Medycyna i zdrowie

Małpi klucz do autyzmu

Naukowcy się spierają, czy małpy nadają się jako model badań nad autyzmem ludzi
123RF
Chińczycy stworzyli genetycznie zmodyfikowane makaki, które posłużą do badania zaburzeń rozwoju ludzi.

Dotąd zaburzenia tego rodzaju badano, używając laboratoryjnych myszy. Ze względu na ich odmienną budowę i zachowania społeczne, nieprzystające do ludzkich, naukowcy niewiele mogli się z takich eksperymentów dowiedzieć. Osiągnięcie specjalistów Wydziału Neurologii Instytutu Nauk Biologicznych w Szanghaju pozwala prześledzić ten mechanizm u naszych kuzynów. W planach jest odkrycie przyczyn autyzmu – i możliwych terapii.

– Kiedy już ustalimy, które obwody w mózgu są za to odpowiedzialne, będziemy mogli zacząć interweniować – zapowiada prowadzący te badania Zilong Qiu.

Jak? Przez nieinwazyjną stymulację mózgu i lokalną terapię genową – uważają Chińczycy, podkreślając, że jest to pierwszy model autyzmu u naczelnych.

Badacze wykorzystali technikę edycji genomu, wprowadzając mutacje do genu MECP2 (dokładniej – wywołując duplikację tego genu), o którym wiadomo, że związany jest z występowaniem zespołu Retta – zbliżonego do autyzmu. W ten sposób wyhodowano transgeniczne małpki obciążone genetycznie – występowały u nich niemal wszystkie charakterystyczne dla zespołu Retta objawy.

Chińscy specjaliści przeprowadzili dwa testy. W pierwszym, wykorzystując wirusy wyposażone w zmutowane ludzkie geny MECP2, zmienili genom 53 embrionów makaków. Wszczepiono je 18 matkom zastępczym. Tylko połowa z nich zaszła w ciążę, urodziło się zaledwie osiem małych – wszystkie ze zmodyfikowanymi genami MECP2.

Agresja i samotność

W drugim eksperymencie wytworzono 105 embrionów, które wszczepiono 36 samcom. Tym razem „efektywność" była jeszcze niższa – urodziło się tylko dziewięć małpek, z czego dwie przeżyły. Przy okazji naukowcy ujawnili, jakie są koszty podobnych działań – takie informacje rzadko wyciekają poza ściany laboratoriów. „Wyprodukowanie" jednej małpki to koszt rzędu 3 tys. dolarów. Utrzymanie hodowli to ok. miliona dolarów rocznie.

Sami badacze przyznają, że przedsięwzięcie było drogie, ale się opłaciło. Transgeniczne makaki zachowywały się bowiem podobnie jak ludzie z zespołem Retta i generalnie ze spektrum autystycznym. Były bardziej agresywne, nie miały ochoty spędzać czasu z innymi małpami, chodziły w kółko – co ma odpowiadać ludzkim powtarzalnym czynnościom.

Zespół Zilonga Qiu sprawdził też, czy rozmnażając makaki w niewoli, uda się zachować wprowadzone przez ludzi modyfikacje genetyczne – to istotne z punktu widzenia prowadzących badania. Okazało się, że duplikacja MECP2 jest przekazywana potomstwu i także wywołuje objawy choroby. Chińczycy odtrąbili sukces.

– Opracowanie zwierzęcego modelu do badań nad autyzmem zawsze stanowiło pewne wyzwanie – komentuje James Cusack, dyrektor naukowy organizacji charytatywnej Autistica. – A to pozwoli nam lepiej zrozumieć te zaburzenia i być może wprowadzić odpowiednie terapie.

Czymś się różnimy

Na możliwość studiowania związków genetyki i zaburzeń neurologicznych wskazuje prof. Melissa Bauman z Uniwersytetu Kalifornijskiego.

Inni naukowcy są jednak sceptyczni. Hilde Van Esch z Uniwersytetu w Lowanium, jedna z najlepszych ekspertek w dziedzinie mutacji genetycznych powiązanych z autyzmem, wskazuje, że makaki nie nadają się na zwierzęcy model do badań tej choroby. Nie występują u nich bowiem podstawowe cechy – takie jak upośledzenie intelektualne. – Szczerze mówiąc, wcale nie jestem fanką takich badań – powiedziała Van Esch.

Podobnego zdania jest prof. Huda Zoghbi zajmująca się dziećmi z zespołem Retta w Baylor College of Medicine w Teksasie. – Zachowania genetycznie zmodyfikowanych makaków – uważa prof. Zoghbi – nie odzwierciedlają zachowań dzieci. Specjalistka wskazuje również, że problemy komunikacyjne (społeczne) występowały wyłącznie u samców, a nie u samic. Chińscy badacze nie potrafią tego wytłumaczyć. A z tego wynika, że użycie takich zwierząt jako modelu dla naukowców nie ma sensu – konkluduje ekspertka.

Źródło: Rzeczpospolita

WIDEO KOMENTARZ

REDAKCJA POLECA

NAJNOWSZE Z RP.PL