Nadzieję pacjentom cierpiącym na dystrofię mięśniową Duchenne'a przynoszą badania naukowców z trzech amerykańskich uniwersytetów. Działające niezależnie od siebie zespoły wykorzystują technikę punktowych zmian w genomie w celu usunięcia zmutowanych fragmentów – powodujących chorobę – i zastąpienia ich poprawnymi odcinkami DNA. Technika ta – nazywana CRISPR/Cas9 – daje szanse na usunięcie przyczyn chorób.
Zanim ta technika zostanie wykorzystana u ludzi, musi przejść badania bezpieczeństwa i skuteczności w modelach zwierzęcych – w tym przypadku u myszy.
To właśnie na nich eksperymentowali naukowcy z uniwersytetów Duke'a, Harvarda i Texas Southwestern Medical Center. Zwierzęta służyły jako model dla rzadkiej choroby – dystrofii mięśniowej Duchenne'a, która najpierw przykuwa pacjentów do wózków, a zabija, gdy mają kilkanaście lat. Dystrofia tego typu pojawia się raz na 3500–5000 żywych urodzeń. Zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. W jej efekcie zanikają mięśnie – pojawiają się trudności z poruszaniem się, chorzy są niesamodzielni. Później dotyka również układów oddechowego i krążenia. Dziś jest to choroba nieuleczalna.
Bezpośrednią jej przyczyną są uszkodzenia genu DMD kodującego białko dystrofinę.
W najnowszym wydaniu „Science" naukowcy opisują, w jaki sposób wykorzystali nieszkodliwe wirusy AAV9 do przemycenia do organizmów chorych właściwej postaci genu kodującego dystrofinę. Najpierw wyposażyli wirusy w „narzędzia" CRISPR/Cas9 do wklejenia odpowiedniego fragmentu na miejsce. Później wirusy podano myszom.
