Rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka o podłożu genetycznym, której przyczyną jest mutacja w genie SMN1, która sprawia, że organizm nie wytwarza wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (tzw. białka SMN). W sytuacji niedoboru tego białka dochodzi do postępującego osłabienia wszystkich mięśni szkieletowych, w tym w szczególności mięśni odpowiadających za poruszanie się, oddychanie i przełykanie.
Nosicielem mutacji w genie SMN1 jest jedna na 35 osób w populacji. Rdzeniowy zanik mięśni rozwija się, kiedy dziecko dziedziczy mutację SMN1 od obojga rodziców. Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje około 1000 osób. Co roku rodzi się około 50 dzieci, u których w którymś momencie rozwinie się SMA. W 90 proc. przypadków SMA pojawia się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie.
Do czasu opracowania leku nusinersen nie istniało leczenie przyczynowe rdzeniowego zaniku mięśni. Lekarze po postawieniu diagnozy mogli jedynie zalecić chorym leczenie objawowe, które sprowadzało się do łagodzenia powikłań i poprawy komfortu życia. Przełom w leczeniu pojawił się w grudniu 2016 roku, gdy w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany pierwszy lek do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni bez względu na natężenie objawów ani wiek pacjenta. Lek ten wnika do wnętrza komórek neuronów ruchowych i funkcjonalnie przekształca gen SMN2 w gen SMN1, zwiększając w ten sposób poziom białka SMN w ośrodkowym układzie nerwowym. W efekcie neurony ruchowe przestają obumierać.
- Polska jest liderem w Europie, jeśli chodzi o odsetek pacjentów, którzy w określonym czasie rozpoczęli leczenie, jak i tempo włączania chorych do programu. Mamy do czynienia z sytuacją, w której pojawienie się możliwości leczenia kolejnej grupy chorych jest tak niesłychanie silnym bodźcem, że zespoły w oddziałach neurologicznych po to, aby umożliwić swoim chorym jak najszybsze leczenie, pracowały na 110 proc. – mówi neurolog dziecięca prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.
- Spośród wszystkich pacjentów leczonych w Polsce nusinersenem w ramach programu lekowego, u ani jednego nie było konieczności zakończenia leczenia z powodu nieskuteczności terapii. To oznacza, że lek skutecznie zatrzymuje chorobę – dodaje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.
