Chorzy na hipercholesterolemię rodzinną poznają diagnozę zwykle w niecodziennych okolicznościach. Często tragicznych – gdy po zawale trafiają do pracowni hemodynamicznej lub po udarze na oddział udarowy. Zazwyczaj w niczym nie przypominają typowej ofiary zawału – mogą być świeżo po trzydziestce, szczupli, niepalący, utrzymujący zdrowy tryb życia. Hipercholesterolemia rodzinna (Familial Hypercholesterolemia, FH), polegająca na zaleganiu szkodliwego cholesterolu LDL (low-density-lipoprotein) w naczyniach krwionośnych i odkładaniu się w ścianach naczyń wieńcowych, atakuje bowiem już w młodym wieku.

Winni przodkowie

– Ta dziedziczna forma hipercholesterolemii polega na występowaniu wad genetycznych, które powodują zaburzenia metabolizmu LDL-cholesterolu lub hamują jego przechodzenie do komórki. W przypadku ok. 40 proc. przypadków nie mamy zidentyfikowanego genu, mimo wyraźnego rodzinnego występowania – mówi prof. Andrzej Pająk, kierownik Zakładu Epidemiologii i Badań Populacyjnych Instytutu Zdrowia Publicznego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. – Wysokie stężenie cholesterolu, zwłaszcza frakcji LDL, występuje już w dzieciństwie. W zależności od tego, czy choroba została odziedziczona po obojgu rodzicach czy po jednym z nich, występuje w różnym natężeniu. W bardzo rzadkich przypadkach, ok. 1 na milion osób, w których wada jest odziedziczona po obojgu rodzicach, przebieg jest ciężki i powikłania sercowo-naczyniowe występują nawet w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Postać odziedziczona od jednego z rodziców występuje częściej – ok. 1 na 250 osób, co daje około 150 tys. osób w skali kraju, przebiega bardziej skrycie, ale wiąże się ze znacznie częstszym występowaniem chorób sercowo-naczyniowych przed 50. rokiem życia – tłumaczy prof. Andrzej Pająk.

– Ale tylko kilka procent chorych ma postawioną diagnozę i jest pod opieką lekarza – dodaje dr n. med. Jakub Gierczyński, wykładowca i ekspert w Instytucie Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego oraz Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego – Państwowego Zakładu Higieny (NIZP-PZH).

Prosty test

Problemem chorych na FH jest wciąż niska wykrywalność choroby. Nawet bardzo wysoki poziom cholesterolu całkowitego – sięgający 400–600 przy normie 190 mg/dl – nie wzbudza jeszcze podejrzeń o hipercholesterolemię rodzinną. Inaczej jest w przypadku wartości skrajnych – 800 czy 1000 mg/dl, ale tych jest mniej. Choć w FH wysoki poziom cholesterolu występuje już u dzieci, wykrywa się go rzadko, a choroba latami rozwija się niezauważona i kosztuje życie wielu pacjentów. A wystarczyłby prosty test Simona Broome'a, uwzględniający wywiad rodzinny, a także objawy w badaniu przedmiotowym.

– Z perspektywy realizacji zadań Narodowego Programu Zdrowia na lata 2016–2020 należy rozważyć wprowadzenie kompleksowej strategii wykrywania i leczenia hipercholesterolemii rodzinnej. W zakresie diagnostyki warto zastanowić się nad badaniami poziomu LDL w określonych grupach populacji, np. dzieci w wieku szkolnym czy pracowników – mówi dr Gierczyński.

– Ważna jest stosowna diagnostyka u członków najbliższej rodziny chorych na FH w ramach pierwotnej profilaktyki zawałów czy udarów. Pełna ocena gospodarki lipidowej powinna być wykonywana już o nastolatków – uważa prof. Robert Gil, kierownik Kliniki Kardiologii Inwazyjnej CSK MSWiA w Warszawie.

Hipercholesterolemię rodzinną, podobnie jak tę nieuwarunkowaną genetycznie, leczy się statynami, do których chorzy od wielu lat mają dostęp w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych, oraz zmniejszającym wchłanianie cholesterolu w jelitach ezetymibem. Grupa pacjentów, u której mimo zastosowania tych leków objawy się nie zmniejszają, poddawana jest LDL-aferezie, rodzajowi dializy oczyszczającej krew z nadmiaru cholesterolu LDL. To metoda nie tylko inwazyjna i droga, ale też wymagająca od pacjentów podróży po kraju. Urządzeniem do LDL-aferezy dysponuje ledwie kilka ośrodków w kraju, m.in. gdański, który leczy chorych nawet z odległych województw – Dolnego Śląska czy Mazowsza.

Autopromocja
LOGISTYKA.RP.PL

Branża, która napędza polską gospodarkę

CZYTAJ WIĘCEJ

Grupa pacjentów, która mimo dostępnego leczenia nie osiąga zaleceń terapeutycznych, oczekuje też na refundację publiczną terapii przeciwciałami monoklonalnymi zarejestrowanymi w Unii Europejskiej w 2015 r.

Nadzieją dla chorych są inhibitory PCSK9, których wyjątkową skuteczność potwierdziło przeprowadzone na 986 osobach, m.in. w USA i Europie, w tym w Polsce, badanie GLAGOV, przedstawione przez amerykańskich kardiologów w listopadzie 2016 r. Pokazało ono, że u chorych, którzy przez półtora roku przyjmowali inhibitor PCSK9 o nazwie ewolokumab, blaszka miażdżycowa zmalała o 5,8 mm sześc., podczas gdy u pacjentów przyjmujących placebo blaszka zwiększyła się o 0,9 mm sześc.

– GLAGOV potwierdza, że intensywne obniżanie cholesterolu LDL może i prowadzi do cofania się zmian miażdżycowych. PCSK9 bardzo szybko uzyskuje niski poziom cholesterolu, poniżej 70 mg/proc. Doustne statyny miały zapobiegać progresji miażdżycy, a w przypadku PCSK9 możemy mówić o remisji – mówi prof. Stefan Grajek, kierownik I Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Chorzy na hipercholesterolemię mają nadzieję na refundację tego leku: – Dla młodych, aktywnych pacjentów z FH, u których dostępne leczenie nie pozwala osiągnąć zalecanych poziomów LDL, każda nowa opcja terapeutyczna to nadzieja na normalne funkcjonowanie – mówi Ireneusz Bencer, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Hipercholesterolemią Rodzinną.

Chorych coraz więcej

Hipercholesterolemia co 8 sekund powoduje zgon jednego mieszkańca Unii Europejskiej. To 11 tysięcy śmierci dziennie i 4 miliony rocznie. Jak wynika z najnowszego raportu NIZP-PZH pt. „Sytuacja zdrowotna ludności Polski i jej uwarunkowania", co roku z powodu chorób układu krążenia umiera ok. 170 tys. osób, co odpowiada ok. 46 proc. wszystkich zgonów Polaków. Według opracowanych przez Ministerstwo Zdrowia Map Potrzeb Zdrowotnych w Polsce w 2013 r. zdiagnozowano ok. 746 tys. nowych przypadków chorób kardiologicznych u ok. 367 tys. pacjentów, co daje średnio ponad dwie choroby kardiologiczne na pacjenta. Według prognoz raportu w 2015 r. miało być 377 tys. pacjentów chorujących na co najmniej jedną z dolegliwości kardiologicznych, a w roku 2025 – ok. 426 tys.

Schorzenia układu krążenia nie tylko prowadzą do zgonów i upośledzenia zdrowia, lecz także generują koszty pośrednie, wynikające z utraty produktywności obywateli. Dlatego, podobnie jak w przypadku wszystkich cierpiących na choroby układu krążenia, najważniejszym celem leczenia pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną jest zmniejszenie ryzyka przedwczesnej śmierci, jak również wystąpienia choroby wieńcowej czy zawału serca.

Dieta i ruch

– Zmiana stylu życia jest niezbędna, aby zredukować dodatkowe czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Taką wiedzę przekazujemy pacjentom również w ramach globalnego programu Exercise is Medicine obecnego aktualnie w 45 krajach świata – mówi dr Anna Plucik-Mrożek, prezes Fundacji Zaskoczeni Wiekiem, konsultant fitnessu medycznego w Perła Wellness. – Rekomenduje się pacjentom bezwzględny zakaz palenia tytoniu, aktywność fizyczną według zaleceń WHO (30 min dziennie lub 150 min tygodniowo treningu o średnim natężeniu albo 75 min tygodniowo o dużym natężeniu w połączeniu z treningiem oporowym trzy razy w tygodniu), dietę niskotłuszczową i prawidłowe leczenie nadciśnienia tętniczego.

Według dr Plucik-Mrożek hipercholesterolemia rodzinna wymaga terapii farmakologicznej, czasami może to być monoterapia, jednak najczęściej stosuje się terapię łączoną. – Rekomendowany poziom wysiłku fizycznego nie cofa choroby podstawowej, która jest dziedziczna, ale poprawia jakość życia i niweluje wpływ dodatkowych czynników ryzyka chorób sercowo-naczyniowych na długość życia pacjenta – dodaje prezes Fundacji Zaskoczeni Wiekiem.