Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, zaburzające czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych.
Szacuje się, że co 35. osoba w Polsce jest nosicielem uszkodzonego genu, odpowiedzialnego za występowanie mukowiscydozy. Choroba ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. To dziedziczenie autosomalne recesywne. Rodzice, będący nosicielami uszkodzonego genu, z 25 proc. prawdopodobieństwa choroby u potomstwa.
W Polsce żyje blisko 2400 chorych na mukowiscydozę. Od 2006 r. w naszym kraju prowadzone są u wszystkich noworodków badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Pokazały one, że rocznie z tą chorobą rodzi się 70–80 dzieci. Co roku umiera 15–26 chorych.
Leczenie i rehabilitacjia
W pierwszych latach życia choroba przebiega bezobjawowo lub skąpoobjawowo. Jednak już od momentu rozpoznania choroby pacjenci muszą podjąć leczenie i rehabilitację, co może powstrzymać lub spowolnić postępy choroby oskrzelowo-płucnej. Leczenie inhalacyjne i fizjoterapia oskrzeli służą usuwaniu gęstej i lepkiej wydzieliny zalegającej w oskrzelach, która jest pożywką dla bakterii i innych patogenów.
„W Polsce brakuje rozwiązań, które pozwoliłyby na właściwą organizację opieki nad stosunkowo niewielką grupą pacjentów. W systemie opieki nad dziećmi chorymi na mukowiscydozę zasadniczo dostępne są najważniejsze usługi z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnego, ale znamienny jest brak systemowego, kompleksowego oraz skoordynowanego systemu świadczenia tych usług” – czytamy w raporcie „Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce” opracowanym pod auspicjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy. Podkreślono w nim, że w polskim systemie opieki zdrowotnej brakuje formalnych rozwiązań ustanawiających ośrodki referencyjne, posiadające kompetencje do leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.
Według opracowanych w 2005 r. (aktualizacja w 2014 r.) przez ECFS (europejskie towarzystwo naukowe zrzeszające profesjonalistów zajmujących się opieką nad chorymi na mukowiscydozę) wytycznych pacjenci powinni stale pozostawać pod opieką ambulatoryjną. Osoby z ustabilizowaną chorobą powinny przechodzić rutynowe kontrole co dwa–trzy miesiące, zdiagnozowane po raz pierwszy przypadki choroby u noworodków powinny być objęte ściślejszym nadzorem – co tydzień. Wszyscy pacjenci powinni być poddawani rocznej ocenie stanu zdrowia, mającej na celu pełną kontrolę medyczną, dietetyczną, fizjoterapeutyczną oraz psychospołeczną.
