Przez dziesięciolecia rodzice małych pacjentów, u których zdiagnozowano najcięższe typy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, spinal muscular atrophy), słyszeli od lekarzy, że dla ich syna czy córki nie ma ratunku – mogą tylko się modlić i cieszyć z każdej chwili z dzieckiem. Tak działo się do połowy lat 90., kiedy odkryto genetyczny mechanizm choroby i rozpoczęto pracę nad skutecznym lekiem. Do czasu pojawienia się nowoczesnych metod terapii oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA było najczystszą przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
Dziś specjaliści mają do dyspozycji skuteczne leczenie farmakologiczne. Od stycznia 2019 r. refundowana jest w Polsce pierwsza terapia, która powstrzymuje rozwój choroby. 19 maja 2019 r. Komisja Europejska dopuściła zaś do warunkowego stosowania na terenie UE terapię genową, pozwalającą na uniknięcie niepełnosprawności i dającą szansę na normalne życie.
Na razie terapia genowa dostępna jest dla polskich pacjentów w ramach badań klinicznych i specjalnych programów. Lekarze chcieliby jednak móc nią leczyć także w ramach terapii refundowanej przez państwo. Kilka lat temu, na etapie badań klinicznych z terapii genowych skorzystało pięcioro polskich dzieci.
Uczestnicy debaty Fundacji SMA i firmy HTA Consulting „Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce" przyznali, że szansy upatrują w Funduszu Medycznym, który ma finansować innowacyjne terapie w chorobach rzadkich i onkologicznych.
Kacper Ruciński, członek Rady Strategicznej Fundacji SMA, mówił, że terapia genowa na świecie stosowana jest standardowo – zatwierdzono ją w 38 krajach. Otrzymało ją ponad 1 tys. dzieci. Obecnie wprowadza się ją także w Europie.
