HAE to rzadka choroba genetyczna. W Polsce zarejestrowanych jest około 340 chorych. Liczba ta nie obejmuje jednak wszystkich ośrodków prowadzących terapię HAE w Polsce, a dodatkowo szacuje się, że około połowy pacjentów jest jeszcze niezdiagnozowanych. Jak w przypadku większości chorób sierocych postawienie diagnozy trwa długo. Główne powody to rzadkość występowania choroby oraz jej niespecyficzne objawy. Lekarze w pierwszej kolejności w procesie poszukiwania diagnozy biorą pod uwagę inne, częstsze jednostki chorobowe.
Symptomy mogą charakteryzować się różnym stopniem nasilenia, a przebieg choroby może być u różnych osób odmienny. HAE jest więc prawdziwym wyzwaniem diagnostycznym dla lekarzy. W efekcie proces diagnozy trwa w Polsce długo – średnio jest to 13 lat. Niestety, nawet właściwe rozpoznanie często nie zmniejsza wyzwań, przed którymi stają chorzy. Wtedy dopiero okazuje się w całej rozciągłości, jaki wpływ na ich życie ma ta choroba – nieprzewidywalna, niosąca stres i wysokie ryzyko śmierci. Skutki choroby mają odzwierciedlenie w wielu obszarach, negatywny wpływ na edukację, życie zawodowe, relacje społeczne i rodzinne. Osoby z HAE bardzo często decydują się nie mieć dzieci, bo się boją, że mogą przekazać im chorobę.
Wysokie ryzyko
Objawy HAE są nagłe: to bolesne i powtarzające się napady obejmujące różne części ciała, m.in. ręce, nogi, brzuch, genitalia, górne drogi oddechowe lub twarz. Niezwykle groźne są napady, które obejmują gardło lub krtań i mogą doprowadzić do zamknięcia dróg oddechowych i uduszenia. Jest to jeden z kluczowych czynników odpowiadających za wysoki poziom stresu u chorych. Chorzy mają świadomość ryzyka, polegającego na tym, że mogą nie zdążyć podać sobie na czas odpowiedniego leku doraźnego. Jeszcze wyższe ryzyko śmierci odnotowuje się u osób niezdiagnozowanych, u których natychmiastowe zapewnienie skutecznego leczenia jest bardzo trudne. – Wystarczy, że atak obejmie krtań lub gardło, a osoba chora nie zdąży sobie na czas podać leku, może wówczas dojść do niedrożności dróg oddechowych i uduszenia – alarmuje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego. – To nie jest nieprawdopodobny scenariusz, ale realne zagrożenie. Pacjent kładzie się spać, w nocy następuje atak i może już się nie obudzić. Tylko leczenie zapobiegawcze pozwala całkowicie zredukować lub w znacznym stopniu ograniczyć liczbę napadów i spowodować radykalną zmianę życia pacjentów.
Bez diagnozy nie ma leczenia
Często przez kilkanaście lat pacjenci zmuszeni są do poszukiwania pomocy u licznych specjalistów, czemu towarzyszy zdezorientowanie i poczucie bezsilności. Niejednokrotnie pomimo podjętych kroków nie są w stanie uniknąć błędnej diagnozy, a ta prowadzi do błędnego leczenia. – Ścieżka diagnostyczna, przez którą przechodzi polski pacjent cierpiący na HAE, poza niezwykle długim czasookresem, jest również swoistą gehenną, której nie tylko towarzyszy ból i cierpienie związane z występującymi atakami, ale także zdezorientowanie i bezsilność. Objawy choroby, często przypominające objawy występujące w innych, bardziej powszechnych schorzeniach, powodują, że pacjent przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy konsultowany jest wielokrotnie przez różnych specjalistów i poddawany licznym hospitalizacjom. W skrajnych przypadkach błędna diagnoza prowadzi do niepotrzebnych zabiegów chirurgicznych – tłumaczy Michał Rutkowski, prezes Stowarzyszenia Pięknie Puchnę.
Największym wyzwaniem dla pacjentów z napadami HAE zlokalizowanymi w krtani jest podtrzymanie drożności dróg oddechowych podczas ataku. Niestety, obrze?ki w tej chorobie nie reagują na leczenie stosowane w innych formach obrzęków, takie jak leki antyhistaminowe, epinefryna czy kortykosteroidy. Obecnie w Polsce w ramach refundacji dostępne są preparaty stosowane doraźnie wyłącznie w przypadku wystąpienia ostrych napadów choroby lub profilaktyki przedzabiegowej.
