Leczenie szyte na rasę

Wyobraźmy sobie, co by się stało, gdyby pewnego dnia wyszło na jaw, że dostęp do nowatorskiej terapii ma tylko wybrana grupa chorych. I to nie ci, którzy jej najbardziej potrzebują, ale ci, którzy mają właściwy kolor skóry.Według naukowców z University of Michigan stoimy właśnie przed podobnym zagrożeniem. Wiąże się ono z możliwościami wykorzystania komórek macierzystych. Azjaci i Afrykanie mogą odnieść z ich użycia mniejsze korzyści niż osoby pochodzenia europejskiego (w domyśle biali) – na łamach "New England Journal of Medicine" ostrzegają Amerykanie. A to dlatego, że większość linii komórkowych, nad którymi w wielu laboratoriach na świecie pracują obecnie uczeni, została pobrana od potomków mieszkańców Starego Kontynentu.

– Spodziewaliśmy się ich nadreprezentacji. Sami jednak byliśmy zaskoczeni, że zróżnicowanie linii komórkowych jest aż tak małe – mówi agencji AFP Sean Morrison, kierownik badań. Dlaczego powinno być ono większe? – Ponieważ poszczególne grupy etniczne mogą inaczej reagować na zaaplikowaną im terapię – tłumaczy naukowiec.

[srodtytul]Premiera na miarę przełomu [/srodtytul]

W ten sposób Morrison wyraził głośno pogląd uważany dzisiaj za niepoprawny politycznie. To, że ludzie różnią się od siebie pod względem koloru skóry i – co ważniejsze – idą za tym dalsze odmienności.

– Przykładowo, w porównaniu z białymi mieszkańcami Stanów Zjednoczonych Afroamerykanie trzy razy częściej chorują na przerost mięśnia sercowego i aż dziesięciokrotnie częściej cierpią na niewydolność nerek – mówi "Rz" prof. Jerzy Nowak, dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. Za częścią tych przypadków stoi zapewne niezdrowy tryb życia. Rozwój każdej choroby ma bowiem podłoże wieloczynnikowe; liczą się nie tylko geny, ale i środowisko. – Jednak przy tak istotnych różnicach epidemiologicznych składnik genetyczny musi być duży – podkreśla prof. Nowak. Fakt ten nie mógł umknąć firmom farmaceutycznym. W rezultacie w 2005 roku na amerykańskim rynku pojawił się pierwszy lek etniczny – BiDil. Działająca za oceanem Agencja ds. Leków i Żywności (FDA) zaakceptowała go jako środek służący do leczenia niewydolności serca u Afroamerykanów. Z powodu swojego specyficznego charakteru jego premiera została skrzętnie odnotowana przez media. Jak donosiły, to istotny krok w kierunku tzw. medycyny spersonalizowanej. Polega ona na dopasowaniu leku do genomu chorego.

– Kierowanie się w terapii pacjenta jego etnicznym pochodzenia uważam za etap pośredni w rozwoju medycyny. Kolejnym powinna być umiejętność przeprowadzania badań genetycznych, na podstawie których będziemy w stanie ocenić, jak chory zareaguje na dany lek – mówi "Rz" dr Barbara A. Koenig, antropolog z amerykańskiej Mayo Clinic, redaktorka książki "Revisiting race in a genomic age". Według jej wiedzy BiDil jest jedynym lekiem etnicznym na rynku.

Samotność BiDilu dziwi o tyle, że wciąż przybywa dowodów świadczących, iż przedstawiciele poszczególnych ras chorują inaczej. Ostatni pojawił się w grudniu na łamach pisma "PLoS One". Badacze z University of North Carolina udowodnili, że w porównaniu z białymi Afroamerykanie mają mniej efektywny metabolizm glukozy, co zwiększa ich predyspozycje do cukrzycy. Przyczyną tego stanu rzeczy jest specyficzna odmiana pewnego genu. Naukowcy uważają, że może być ona dziedzictwem po afrykańskich przodkach, którzy żyjąc na Czarnym Lądzie, nierzadko cierpieli z głodu, a jeśli już coś jedli, to bardzo się to różniło od diety mieszkańców innych kontynentów.

– Choć spora część populacji Afrykanów przemieściła się geograficznie, to ich geny wciąż funkcjonują według starych wzorców. W rezultacie nie są dopasowane do zachodniej diety – komentuje dr Cam Patterson, który prowadził badania.

Cukrzyca nie jest wyjątkiem. Jak dwa lata temu dowiedli naukowcy z Northern California Cancer Center, kolor skóry wpływa również na zagrożenie rozwojem raka piersi. Doszli oni do tego wniosku na podstawie badań genetycznych kobiet z różnych grup etnicznych zamieszkujących USA. Obiektem ich zainteresowania była mutacja genu BRCA1, która, jak wiadomo, zwiększa ryzyko tej choroby. Okazało się, że procent jej nosicielek waha się w zależności od pigmentu skóry. Wśród Latynosek posiada ją 3,5 proc. kobiet, wśród białych nie-Latynosek 2,2 proc. W dalszej kolejności są Afroamerykanki (1,3 proc.) i Azjatki (0,5 proc.). Na pierwszy rzut oka odsetki te wydają się niewielkie. Ale kiedy weźmiemy pod uwagę, że groźna mutacja aż siedem razy częściej występuje wśród Latynosek niż wśród Azjatek, różnica staje się istotna.

[srodtytul]Naturalna broń za cenę anemii [/srodtytul]

S koro zróżnicowanie pod względem genetycznym wśród obywateli jednego państwa jest tak duże, to wyobraźnia podpowiada, jak wielkie mogą być odmienności między mieszkańcami poszczególnych kontynentów. Niedawno zresztą naukowcy to potwierdzili. Chodzi o badania Instytutu Pasteura poświęcone mutacji genu G6PD, która chroni przed malarią. A dokładnie przed Plasmodium vivax – chorobotwórczym posożytem przenoszonym przez komary podczas ukąszenia. Okazało się, że tę naturalną broń znacznie częściej niż reszta ludzkiej populacji posiadają mieszkańcy Azji Południowo-Wschodniej. Badania genetyczne prawie 400 osób wykazały, że u około 24 proc. z nich pojawiła się taka mutacja. Ale zwiększa ona jednocześnie zachorowania na anemię.

Różnice widać nie tylko w skłonnościach do chorób, ale i w wynikach leczenia. Dla przykładu, inhibitory konwertazy angiotensyny (stosowane w nadciśnieniu tętniczym, chorobie wieńcowej i niewydolności serca) są mniej skuteczne u pacjentów rasy czarnej niż białej. Wynika to z mniejszej aktywności u tych pierwszych układu hormonalno enzymatycznego, na który nakierowane jest działanie leków. Mało tego, osoby rasy czarnej i żółtej częściej niż biali cierpią również z powodu działań niepożądanych (kaszel i obrzęki) wywołanych stosowaniem inhibitorów.

Na większą liczbę efektów ubocznych są także skazani ci Afroamerykanie, którzy przyjmują salmeterolum (lek stosowany w astmie oskrzelowej i przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc).

Dowodów na różnice w wynikach chemioterapii raka płuc dostarczyli z kolei dwa lata temu uczeni z University of Texas. Dowiedli, że z powodu przyczyn genetycznych wschodni Azjaci uzyskują lepsze rezultaty leczenia niż inne nacje.

Warto na marginesie wspomnieć, że rasa żółta inaczej metabolizuje alkohol. – Nie jest on co prawda lekarstwem – mówi "Rz" prof. Aleksander P. Mazurek z Narodowego Instytutu Leków. – Jednakże fakt, że cecha ta wiąże się z mniejszą aktywnością pewnego enzymu, pozwala przypuszczać, że może wpływać także na inne aspekty funkcjonowania organizmu.

Skoro nie brakuje dowodów na to, że leczenie szyte na rasę ma sens, to dlaczego się ono nie rozwija? Dlaczego na rynku nie pojawił się kolejny lek dla chorych z konkretnej grupy etnicznej? Czyżby zwyciężyła poprawność polityczna? W końcu nie bez przyczyny dr Cam Patterson, który wykrył różnice w metabolizowaniu glukozy, zaklinał się, że celem badań wcale nie było udowodnienie odmienności genetycznych między ludźmi rożnych ras. – W niektórych publikacjach naukowych nie wypada pisać o rasach – przyznaje prof. Jerzy Nowak.

A może idea leczenia szytego na miarę rasy poległa dlatego, że BiDil się jednak nie sprawdził? Preparat zdobył relatywnie mały udział na amerykańskim rynku farmaceutycznym. Być może dlatego, że jest lekiem etnicznym jedynie z nazwy. Składa się de facto z dwóch stosowanych już wcześniej medykamentów, i to u przedstawicieli wszystkich ras.

Być może BiDil to jedynie produkt marketingowy, powstały pod presją chwilowej mody, a zapotrzebowanie na niego wykreowały same firmy farmaceutyczne. – Nie sądzę, by idea leczenia wedle rasy była wykreowana przez kogokolwiek – mówi "Rz" dr Barbara A. Koenig – Jest ona logicznym skutkiem tego, w jaki sposób – zwłaszcza w USA – myślimy o biologicznych różnicach między jednostkami. Choć w podejściu do tego problemu należy wykazać się wielką ostrożnością, w przeciwnym razie można nieumyślnie kogoś skrzywdzić.

Różnice są, to pewne. Dyskusyjną kwestią jest tylko to, jak wielkie. Nie brakuje naukowców, którzy hołdują poglądom dr. Richarda Lewontina, genetyka z Uniwersytetu Harvarda. W 1972 roku napisał on, że "pod względem genetycznym między dwoma osobnikami tej samej populacji jest większa zmienność niż między populacjami. Nie ma biologicznego uzasadnienia dla podziału ludzi na rasy".

Potwierdza to prof. Aleksander Mazurek: – Na spotkaniu Międzynarodowej Konferencji Harmonizacji (międzynarodowej organizacji zajmującej się standaryzacją stosowania leków – red.) stwierdzono kilka lat temu, że genetyczne różnice nie mają znaczenia dla działania leków.

[srodtytul]Posag na chromosomie [/srodtytul]

Dyskusja ta przypomina mi inną, podobną, sprzed kilkudziesięciu lat. Tyle że wtedy hołdowało jej przekonanie, iż podatność na choroby jest związana z posiadaniem danej grupy krwi – opowiada prof. Jerzy Nowak. – Oczywiście nie jest prawdą. Owszem, gen warunkujący grupę krwi może leżeć na określonym chromosomie blisko genu wpływającego na skłonność na przykład do choroby wrzodowej. W rezultacie cechy te mogą być dziedziczone łącznie. Mogą, ale nie muszą – podkreśla genetyk. – Podobna zależność dotyczy prawdopodobnie genów determinujących kolor skóry. Dlatego sens ma nie tyle tworzenie leków dla ras, ile dla osób o różnych genotypach.