Aktualizacja: 20.08.2021 16:48 Publikacja: 26.04.2021 17:48
Większość chorób rzadkich ma położe genetyczne. Lekarze starają się, by były wykryte jak najwcześniej
Foto: shutterstock
Przez dziesięciolecia rodzice małych pacjentów, u których zdiagnozowano najcięższe typy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy), słyszeli od lekarzy, że dla ich syna czy córki nie ma ratunku – mogą tylko się modlić i cieszyć z każdej chwili z dzieckiem. Tak działo się do połowy lat 90., kiedy odkryto genetyczny mechanizm choroby i rozpoczęto pracę nad skutecznym lekiem. Do czasu pojawienia się nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA było najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
Opłakana sytuacja finansowa szpitala w Lublińcu skłoniła powiat do wyrażenia zgody na jego potencjalne wydzierża...
Obecnie leki generyczne pozwalają łączyć w jednej tabletce dwie, a nawet trzy terapie. Prowadzimy przedsięwzięcia typu „tabletka w tabletce”, co jest innowacją, choć nie zawsze jest tak postrzegane – mówi Aneta Grzegorzewska, dyrektor korporacyjny i relacji zewnętrznych w Gedeon Richter Polska.
Środowisko lekarskie alarmuje, że ustanowienie limitu zarobków medyków na zasadach zaproponowanych przez Ministe...
Rektorzy uczelni medycznych chcą likwidacji stażu podyplomowego dla lekarzy. To powrót do pomysłu sprzed ponad d...
Unia Europejska stoi w obliczu narastającego kryzysu kadrowego w ochronie zdrowia. Parlament Europejski przygoto...
Nowy port lotniczy i węzeł komunikacyjny w Baranowie, Teresinie i Wiskitkach stanie się jednym z najważniejszych projektów gospodarczych ostatnich dekad. Dla przyszłych mieszkańców Osiedla Zdrój oznacza to nie tylko bliskość tysięcy miejsc pracy, ale również rozwój infrastruktury transportowej i wzrost atrakcyjności Milanówka – także z inwestycyjnego punktu widzenia. Dzięki planowanym inwestycjom drogowym i kolejowym, podróż do Warszawy i innych części kraju będzie jeszcze szybsza i wygodniejsza.
Brak specjalistów, kardiomonitorów i dostępu do badań, setki pacjentów na jednego lekarze i trzydobowe dyżury –...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
