Hipofosfatazja. Jest lek, nie ma refundacji. Rodzice piszą do Ministerstwa Zdrowia

Udostępnijcie lek, który uchroni je przed bólem i kalectwem – apelują do Ministerstwa Zdrowia rodzice dzieci chorych na hipofosfatazję. Enzymatyczna terapia zastępcza na tę chorobę znów nie znalazła się na liście leków refundowanych.

Publikacja: 18.06.2024 04:30

Nowoczesne leczenie daje dzieciom szansę na przyszłość bez bólu

Nowoczesne leczenie daje dzieciom szansę na przyszłość bez bólu

Foto: adobestock

Trzynastoletni Mateusz od dziesięciu lat zmaga się z hipofosfatazją. Jego mama opowiada: – Mateusz urodził się jako zdrowe dziecko, które dostało dziesięć punktów w skali Apgar. Problemy zaczęły się, gdy zaczął się rozwijać. Niepewne pierwsze kroki, którym towarzyszył ból. Kiedy miał około półtora roku, zaczęły mu wypadać mleczne zęby. Lekarze nie wiedzieli, co się dzieje. Ortopedzi sugerowali, że dziecko może wymyślać ból, bo nie chce chodzić.

Kiedy wreszcie przyszła diagnoza, choroba już spowodowała u Mateusza osłabienie kości i wykrzywienie kończyn dolnych. Poruszaniu nadal towarzyszył ogromny ból.

– Mateusz jest bardzo radosnym chłopcem, ale nie może biegać jak inne dzieci. Nie może jeździć na rowerze, a to uwielbia. Pyta mnie: „Mamo, dlaczego nie mogę mieć leku? Dlaczego nie chcą mi pomóc”. Co mam mu odpowiedzieć? – mówi z rozpaczą jego mama.

Z hipofosfatazją zmaga się również trzynastoletnia Ola. Jej droga do diagnozy również była długa i pełna bólu. – Diagnoza przyszła dopiero po dwóch i pół roku. Wtedy zaczęliśmy brać udział w badaniach klinicznych – opowiada Jolanta, mama dziewczynki. Dzięki terapii enzymatycznej stan Oli znacznie się poprawił. – Gdy zaczynaliśmy udział w badaniu, kości Oli były niemal przezroczyste. Dziś, po dziewięciu latach terapii, Ola jest aktywna, jeździ na rowerze. Ma nową pasję – chodzi do szkoły tańca, jeździ na zawody – mówi Jolanta.

Czym jest hipofosfatazja

Hipofosfatazja wrodzona (HPP) to ultrarzadka genetyczna choroba metaboliczna, nazywana także chorobą kruchych kości. W Polsce cierpi na nią kilkadziesiąt osób. Jest schorzeniem zagrażającym zdrowiu i życiu pacjentów w różnym wieku – od niemowląt po dorosłych. Jak wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, choroba powoduje niską aktywność ważnego enzymu w ustroju człowieka, czyli fosfatazy zasadowej.

Objawia się głównie zaburzeniami ze strony układu kostnego, ale nie tylko. Można wyróżnić kilka postaci choroby: prenatalną, niemowlęcą, dziecięcą, młodzieńczą i dorosłą. Najbardziej charakterystyczne objawy to zmiany w układzie kostnym: deformacje kości czy nietypowe złamania, które mogą pojawiać się nawet przy niewielkich urazach. – Dzieci są przewlekle zmęczone, mają dolegliwości bólowe nie tylko ze strony kości, ale także mięśni. Często cierpią z powodu problemów stomatologicznych, takich jak przedwczesna utrata zębów czy próchnica – wymienia prof. Sykut-Cegielska.

Choroba powoduje również obciążenie społeczne i ekonomiczne rodzin pacjentów. Często rodzice muszą zrezygnować z pracy, by móc opiekować się dzieckiem wymagającym częstych hospitalizacji, operacji chirurgicznych i rehabilitacji. Najcięższa postać, zwana perinatalną, może prowadzić do deformacji szkieletu i niewydolności oddechowej, często kończąc się śmiercią noworodka.

Terapia zarejestrowana przed laty. Potrzeba refundacji

Obecnie leczenie hipofosfatazji w Polsce polega głównie na terapii objawowej – przeciwbólowej, ortopedycznej i rehabilitacyjnej. Ale istnieje już terapia enzymatyczna, która znacząco poprawia jakość życia pacjentów – została zarejestrowana już dziewięć lat temu. I jest to jedyny dostępny lek, który bezpośrednio leczy przyczynę choroby. Dzieciom takim jak Mateusz terapia mogłaby odmienić życie, dając im szansę na normalne dzieciństwo, na przyszłość bez bólu. – To jest przełomowe leczenie, bo nie jest alternatywą do leczenia objawowego, tylko jest to przyczynowe – podkreśla prof. Sykut-Cegielska, podsumowując: – Lek daje spektakularne efekty – wydłuża przeżycie w postaci niemowlęcej, a w postaci dziecięcej choroba zahamowuje objawy, takie jak złamania, problemy z uzębieniem, nie dochodzi do niepełnosprawności. Lek oddaje tym dzieciom dzieciństwo.

Niestety, lek wciąż jeszcze nie jest refundowany w Polsce. Chorzy i ich rodziny, zrzeszeni w Stowarzyszeniu Hypogenek, walczą o dostęp do tej terapii. Mają świadomość, że każdy dzień zwłoki to kolejny dzień cierpienia dla ich dzieci. – Kiedy pod koniec ubiegłego roku premier Donald Tusk zapowiedział, że dodatkowe 3 miliardy złotych trafią na leczenie dzieci z chorobami rzadkimi, poczuliśmy się spokojniejsi. Wierzyliśmy, że nasze dzieci wreszcie dostaną lek, który może uratować im życie, przywrócić sprawność i oddać dzieciństwo. Tę wiarę mieli również dorośli pacjenci z hipofosfatazją, których choroba „posadziła” na wózku i którzy dalej „się łamią” – piszą w apelu do minister zdrowia.

Trzynastoletni Mateusz od dziesięciu lat zmaga się z hipofosfatazją. Jego mama opowiada: – Mateusz urodził się jako zdrowe dziecko, które dostało dziesięć punktów w skali Apgar. Problemy zaczęły się, gdy zaczął się rozwijać. Niepewne pierwsze kroki, którym towarzyszył ból. Kiedy miał około półtora roku, zaczęły mu wypadać mleczne zęby. Lekarze nie wiedzieli, co się dzieje. Ortopedzi sugerowali, że dziecko może wymyślać ból, bo nie chce chodzić.

Pozostało 89% artykułu
2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Subskrybuj
Diagnostyka i terapie
Chirurdzy stanęli do walki o etos swojego zawodu i o pacjentów
Diagnostyka i terapie
Są szanse na refundację nowoczesnych metod diagnostyki molekularnej w Polsce
Diagnostyka i terapie
Bez nowoczesnych badań nie pokonamy raka
Materiał partnera
Jak lepiej zadbać o pacjentów z SM?
Materiał Promocyjny
Mała Księgowość: sprawdzone rozwiązanie dla małych i średnich przedsiębiorców
Diagnostyka i terapie
Rak piersi nie wybiera. Chora często dowiaduje się zbyt późno