fbTrack
REKLAMA
REKLAMA

Nauka

Genetyczny klucz autyzmu

ROL
Setki niewielkich zmian w naszym DNA odpowiadają za częste zaburzenia rozwoju umysłowego
Wyniki najnowszych badań nad genetyką osób autystycznych wskazują, że mechanizm powstawania tej choroby jest bardzo złożony. Nie jeden, dwa lub nawet kilka defektów przyczynia się do pojawienia się tzw. spektrum autystycznego – trudności w komunikacji, zachowaniach społecznych czy zaburzeń mowy. Jak twierdzą naukowcy, autorzy trzech niezależnych analiz publikowanych dziś w piśmie "Neuron", za uaktywnienie się autyzmu odpowiadają dziesiątki, a może nawet setki różnych mutacji genetycznych.

Rain Man czy elf

Badania prowadzono na ok. 1000 rodzin, w których rodzice i jedno dziecko byli zdrowi, natomiast u drugiego stwierdzono autyzm.
– Dostaliśmy idealną próbkę populacji – cieszy się psychiatra dziecięcy dr Matthew State z Yale University, szef tamtejszego programu neurogenetyki. – Dzięki temu mogliśmy zidentyfikować regiony DNA bez wątpienia powiązane z autyzmem.
– Możemy w ten sposób rozwikłać zagadkę biologii autyzmu – komentuje Stephan Sanders, jeden z członków zespołu Yale University. – To nam bardzo pomoże we wskazaniu lepszych sposobów leczenia.
Jednym z najbardziej intrygujących odkryć naukowców jest fakt, że ten sam odcinek genomu odpowiada za dwa krańcowo odmienne zaburzenia. Jednym jest autyzm – problemy komunikacyjne i emocjonalne takich osób przedstawia słynny film "Rain Man". Drugim jest tzw. zespół Williamsa. Osoby z tym zaburzeniem są niekiedy niepełnosprawne intelektualnie, mają niezwykle życzliwe usposobienie i chętnie nawiązują kontakty z ludźmi. Często wykazują zamiłowanie do muzyki (stwierdza się u nich słuch absolutny). Z powodu charakterystycznych rysów twarzy o takich osobach mówi się elfy.
– W przypadku autyzmu stwierdzamy w pewnym regionie dodatkową kopię materiału genetycznego, podczas gdy u osób z zespołem Williamsa w tym miejscu go brakuje – tłumaczy dr State. – To sugeruje, że na tym odcinku DNA znajduje się klucz do zachowań społecznych naszego mózgu.
Amerykański zespół zidentyfikował łącznie ponad 30 regionów w genomie, które z bardzo wysokim prawdopodobieństwem odpowiadają za powstanie autyzmu. Sześć z nich ma najsilniejszy związek z tą chorobą. Ponieważ w bazie danych o genetyce osób autystycznych zgromadzono informacje o prawie 3 tys. rodzin, naukowcy chcą teraz przeprowadzić kolejną, jeszcze większą analizę, obejmującą 1,6 tys. przypadków.

Zaburzony mózg

Jest jednak problem – większość tych mutacji to warianty nowe, nieodziedziczone po rodzicach. Naukowcy uważają, że są one niezwykle rzadkie. A to oznacza, że jakakolwiek terapia wykorzystująca nowo zdobytą wiedzę będzie skuteczna tylko wobec ograniczonej grupy pacjentów. Leki lub terapia genowa będą musiały być dopasowane do konkretnej osoby.
Według Dennisa Vitkupa z Columbia University mimo różnorodności genów zwiększających ryzyko autyzmu nie są one wcale od siebie niezależne, lecz wpływają na podobne mechanizmy biologiczne. Mają one mieć związek z formowaniem się neuronów i synaps przenoszących impulsy nerwowe.
– Sądzimy, że te różne i rzadkie mutacje genetyczne związane z autyzmem odpowiadają za ten sam mechanizm cząsteczkowy – mówi Vitkup. – Sercem autyzmu jest zaburzenie wytwarzania połączeń między neuronami – synaptogeneza.
Wiemy też, dlaczego choroby spektrum autystycznego diagnozowane są u chłopców  czterokrotnie częściej niż u dziewczynek. Kobiety są odporniejsze na zaburzenia autystyczne wywołane czynnikami genetycznymi – twierdzi Vitkup.
Źródło: Rzeczpospolita
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
NAJNOWSZE Z RP.PL
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA: automatycznie wyświetlimy artykuł za 15 sekund.
REKLAMA
REKLAMA