Od marca chorzy na mukowiscydozę uzyskają dostęp do leków przyczynowych. Będą to trzy technologie lekowe ukierunkowane w zależności od wieku i poszczególnych wskazań medycznych.
– Udało nam się zakończyć negocjacje z firmą, która jest właścicielem właściwie wszystkich leków wykorzystywanych w mukowiscydozie. Ma jedyne leki przyczynowe w tej chorobie, które uzyskały rejestrację. Są to trzy technologie lekowe ukierunkowane w zależności od wieku i poszczególnych wskazań medycznych – mówił, ogłaszając nowe leki, które będą podlegać refundacji, wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
Czytaj więcej
Mukowiscydoza może stać się teraz chorobą przewlekłą – mówi szefowa Zakładu Mukowiscydozy IMiD w Warszawie prof. dr hab. n. med. Dorota Sands.
Według zapewnień Ministerstwa Zdrowia pierwsze trzy ośrodki ośrodki będą mogły korzystać z nich już w marcu, pozostałe w maju. Mają być one dostępne dla ok. tysiąca pacjentów. Koszt roczny refundacji to ok. 500 mln zł.
Choroba genetyczna
Mukowiscydoza jest rzadką, wielonarządową, przewlekłą i śmiertelną chorobą genetyczną. To choroba postępująca i nieuleczalna, o ciężkim przebiegu, która systematycznie wyniszcza organy wewnętrzne, dotykając zwłaszcza płuca i układ trawienny.
Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, zaburzające czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych.
Szacuje się, że co 35. osoba w Polsce jest nosicielem uszkodzonego genu, odpowiedzialnego za występowanie mukowiscydozy. Choroba ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. To dziedziczenie autosomalne recesywne. Rodzice, będący nosicielami uszkodzonego genu, z 25 proc. prawdopodobieństwa choroby u potomstwa.
W Polsce żyje blisko 2400 chorych na mukowiscydozę. Od 2006 r. w naszym kraju prowadzone są u wszystkich noworodków badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Pokazały one, że rocznie z tą chorobą rodzi się 70–80 dzieci. Co roku umiera 15–26 chorych.
Leczenie i rehabilitacjia
W pierwszych latach życia choroba przebiega bezobjawowo lub skąpoobjawowo. Jednak już od momentu rozpoznania choroby pacjenci muszą podjąć leczenie i rehabilitację, co może powstrzymać lub spowolnić postępy choroby oskrzelowo-płucnej. Leczenie inhalacyjne i fizjoterapia oskrzeli służą usuwaniu gęstej i lepkiej wydzieliny zalegającej w oskrzelach, która jest pożywką dla bakterii i innych patogenów.
„W Polsce brakuje rozwiązań, które pozwoliłyby na właściwą organizację opieki nad stosunkowo niewielką grupą pacjentów. W systemie opieki nad dziećmi chorymi na mukowiscydozę zasadniczo dostępne są najważniejsze usługi z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnego, ale znamienny jest brak systemowego, kompleksowego oraz skoordynowanego systemu świadczenia tych usług” – czytamy w raporcie „Opieka nad chorymi na mukowiscydozę w Polsce” opracowanym pod auspicjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy. Podkreślono w nim, że w polskim systemie opieki zdrowotnej brakuje formalnych rozwiązań ustanawiających ośrodki referencyjne, posiadające kompetencje do leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.
Według opracowanych w 2005 r. (aktualizacja w 2014 r.) przez ECFS (europejskie towarzystwo naukowe zrzeszające profesjonalistów zajmujących się opieką nad chorymi na mukowiscydozę) wytycznych pacjenci powinni stale pozostawać pod opieką ambulatoryjną. Osoby z ustabilizowaną chorobą powinny przechodzić rutynowe kontrole co dwa–trzy miesiące, zdiagnozowane po raz pierwszy przypadki choroby u noworodków powinny być objęte ściślejszym nadzorem – co tydzień. Wszyscy pacjenci powinni być poddawani rocznej ocenie stanu zdrowia, mającej na celu pełną kontrolę medyczną, dietetyczną, fizjoterapeutyczną oraz psychospołeczną.
Za opiekę nad pacjentem w warunkach ambulatoryjnych powinien odpowiadać wielodyscyplinarny zespół składający się specjalistów opieki zdrowotnej w zakresie mukowiscydozy (w tym lekarz, pielęgniarka, fizjoterapeuta, dietetyk i psycholog) i obejmować wszystkie najważniejsze badania, m.in. spirometrię czy RTG płuc. Uzupełnienie tej opieki powinna stanowić opieka domowa z możliwością podania dożylnej antybiotykoterapii. W ośrodkach powinno być prowadzone leczenie w ramach epizodów zaostrzenia się choroby.
