDL. To metoda nie tylko inwazyjna i droga, ale też wymagająca od pacjentów podróży po kraju. Urządzeniem do LDL-aferezy dysponuje ledwie kilka ośrodków w kraju, m.in. gdański, który leczy chorych nawet z odległych województw – Dolnego Śląska czy Mazowsza.
Branża, która napędza polską gospodarkę
Grupa pacjentów, która mimo dostępnego leczenia nie osiąga zaleceń terapeutycznych, oczekuje też na refundację publiczną terapii przeciwciałami monoklonalnymi zarejestrowanymi w Unii Europejskiej w 2015 r.
Nadzieją dla chorych są inhibitory PCSK9, których wyjątkową skuteczność potwierdziło przeprowadzone na 986 osobach, m.in. w USA i Europie, w tym w Polsce, badanie GLAGOV, przedstawione przez amerykańskich kardiologów w listopadzie 2016 r. Pokazało ono, że u chorych, którzy przez półtora roku przyjmowali inhibitor PCSK9 o nazwie ewolokumab, blaszka miażdżycowa zmalała o 5,8 mm sześc., podczas gdy u pacjentów przyjmujących placebo blaszka zwiększyła się o 0,9 mm sześc.
– GLAGOV potwierdza, że intensywne obniżanie cholesterolu LDL może i prowadzi do cofania się zmian miażdżycowych. PCSK9 bardzo szybko uzyskuje niski poziom cholesterolu, poniżej 70 mg/proc. Doustne statyny miały zapobiegać progresji miażdżycy, a w przypadku PCSK9 możemy mówić o remisji – mówi prof. Stefan Grajek, kierownik I Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Chorzy na hipercholesterolemię mają nadzieję na refundację tego leku: – Dla młodych, aktywnych pacjentów z FH, u których dostępne leczenie nie pozwala osiągnąć zalecanych poziomów LDL, każda nowa opcja terapeutyczna to nadzieja na normalne funkcjonowanie – mówi Ireneusz Bencer, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Hipercholesterolemią Rodzinną.
Chorych coraz więcej
Hipercholesterolemia co 8 sekund powoduje zgon jednego mieszkańca Unii Europejskiej. To 11 tysięcy śmierci dziennie i 4 miliony rocznie. Jak wynika z najnowszego raportu NIZP-PZH pt. „Sytuacja zdrowotna ludności Polski i jej uwarunkowania", co roku z powodu chorób układu krążenia umiera ok. 170 tys. osób, co odpowiada ok. 46 proc. wszystkich zgonów Polaków. Według opracowanych przez Ministerstwo Zdrowia Map Potrzeb Zdrowotnych w Polsce w 2013 r. zdiagnozowano ok. 746 tys. nowych przypadków chorób kardiologicznych u ok. 367 tys. pacjentów, co daje średnio ponad dwie choroby kardiologiczne na pacjenta. Według prognoz raportu w 2015 r. miało być 377 tys. pacjentów chorujących na co najmniej jedną z dolegliwości kardiologicznych, a w roku 2025 – ok. 426 tys.
Schorzenia układu krążenia nie tylko prowadzą do zgonów i upośledzenia zdrowia, lecz także generują koszty pośrednie, wynikające z utraty produktywności obywateli. Dlatego, podobnie jak w przypadku wszystkich cierpiących na choroby układu krążenia, najważniejszym celem leczenia pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną jest zmniejszenie ryzyka przedwczesnej śmierci, jak również wystąpienia choroby wieńcowej czy zawału serca.
Dieta i ruch
– Zmiana stylu życia jest niezbędna, aby zredukować dodatkowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Taką wiedzę przekazujemy pacjentom również w ramach globalnego programu Exercise is Medicine obecnego aktualnie w 45 krajach świata – mówi dr Anna Plucik-Mrożek, prezes Fundacji Zaskoczeni Wiekiem, konsultant fitnessu medycznego w Perła Wellness. – Rekomenduje się pacjentom bezwzględny zakaz palenia tytoniu, aktywność fizyczną według zaleceń WHO (30 min dziennie lub 150 min tygodniowo treningu o średnim natężeniu albo 75 min tygodniowo o dużym natężeniu w połączeniu z treningiem oporowym trzy razy w tygodniu), dietę niskotłuszczową i prawidłowe leczenie nadciśnienia tętniczego.
Według dr Plucik-Mrożek hipercholesterolemia rodzinna wymaga terapii farmakologicznej, czasami może to być monoterapia, jednak najczęściej stosuje się terapię łączoną. – Rekomendowany poziom wysiłku fizycznego nie cofa choroby podstawowej, która jest dziedziczna, ale poprawia jakość życia i niweluje wpływ dodatkowych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych na długość życia pacjenta – dodaje prezes Fundacji Zaskoczeni Wiekiem.
